국제 연구팀이 희귀한 유전자의 고대 기원에 대한 징후를 발견했습니다.
그들의 작업을 위해 과학자들은 유전학을 사용했습니다.포르투갈 북동부에서 발견된 해골의 정보. 방사성 탄소 분석에 따르면 이 발견의 나이는 약 1,000년입니다. 게놈 분석 결과 희귀 돌연변이의 존재가 즉시 밝혀졌지만 연구진은 추가 테스트를 진행했다.
우리는 처음 왔을 때 즉시 흥분했습니다.결과를 보았다. 그러나 고대 DNA는 매우 열화되어 품질이 낮고 불규칙성이 많아 초기에는 신중하게 결론을 내렸습니다.
호주 국립 대학의 연구원이자 연구 공동 저자인 Joao Teixeira
가설을 테스트하기 위해 과학자들은컴퓨터 모델링, 고대 DNA를 참조 현대 DNA와 비교. 이를 통해 시간으로 인한 성능 저하로 인해 발생하는 위반을 제외할 수 있게 되었습니다.
클라인펠터 증후군의 특징인 부정교합을 보여주는 두개골 사진. 이미지: Xavier Roca-Rada et al., The Lancet
또한, 골격의 발견된 표본이 잘보존되어 과학자들은 클라인펠터 증후군의 특징적인 외부 징후를 회복할 수 있었습니다. 특히 과학자들은 당시 비정상적으로 높은 성장(1.8m)과 넓은 엉덩이, 고르지 않게 마모된 치아 등을 확인할 수 있었다. 이는 잘못된 턱 교합을 시사한다.
연구원들은 통합 접근 방식이유전학, 뼈 분석 및 컴퓨터 모델링을 사용하여 다운 증후군과 같은 다른 유전 질환의 과거 유병률을 연구할 수 있습니다.
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