국립인간게놈연구소와 미진단 프로그램의 과학자들
연구자들은 이 상태가 다음으로 인해 발생한다고 생각합니다.자가포식이라고 불리는 세포 재활용 기능을 적절하게 수행하는 뇌의 뉴런 능력에 영향을 미치는 유전적 돌연변이입니다. 이를 통해 세포의 내부 구성 요소는 리소좀이나 액포 내부로 전달되어 분해됩니다. 이것은 세포의 기계에 의해 조절되는 자연스러운 과정입니다. 불필요하거나 제대로 작동하지 않는 구성 요소를 분해합니다.
생물학자들은 이번 발견이 어린이뿐만 아니라 자가포식 장애가 있는 다른 환자들에게도 도움이 되기를 바라고 있습니다. 알츠하이머 병에서 관찰됩니다.
연구의 첫 번째 주제증상은 3세 때 나타났다. 그는 비정상적인 보행, 협응력 저하, 항상 눈맞춤을 유지할 수 없었습니다. 소년은 성장함에 따라 발작이 발생하고 반사 신경이 감소하며 부분적으로 이해할 수 없는 언어 패턴이 발생했습니다. 9살 반이 되었을 때 아이는 ADHD, 경도 인지 장애, 반항 장애 진단을 받았습니다. 이 상태에서 환자는 과민성과 분노를 경험하고 부모 및 기타 권위자와 논쟁하는 경향이 있습니다. 그 소년에게는 초기 발달 문제에도 불구하고 질병의 증상없이 자란 자매가 있다는 점은 주목할 가치가 있습니다.
확진 판정을 받은 다른 어린이 2명신경 장애 - 자매 소녀. 그들 중 한 명은 팔의 움직임이 비정상적이었고, 그녀는 어렸을 때 비틀거리며 이상하고 지나치게 강렬한 시선을 가지고 있었습니다. 그 소녀는 나이가 들어감에 따라 계속해서 학습 문제와 언어 장애를 겪었습니다. 또 다른 자매도 운동 조절에 문제가 있었는데, 결국에는 해결되었지만 관절에도 계속 문제가 있었습니다.
연구진은 의료 기록을 검토한 후 다음과 같은 사실을 발견했습니다.답변: 모든 어린이는 ATG4D 유전자 돌연변이를 가지고 있었습니다. 2015년 연구에 따르면, Lagotto Romagnolo 개들의 운동 조절과 안구 운동에 문제를 일으키는 것으로 나타났습니다. 새로운 실험의 저자는 아픈 어린이의 피부 세포에 있는 ATG4D 돌연변이가 자가포식을 방해하지 않는다는 것을 발견했습니다. 하지만 뇌의 세포 재활용 시스템이 바뀌었습니다.
연구진은 의료 기록을 검토한 후 다음과 같은 사실을 발견했습니다.답변: 모든 어린이는 ATG4D 유전자 돌연변이를 가지고 있었습니다. 2015년 연구에 따르면 운동 조절 및 안구 운동에 문제가 발생하지만 Lagotto Romagnolo 개에서만 문제가 발생합니다.
실험실에서 세포를 가지고 실험을 한 후,과학자들은 아픈 어린이의 피부 세포에 있는 ATG4D 돌연변이가 자가포식을 방해하지 않는다는 것을 발견했습니다. 이는 신체의 나머지 부분에는 영향을 주지 않고 뇌에서만 세포 재활용을 방해합니다.
이전 연구에서는 정상적인 것으로 나타났습니다.자가포식은 동맥 막힘 감소 및 수명 연장과 관련이 있습니다. 또한 이 과정을 조작하여 알츠하이머병을 유발하는 아밀로이드 플라크의 양을 줄일 수 있습니다.
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표지 사진: 국립인간게놈연구소