Moteris penkis kartus susirgo vėžiu ir išgyveno: rado unikalią genų mutaciją

Moteriai prieš 40-ąjį gimtadienį išsivystė 12 auglių. Septyni iš jų buvo gerybiniai, o penki – vėžiniai. Neseniai

Mokslininkai suprato, kas lėmė nenormalų formacijų augimą moters kūne. Ji turi genetinių mutacijų rinkinį, niekada nematytų žmonėms.

Moteris, kuriai dabar 36 metai, nešiojasi dumutantinės MAD1L1 geno kopijos, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Tyrimo rezultatai buvo paskelbti žurnale Science Advances. Genas koduoja baltymą, vadinamą MAD1, kuris atlieka lemiamą vaidmenį ląstelių dalijimuisi.

Kai viena ląstelė dalijasi į dvi, taiPirmiausia ji dubliuoja visą savo DNR, o vėliau genetinę medžiagą supakuoja į specialias struktūras – chromosomas. Tada jie atsargiai išrikiuojami išilgai ląstelės vidurio linijos ir traukiami per pusę.

Taigi, kai motininė ląstelė dalijasidviejose pusėse DNR patenka į kiekvieną dukterinę ląstelę. Pasak UniProt, MAD1 baltymas padeda užtikrinti tinkamą chromosomų derinimą šio proceso metu. Todėl visos ląstelės galiausiai turi įprastas 23 poras chromosomų, baltymų sekos duomenų bazę ir funkcinę informaciją.

Kai laboratorinės pelės turi dvi mutantų kopijasMAD1L1, graužikai miršta įsčiose. Tačiau moters atveju ji gyveno iki pilnametystės. Tačiau visą gyvenimą ji buvo labai jautri navikams. Pirmąjį vėžinį auglį jai išsivystė būdama 2 metų, o paskutinį – 28 metų.

„Buvo labai sunku suprasti, kaip ši moteris galėjokad išgyventų su tokia mutacija, Ispanijos nacionalinio vėžio tyrimų centro Madride ląstelių dalijimosi ir onkologijos grupės vadovas Marcosas Malumbresas Ispanijos laikraščiui „El País“ sakė: „Turi būti kažkas, kas padėjo jai išvengti mirties“. “

Analizė parodė, kad 30–40 % jos cirkuliuojančių kraujo ląstelių turi nenormalų chromosomų skaičių – arba per daug, arba per mažai.

Nepaisant to, kad moteris turi penkis kartussirgo vėžiu, pacientė gana lengvai susidorojo su juo kiekvieną kartą, kai susirgo šia liga. O nuo 2014 m., kai jai buvo pašalintas paskutinis auglys, pacientė neatsirado kito naviko. Tyrėjai mano, kad tai gali būti dėl jos unikalios imuninės sistemos.

Skaityti daugiau:

Didžiulis kosminio objekto smūgis suaktyvino Žemės magnetinį lauką

Mokslininkai patvirtina alternatyvią gravitacijos teoriją: kodėl ji keičia fiziką

Kiaulės širdis plaka lėčiau po transplantacijos žmogui

</ p>