Kaip viskas prasidėjo?
Rusijos Federacijos sveikatos apsaugos ministerija parengė įsakymo projektą, kuriame nustatomas medicinos sąrašas
Nėštumo nutraukimo indikacijos, įskaitantįskaitant aktyvią tuberkuliozės fazę, raudonukę iki 20 nėštumo savaitės, žmogaus imunodeficito viruso (ŽIV) IV stadijos sukeltą ligą, psichikos ir elgesio sutrikimus, susijusius su psichoaktyvių medžiagų vartojimu, šizofreniją, uždegimines centrinės nervų sistemos ligas, inkstų nepakankamumą, įgimtą nebuvimą galūnės, nurodytos dokumente.
Be to, medicininė indikacija yra nėščios moters fiziologinio nebrandumo būsena iki 15 metų.
Tokiu atveju sprendimą dėl aborto priima gydytojų taryba individualiai kiekvienai nėščiai moteriai, atsižvelgiama į ligos stadiją, formą, laipsnį ir fazę, pabrėžiama dokumente.
Kas blogai naujai Sveikatos apsaugos ministerijos idėjai?
Pagal projektą, nuo nutraukimo indikacijųnėštumo pareigūnai gali atmesti vaisiaus nervų sistemos apsigimimus. Mes kalbame apie anencefaliją, mikrocefaliją, hidrocefaliją, nugaros smegenų anomalijas, kvėpavimo sistemos, virškinimo, lytinių organų, šlapimo sistemos (išskyrus vieno inksto atvejus), raumenų ir kaulų sistemos (išskyrus kaulų nebuvimą) sutrikimus ir kitas įgimtas anomalijas. Dokumente taip pat minima nemažai sindromų. Be žinomo Dauno sindromo, iš abortų indikacijų sąrašo galima išbraukti Edvardso, Patau, Turnerio ir kitus sindromus.
Paprasčiau tariant, jei pataisos bus priimtos, moteris turės turėti vaisių ir pagimdyti vaiką, net jei ji žino, kad jis nėra perspektyvus arba pasirodys su didele negalia.
Mes jums pasakysime daugiau apie sindromus, kurie gali būti neįtraukti į nėštumo nutraukimo indikacijų sąrašą.
Kaip gauti chromosomų anomalijas?
Chromosomos yra į siūlus panašios struktūrosląstelėse, kuriose yra genų. Genai neša instrukcijas, reikalingas kiekvienai vaiko kūno daliai sukurti. Kai kiaušinis ir spermatozoidas susijungia ir sudaro embrioną, jų chromosomos susijungia. Kiekvienas vaikas gauna 23 chromosomas iš motinos kiaušinėlio ir 23 chromosomas iš tėvo spermatozoidų – iš viso 46. Kartais motinos kiaušinėlyje arba tėvo spermatozoiduose yra netinkamas chromosomų skaičius. Kai kiaušinėlis ir sperma susijungia, ši klaida perduodama vaikui.
Edvardso sindromas
Trisomija 18 - arba trisomija 18 chromosomoje - chromosomų anomalija. Jis taip pat vadinamas Edvardso sindromu, pirmą kartą jį aprašiusio gydytojo vardu.
„Trisomija“ reiškia, kad vaikas turipapildoma chromosoma kai kuriose ar visose kūno ląstelėse. Trisomijos 18 atveju vaikas turi tris 18 chromosomos kopijas. Dėl to daugelis vaiko organų vystosi nenormaliai.
Sugniaužta ranka sutampančiais pirštais būdinga Edvardso sindromui.
Yra trys trisomijos 18 tipai:
- Visiškos trisomijos 18: lTai yra chromosoma kiekvienoje kūdikio kūno ląstelėje. Tai yra labiausiai paplitęs Edvardso sindromo tipas.
- Dalinė trisomija 18.Vaikas turi tik dalį papildomochromosoma 18. Ši papildoma dalis gali būti prijungta prie kitos kiaušialąstės ar spermos chromosomos (tai vadinama translokacija). Šio tipo trisomija 18 yra labai reta.
- Mozaikos trisomija 18.Papildoma 18 chromosoma yra tik kai kuriose kūdikio ląstelėse. Ši 18 trisomijos forma taip pat yra reta.
Kiek vaikų turi trisomiją 18?
Trisomija 18 yra antrapagal trisomijos sindromo tipo paplitimą po 21-osios trisomijos (Dauno sindromas). Maždaug 1 iš 5000 vaikų gimsta su 18 trisomija, ir dauguma jų yra mergaitės.
Ši būklė yra dar dažnesnė, tačiau daugelis 18 trisomija sergančių kūdikių gyvena tik antrą ar trečią nėštumo trimestrą.
Pagrindiniai trisomijos simptomai 18
18 trisomijos vaikai dažnai gimsta labai maži ir trapūs. Paprastai jie turi daug rimtų sveikatos ir negalios problemų, įskaitant:
- Sunkus vystymosi vėlavimas
- Suskilęs gomurys, sugniaužti kumščiai su persidengimusunkiai atskiriami pirštai, maža galva (mikrocefalija), mažas žandikaulis (mikrognatija), deformuotos pėdos, krūtinė, žemai nuleistos ausys, lėtas augimas
- Plaučių, inkstų ir skrandžio / žarnų defektai, įvairūs širdies ydos.
Kaip diagnozuojama trisomija 18?
Gydytojas gali įtarti trisomiją 18 ultragarso metunėštumas, nors tai nėra tikslus būdas diagnozuoti būklę. Tikslesni metodai paima ląsteles iš vaisiaus vandenų (amniocentezės) arba placentos (choriono gaurelių mėginių ėmimas) ir analizuoja jų chromosomas. Dažnai ankstyvosiose nėštumo stadijose neįmanoma nustatyti Edwardso sindromo, kaip ir daugelio chromosomų ligų.
Po gimimo gydytojas gali įtarti 18 trisomijąatsižvelgiant į vaiko veidą ir kūną. Norint patikrinti chromosomų anomalijas, galima paimti kraujo mėginį. Chromosomų kraujo tyrimas taip pat gali padėti nustatyti, kiek tikėtina, kad motina turės dar vieną kūdikį su 18 trisomija.
Ar galima gydyti trisomiją 18?
Trisomijos 18 išgydyti negalima. Trisomijos 18 gydymas apima palaikomąjį gydymą, siekiant užtikrinti, kad vaikas turėtų kuo geresnę gyvenimo kokybę.
Kokios yra vaikų, sergančių 18 trisomija, perspektyvos?
Kadangi trisomija 18 sukelia tokią sunkiąfizinių defektų, daugelis šios būklės kūdikių negyvena iki gimimo. Maždaug pusė visaverčių kūdikių yra negyvi. Berniukai, turintys 18 trisomiją, dažniau gimsta negyvi nei mergaitės.
Iš tų kūdikių, kurie išgyvena, mažiau nei 10% išgyvena iki pirmojo gimtadienio. Vaikai, išgyvenę šį etapą, dažnai turi rimtų sveikatos problemų, kurias reikia atidžiai prižiūrėti.
Patau sindromas
Kartais gali būti labai sunku suprasti, kad negimusiam vaikui yra trisomija 13, dar vadinama Patau sindromu.
Kas yra Trisomy 13?
Trisomija 13 yra genetinis sutrikimaskuri atsiranda vaikui, kai jis turi papildomą 13-ąją chromosomą. Kitaip tariant, jie turi tris 13-osios chromosomos kopijas, nors turėtų turėti tik dvi. Tai atsitinka, kai ląstelės nenormaliai dalijasi dauginimosi metu ir sukuria papildomą genetinę medžiagą 13 chromosomoje.
Papildoma chromosoma gali atsirasti iš bet kurioskiaušinėlių ar iš spermos, tačiau gydytojai mano, kad tikimybė, kad moteris susilauks vaiko su bet kokia chromosomų anomalija, padidėja po 35 metų.
Papildoma 13 chromosoma sukelia rimtąpsichines ir fizines problemas. Deja, dauguma kūdikių, gimusių šia liga, gyvena tik pirmą mėnesį ar metus. Tačiau kai kurie gali gyventi metus.
Polidaktilija sergant Patau sindromu
Taip yra todėl, kad yra du skirtingi tipaitrisomija 13. Kūdikiai gali turėti tris 13 chromosomos kopijas visose arba tik kai kuriose savo ląstelėse. Simptomai priklauso nuo to, kiek ląstelių turi papildomą chromosomą.
Kaip diagnozuojamas Patau sindromas?
Gydytojas gali aptikti fizinius požymiustrisomija 13 per įprastą vaisiaus ultragarsą pirmąjį trimestrą. Arba jį galima rasti atliekant tokius tyrimus kaip DNR patikra be ląstelių (NIPT) arba PAPP-A (su nėštumu susijęs plazmos baltymas A).
Tai visi atrankiniai testai.Tai reiškia, kad jie negali duoti galutinio atsakymo, ar vaikas iš tikrųjų serga 13 trisomija. Jie tik įspėja gydytoją, kad vaikui didesnė tikimybė susirgti 13 trisomija ir kad norint patvirtinti reikia atlikti daugiau tyrimų. Greičiausiai jums reikės chorioninio gaurelio mėginių ėmimo (CVS) arba amniocentezės, kad būtumėte 100% tikri.
Apsigimimai
Vaikai, turintys 13 trisomiją, dažnai turi mažą svorįGimdymas. Paprastai jie turi smegenų struktūros problemų, kurios taip pat gali paveikti jų veido vystymąsi. Vaiko, sergančio 13 trisomija, akys gali būti uždarytos, nosis ar šnervės neišsivysčiusios, taip pat lūpos ar gomurio plyšys.
Kiti trisomijos 13 apsigimimai apimalūpos ar gomurio įskilimas; suspaustos rankos, papildomi rankų ar kojų pirštai (polidaktilija), išvaržos, inkstų, riešo ar galvos odos problemos, žemai nuleistos ausys, maža galva (mikrocefalija), nenusileidusios sėklidės.
Kūdikiai, gimę trisomija 13, gali turėti daug sveikatos problemų, ir daugiau nei 80% jų gyvena ne ilgiau kaip kelias savaites. Tie, kurie tai daro, gali turėti rimtų komplikacijų, įskaitant:
- Kvėpavimo pasunkėjimas, įgimti širdies defektai, klausos praradimas, aukštas kraujospūdis (hipertenzija)
- Riboti intelektiniai gebėjimai, neurologinės problemos, lėtas augimas
- Pneumonija, traukuliai, problemų maitinant ar virškinant maistą
Ar yra vaistas?
Nėra vaistų nuo trisomijos 13 ir gydymodaugiausia dėmesio skiriama vaiko simptomams. Tai gali apimti chirurgiją ir terapiją. Nors, atsižvelgiant į vaiko problemų sunkumą, kai kurie gydytojai gali palaukti ir apsvarstyti bet kokią priemonę, atsižvelgdami į vaiko išgyvenimo galimybes.
Gydytojai negali numatyti, kiek vaikas gyvens. Dažnai kūdikiai, gimę su trisomija 13, retai pasiekia paauglystę
Turnerio sindromas
Turnerio sindromas yra retas genetinis sutrikimasliga, kuri pasireiškia tik mergaitėms. Tai gali sukelti problemų nuo mažo ūgio iki širdies defektų. Kartais simptomai yra tokie lengvi, kad jie diagnozuojami tik moteriai, kai ji nėra paauglė ar jauna suaugusi.
Turnerio sindromo priežastys
Turnerio sindromas atsiranda, kai moteristrūksta tam tikrų genų, kurie paprastai randami X chromosomoje (moterys turi dvi X chromosomas, vyrai – X ir Y). Kai kurioms merginoms su Turner iš tikrųjų trūksta visos X chromosomos kopijos. Kitiems trūksta tik dalies, turinčios tam tikrą genų rinkinį.
Tyrimai parodė, kad 99% atvejų, kai vaisiui trūksta chromosomos, įvyksta persileidimas. Bet maždaug 1% atvejų šie vaikai gimsta ir jiems diagnozuojamas sindromas.
Turnerio sindromo simptomai
Turnerio sindromo požymiai gali pasireikšti dar anksčiaugimimo, ir jie suteikia tėvams idėją, kad jų vaikas gali gimti su tokia būkle. Vaisiaus, sergančio šiuo sindromu, ultragarsinis tyrimas gali parodyti širdies ir inkstų sutrikimus ar skysčių kaupimąsi, tačiau ne ankstyvoje vystymosi stadijoje.
Gimdamos ar kūdikystėje mergaitės galiGali būti keletas fizinių požymių, rodančių šią būklę. Tai yra patinusios rankos ir pėdos arba ūgis žemesnis už vidutinį gimimo metu, žemos ausys ir žema plaukų linija, rankos per alkūnes išlenktos į išorę, trumpi rankų ir kojų pirštai bei siauri rankų ir kojų nagai, augimo sulėtėjimas, širdies ydos, nukritę akių vokai. .
Taip pat moterys, sergančios šiuo sindromu, kenčia nuo mokymosi sutrikimų, nesugebėjimo normaliai praleisti brendimą (dėl kiaušidžių nepakankamumo, mėnesinių ciklo praradimo, nevaisingumo
Turnerio sindromo komplikacijos
Nuo pat gimimo ir tęsiantis visą žmogaus gyvenimą, Turnerio sindromas gali būti siejamas su kitomis sveikatos būklėmis. Jie gali apimti:
- Širdies problemos dėl fizinės struktūros, klausos praradimo, regėjimo sutrikimai
- Padidėjusi diabeto ir aukšto kraujospūdžio tikimybė
- Inkstų problemos, dėl kurių gali padidėti padidėjusio kraujospūdžio ir šlapimo takų infekcijų tikimybė.
- Imuniniai sutrikimai, tokie kaip diabetasuždegiminė žarnų liga ir hipotirozė (kai skydliaukė negali pagaminti pakankamai hormonų, kad jūsų organizmas galėtų tinkamai veikti)
- Kraujavimas virškinamajame trakte
- Skoliozė, kuri yra stuburo kreivumas, ir osteoporozė, sukelianti trapius kaulus.
- Mokymosi sutrikimai, psichinės sveikatos problemos
- Nutukimas
Turnerio sindromo diagnostika
Jei ultragarsinis tyrimas rodo kažką nenormalausnėštumo metu gydytojas gali norėti ištirti jūsų kūdikio chromosomas naudodamasis kariotipu. Šis testas palygina chromosomas, išdėstydamas jas iš eilės. Norėdami gauti pavyzdžių iš savo gydytojo, gydytojas gali rekomenduoti:
- Amniocentezė. Tai yra tada, kai apsauginis skystis, supantis kūdikį, paimamas iš gimdos.
- Kraujo mėginys. Tai gali padėti išsiaiškinti, ar jūsų kūdikiui trūksta visos X chromosomos ar jos dalies.
- Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS). Gydytojas ištiria audinių mėginius iš placentos dalies tyrimui. Šis testas paprastai atliekamas tarp 10–12 nėštumo savaičių.
- Skruosto nubraukimas arba odos mėginio analizė.
Jei diagnozė nenustatyta iki gimimo ar gimus, ją diagnozuoti gali padėti kiti laboratoriniai tyrimai, tikrinantys hormonus, skydliaukės funkciją ir cukraus kiekį kraujyje.
Dėl problemų, susijusių su Turnerio sindromu, gydytojai taip pat dažnai rekomenduoja inkstų, širdies ir klausos egzaminus.
Turnerio sindromo gydymas
Teikiant medicininę priežiūrą dažnai reikia specialistų komandos, kuri būtų sudaryta atsižvelgiant į konkrečius kiekvieno asmens poreikius, nes atvejai labai skiriasi.
Vaisto nėra, bet dauguma mergaičių tai padarysvaikystėje ir paauglystėje vartoti tuos pačius pagrindinius gydymo būdus. Kelis kartus per savaitę vartokite augimo hormono injekcijas ir estrogenų terapiją maždaug nuo brendimo iki tol, kol menopauzėje moteris sulauks vidutinio amžiaus. Šis hormoninis gydymas gali padėti moteriai užaugti ir pasiekti lytinį vystymąsi suaugus.
Beveik visoms moterims, sergančioms šia liga, norint pastoti, reikalingas nevaisingumo gydymas. O vaiko nešiojimas gali būti pavojingas jūsų sveikatai.
Kaip Sveikatos apsaugos ministerija reagavo sukritikavusi naują tvarką?
Sveikatos apsaugos ministerijos įsakymo projektasmedicininių indikacijų nėštumui nutraukti sąrašas, moters prašymu neatšaukia aborto iki 12 savaičių. Apie tai buvo pranešta ministerijos „Novaja gazeta“.
Pasak jo, įsakymo projekte yra tikatnaujintas abortų medicininių indikacijų sąrašas. Visgi po 12 savaičių moteris gali nutraukti nėštumą iki 22 savaičių dėl „socialinių priežasčių“ (išprievartavimo atveju). Jei kyla grėsmė motinos ar vaiko sveikatai ar gyvybei, abortas galimas bet kuriuo metu.
Ministerija tą paskutinį kartą pažymėjo sąrašąmedicininės aborto indikacijos buvo patikslintos 2007 m. „Atsižvelgiant į medicinos mokslo raidą, požiūrio į įvairių patologijų gydymą nėštumo metu pokyčius, šiuo metu, remiantis visų pagrindinių laisvai samdomų specialistų pasiūlymais visuose medicinos priežiūros profiliuose, parengtas naujos tvarkos projektas“, - aiškino ji.
Pagal dokumento projektą indikacijų sąrašasSiūloma įtraukti inkstų nepakankamumą, centrinės nervų sistemos uždegimines ligas, tuberkuliozės aktyviosios fazės, raudonukės iki 20 nėštumo savaitės, žmogaus imunodeficito viruso (ŽIV) sukeltos IV stadijos ligą, taip pat šizofreniją ir kitas psichikos ligas. sutrikimai. Dabar įsakymo projektas pateiktas viešam svarstymui.
Anksčiau šiandien Valstybės Dūmos komiteto pirmininko pavaduotojasOksana Puškina dokumentą pavadino „katastrofa“ šeimos, moterų ir vaikų klausimais. Savo poziciją ji paaiškino tuo, kad naujasis sąrašas ne tik sutrumpina medicininių abortų indikacijų sąrašą, bet ir apriboja moterų teisę nutraukti nėštumą.
Kokia esmė?
Pats įsakymo projektas siūlomas viešaidiskusijos iki gruodžio 23 d. Prisiminkime, kad lapkričio mėnesį Sveikatos apsaugos ministerija pasisakė prieš abortų neįtraukimą į privalomojo sveikatos draudimo sistemą. Departamento teigimu, yra pakankamai išsami prevencijos programa. Anksčiau vyriausiasis laisvai dirbantis vaisingumo specialistas pasiūlė sukurti specialias įstaigas abortams atlikti ne sveikatos priežiūros sistemoje.
Taip pat skaitykite
Peržiūrėkite gražiausias Hablo nuotraukas. Ką matė teleskopas per 30 metų?
Tyrimai: Černobylio augalai vis dar užteršti radiacija
Mokslininkai daro pirmąsias aukštos kokybės koronaviruso erškėčių nuotraukas