Per pastaruosius 100 milijonų metų žinduoliai prisitaikė prie beveik visos įmanomos aplinkos – ekosistemų
Keliuose specialiojo numerio straipsniuosežurnalo Mokslo tyrėjai parodo, kaip lyginamoji genomika gali atskleisti, kaip tam tikros rūšys pasiekia evoliucinę sėkmę, ir padėti mokslininkams geriau suprasti, kurios mūsų genomo dalys yra funkcionalios ir kaip jos gali paveikti sveikatą ir ligas.
Ką tiria Zoonomia projektas?
Zoonomia yra tarptautinis projektas, kurisnaudoja šiuolaikines DNR sekos nustatymo technologijas, kad suprastų, kaip genomai lemia didžiulę žinduolių įvairovę. Tyrimo projektas vienija daugiau nei 30 mokslininkų grupių iš viso pasaulio, vadovaujamų Švedijos Upsalos universiteto genetikų ir bendro Masačusetso technologijos instituto ir Harvardo universiteto tyrimų centro Broad Institute.
2020 m. mokslininkai baigė darbąViso genomo sekos nustatymas 240 žinduolių rūšių, iš kurių 131 dar nebuvo aprašyta. Nors tai atrodo mažas skaičius – žinoma daugiau nei 6500 žinduolių rūšių – mėginys skirtas duomenims iš skirtingų gyvūnų pogrupių rinkti. Todėl tyrimas apima daugiau nei 80% žinduolių šeimų, apimančių beveik 110 milijonų metų evoliuciją.
Naujame darbe mokslininkai naudoja lygiavimągenomo sekas, kad nustatytų evoliuciją skatinančius pokyčius. Tai bioinformatikos metodas, pagrįstas DNR arba baltymų monomerų sekų išdėstymu viena po kita taip, kad jose būtų galima rasti panašių vietų.
Tyrėjai nustatė konservatyviausiągenomo sritys, o kartais ir atskiri DNR nukleotidai („raidės“), kurie žinduoliams išlieka nepakitę per dešimtis milijonų evoliucijos metų. Tai yra biologiškai svarbiausios sritys. Jie taip pat rado dalį neįprastų žinduolių bruožų, tokių kaip gebėjimas žiemoti arba aptikti silpnus kvapus dideliais atstumais, genetinio pagrindo.
Žinduolių evoliucijos laiko juosta
Žinduoliai gyveno kartu su dinozaurais ir išgyvenomasinis išnykimas, sunaikinęs daugumą šių senovės rūšių, išskyrus šiuolaikinių paukščių protėvius. Ilgą laiką mokslininkai manė, kad masinis žinduolių įvairinimas (spartus naujų rūšių skaičiaus augimas) prasidėjo būtent po šio įvykio.
Viename tyrime mokslininkai stebėjo pokyčius nekoduojančiuose įvairių žinduolių genomo regionuose, kad sukurtų „molekulinį laikrodį“.
Molekulinis laikrodis suteikia mums galimybę tiksliai suprasti, kada ir kur skirtingos žinduolių linijos paskutinį kartą turėjo bendrų protėvių, net jei nėra iškastinių įrašų.
William Murphy, tyrimo bendraautorius iš Teksaso A&M universiteto
Tyrėjai nustatė, kad pirmasis padalijimasžinduoliai į rūšis atsirado prieš masinį išnykimą – kreidos ir tretinio periodais. Pavyzdžiui, placentos žinduolių evoliuciją galima atsekti prieš 102 mln. Galbūt pirmasis postūmis formuotis naujoms rūšims buvo žemynų dreifas, lėmęs tai, kad per milijonus metų didžiulės sausumos masės išsiskyrė ir vėl susirinko.
Kitas aktyvios diversifikacijos laikotarpistikrai įvyko iškart po dinozaurų išnykimo – maždaug prieš 65 milijonus metų, kai žinduoliai turėjo daugiau erdvės, išteklių ir stabilumo. Dėl šios pagreitėjusios evoliucijos atsirado gausi žinduolių įvairovė, įskaitant tokias skirtingas grupes kaip mėsėdžiai, primatai ir kanopiniai gyvūnai.
Genetinė žinduolių evoliucijos istorija. Vaizdas: Nicole M. Foley ir kt., Mokslas
Prarasti žmogaus genai
DNR funkcijas veikia ne tik nauji genai, bet irprarasti genomo regionai. Tyrime, kuriam vadovavo Broad Institute ir Yale universitetas, tyrėjai ištyrė labai konservuotus genus – tuos, kurie randami beveik visuose žinduoliuose. Lygindami žmogaus genomą su kitomis rūšimis, ypač mūsų artimais giminaičiais primatais, mokslininkai ieškojo evoliucijos metu prarastų genomo dalių.
Analizė parodė, kad žmonės, palyginti sukitų rūšių žinduoliai turi 10 032 delecijas – chromosomų persitvarkymus, dėl kurių prarandama nedidelė DNR dalis. Dauguma jų yra labai trumpos sekos, susidedančios tik iš kelių bazinių porų.
Genomo delecijų tyrimo iliustracijaasmuo (centre). Tyrėjai tyrė, kaip tokie pokyčiai veikia įvairių audinių ir organų funkcijas (viršuje kairėje), keičia fenotipą nuo šimpanzių iki žmonių (kairėje apačioje), genų aktyvumą (viršuje kairėje) ir kaip prarastų fragmentų grįžimas paveiks procesus ląstelės. Vaizdas: James R. Xue ir kt., Mokslas
Kai kurie pokyčiai yra susiję su genais, turinčiais neuronų irkognityvinės funkcijos, įskaitant ląstelių formavimąsi besivystančiose smegenyse, kitos kontroliuoja medžiagų apykaitą, įskaitant riebalinių ląstelių ir kepenų darbą. Tyrėjai pastebėjo, kad užuot sunaikinę žmogaus biologiją, kai kurios iš šių ištrynimų sukūrė naujus genetinius kodus – pašalino elementus, kurie įprastai išjungtų genus.
Tai galima palyginti su fraze „nieko nedaryti“.iš kurių evoliucijos procese iškrenta dalelė „ne“, – aiškina mokslininkai. Dėl to „gyvo organizmo kūrimo instrukcija“ apverčiama 180°. Tokie nedideli pokyčiai, be kita ko, lėmė sudėtingų pažinimo funkcijų ir unikalių žmogaus smegenų formavimąsi.
Mes dažnai manome, kad naujos biologinės funkcijosturėtų prireikti naujų DNR dalių, tačiau šis darbas parodo, kad genetinio kodo ištrynimas gali turėti rimtų pasekmių bruožams, dėl kurių mes esame unikalūs kaip rūšis.
Stephenas Reilly, Jeilio medicinos mokyklos genetikas ir tyrimo bendraautoris
Ieškoti ligų vystymosi priežasčių
Padeda ir lyginamoji genetikatyrėjai, norėdami suprasti, kaip tam tikros ligos pasireiškia tiek gyvūnams, tiek žmonėms. Viename tyrime genetikai sutelkė dėmesį į kai kuriuos labiausiai konservuotus vienos raidės regionus, randamus daugumos tirtų žinduolių genomuose, ir palygino juos su genetiniais variantais, anksčiau susijusiais su tokiomis ligomis kaip vėžys.
Vėžiu sergantiems žmonėms gali būti mutacijųišsibarstę po visą genomą. Ligai progresuojant šie genetiniai pokyčiai linkę kauptis. Dažnai sunku suprasti, kurios mutacijos yra svarbios, kurios sukelia ar skatina ligas.
Tyrėjai nustatė, kad keičiasikonservatyvūs genomo regionai, mažiausiai paveikiami evoliucinių pokyčių, labai koreliuoja su ligų vystymusi. Mokslininkai nustatė mutacijas, kurios gali būti ir retų, ir įprastų ligų priežastis.
Pavyzdžiui, mokslininkai tai įrodėmedulloblastomos, labiausiai paplitusio vaikų piktybinio smegenų auglio tipo, pacientai turi daug naujų mutacijų evoliuciškai konservuotose pozicijose.
Tikimės, kad šių mutacijų analizė padės pagrindą naujiems diagnostikos ir gydymo metodams.
Karin Forsberg-Nielsson, Upsalos universiteto profesorė ir tyrimo bendraautorė
Kiti atradimai
Aukščiau aprašyti rezultatai yra tik dalis didelio masto genetinio projekto. Kiti tyrimai, tokie kaip:
- paaiškino, kodėl garsusis 1920-ųjų rogučių šuo, vardu Balto, sugebėjo išgyventi atšiauriomis Aliaskos sąlygomis;
- parodė, kad „šokinėjimo genai“ yra labiau paplitę mėsėdžiuose nei žolėdžiuose.
- nustatė, kad rūšims, kurių populiacijos istoriškai mažesnės, šiandien gresia didesnė išnykimo rizika;
- nustatyta naudojant mašininio mokymosi dalisgenomai, susiję su keliais išskirtiniais žinduolių pasaulio bruožais, pvz., nepaprastu smegenų dydžiu, puikia uosle ir galimybe žiemoti žiemą.
Paskelbti rezultatai yra tik pradžiadidelio masto darbas, dar daug ką reikia išanalizuoti. Jie parodo lyginamosios genetikos panaudojimo galimybių įvairovę, pastebi projekto tyrėjai. Surinkti duomenys apie žinduolius ir kitų gyvūnų rūšių genomų sekos nustatymas padės daugiau sužinoti apie evoliuciją, ligas ir jų gydymą.
Skaityti daugiau:
Mokslininkai nustatė, kad Paukščių Tako forma visai ne tokia, kokią manėme visą laiką
Dvi superžemės, rastos gyvenamosios zonos pakraštyje: viena iš jų turi patogią temperatūrą
Rasta juodoji skylė, kuri sunaikina žvaigždės rekordą netoli Žemės