TOPMed(정밀 의학을 위한 Trans-Omics) 프로그램은 발생하는 유전적 변이를 이해하는 것을 목표로 합니다.
이 프로젝트의 궁극적 인 목표는 장애 또는 사망으로 이어지는 가장 흔한 질병의 진단, 치료 및 예방을 개선하는 것입니다.
우리는 이미 몇 가지 새로운 아이디어를 확인했습니다.예를 들어, 연구팀은 4억 개 이상의 유전적 변이를 발견했지만 그 중 97%는 매우 드물고 인구의 1% 미만에서 발생합니다. 유전자 변이는 유전자가 재조합되거나 돌연변이될 때 무작위로 발생할 수 있습니다.
Timothy O'Connor 박사는 UMSOM 유전체 과학 연구소(IGS)의 의학 및 내분비학 부교수입니다.
이러한 지식은 돌연변이 과정에 대한 새로운 이해를 제공하고 인류 진화의 역사를 알려줄 수 있습니다.
인간 게놈의 다양성이 증가함에 따라 연구자들은 특정 질병이 전 세계의 다양한 인종 그룹에 어떤 영향을 미치는지 더 많이 알 수 있습니다.
또한, 그룹은 통일된 기준을 수립했습니다.시퀀싱을 위해: 대규모로 수행됩니다. 대규모의 국제 연구자들이 공통된 방법을 사용하기 때문에 표준은 데이터 무결성을 극대화합니다.
자세한 분석 가능성 외에도염기 서열 샘플에 대한 게놈 및 의료 데이터를 결합한 TOPMed는 이제 97,000 명 이상의 사람들을 포함하는 새로운 참조 패널을 통해 유전자형 샘플의 분석을 확장했습니다. 이 데이터는 공개적으로 사용 가능하며 연구하거나 자신의 정보를 입력 할 수 있습니다.
이제 저자는 연구를 계속하고 리소스에 대한 새로운 데이터를 수집하여 나중에 분석할 것입니다.
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