Per COVID-19 pandemiją 2020 m. pirmąjį pusmetį du jauni broliai Olandijoje sunkiai susirgo virusu.
Šiuo atveju tu iškart stebiesi,ar genetiniai veiksniai gali turėti reikšmės. Susirgimas nuo infekcijos visada yra viruso ir žmogaus imuninės sistemos sąveika. Gali būti, kad du tos pačios šeimos broliai taip sunkiai susirgo. Bet taip pat gali būti, kad įgimtas imuninės sistemos sutrikimas vaidino svarbų vaidmenį. Mes ištyrėme šią galimybę ..
Genetikas Aleksandras Khoishenas
Visi abiejų brolių genai buvo suskirstyti, o mokslininkai ištyrė duomenis dėl galimos bendros priežasties.
Mokslininkai pirmiausia tyrė genus, kurie vaidina svarbų vaidmenį imuninėje sistemoje. Jie žinojo, kad kai kurie iš šių genų yra X chromosomoje.
Ši paieška greitai atskleidė geno mutacijas,koduojantis Toll-like receptorių 7, trumpiau TLR7. Yra daug TLR genų, priklausančių receptorių šeimai, kurie atlieka svarbų vaidmenį atpažįstant patogenus (pvz., bakterijas ir virusus) ir suaktyvinant imuninę sistemą.
Genetiniame kode trūko kelių raidžiųgenas TLR7. Todėl kodas negali būti tinkamai nuskaitytas ir mažai tikėtina, kad bus gaminamas baltymas TLR7. Iki šiol TLR7 funkcija niekada nebuvo susijusi su įgimtu imuniniu nepakankamumu. Tačiau netikėtai mokslininkai dabar turi ženklą, kad norint apsaugoti nuo naujojo koronaviruso reikia TLR7. Taigi virusas gali daugintis be trukdžių - imuninė sistema negauna pranešimo, kad virusas įsiveržė. Kadangi TLR7, kuris turėtų identifikuoti užpuoliką ir vėliau suaktyvinti apsaugą, vargu ar yra. Tai gali būti dviejų brolių ligos sunkumo priežastis.
Tada visai netikėtai gydytojai irRadboudumc mokslininkai susidūrė su kita brolių pora, kuri sunkiai susirgo COVID-19. Vėlgi, pacientų amžius – iki 35 metų. Abu jie taip pat buvo reanimacijos skyriuje dėl mechaninės ventiliacijos. Tuomet dar labiau išryškėjo genetikos vaidmens klausimas, pabrėžia mokslininkai. Jie taip pat ištyrė šių dviejų brolių genetinį kodą. Šį kartą jie nematė TRL7 geno klaidų. Tačiau poveikis genui buvo panašus – šie broliai taip pat negamina pakankamai funkcionalaus TLR 7 baltymo.
Mokslininkai ištyrė netinkamo TLR7 receptoriaus veikimo pasekmes.
Suaktyvintas TLR7 suaktyvina gamybą taip:vadinami interferonais, signaliniais baltymais, kurie yra būtini apsaugai nuo virusinių infekcijų. Šis imuninis atsakas galbūt dar svarbesnis kovojant su SARS-CoV-2 virusu. Yra įrodymų, kad virusas gali sumažinti imuninių ląstelių interferonų gamybą. Šis geno sutrikimas iš tikrųjų gali „išjungti“ apsaugą nuo COVID-19.
Mokslininkai pabrėžia, kad tai labai specifinisanomalija yra imunodeficitas, kuris daugiausia susijęs su naujuoju koronavirusu. Nė vienas iš keturių vyrų anksčiau nesirgo su imunitetu susijusiomis ligomis.
Šis atradimas ne tik suteikia mokslininkams gilesnį supratimą apie pagrindinius imuninės sistemos principus, bet ir gali turėti svarbios įtakos gydant sunkiai sergančius COVID-19 pacientus.
Taip pat skaitykite
Pažvelkite į 3D Visatos žemėlapį: jis buvo sudarytas 20 metų ir jau nustebino mokslininkus
Pasirodo, koronavirusas neleidžia ląstelėms jo atpažinti
Omsko srityje archeologai rado 12 tūkstančių metų senumo kaulų ir ginklų