Kaip atliekami genomo tyrimai Rusijoje ir pasaulyje
Remiantis "Global Market Insights" ataskaita, pasaulinė rinka
Pasaulinėje genetinių tyrimų rinkojeŠiandien tarp lyderių yra „Illumina“ (užimta 75% rinkos) ir „Thermo Fisher Scientific“, kurie užsiima sekvenavimo įrangos kūrimu ir gamyba - nustato baltymų, DNR ir RNR aminorūgščių ar nukleotidų seką. Šių grotuvų dėka technologijos kaina sumažėjo 15 kartų - iki 1000 USD. Tačiau ateityje galimas dar labiau pastebimas kainų kritimas (iki 100 USD): tai turėtų palengvinti naujoji „Illumina“ įranga - „NovaSeq“. „Gilead Sciences“, „Novartis AG“ ir „CRISPR Therapeutics AG“ (įmonė taip pat aktyviai vystosi genų redagavimo srityje) išlieka lyderiais genetinių ligų gydymo srityje. Daugybė genetikos, genomo sveikatos ir „Invitae“ yra testų kūrimo priešakyje.
Rusijos genetinių produktų rinkos apimtismažiau bandymų nei Europos, Amerikos ar Azijos. Apskaičiuota, kad 2019 m. Pabaigoje ji siekė 4–9 mln. USD (300–700 mln. Rublių), o Europos - 14,7 mln. USD. Rusija vis dar yra ankstyvoje plėtros stadijoje, tačiau vidaus rinkos augimo tempas rinka didėja. Remiantis „SmartConsult“ prognozėmis, per ateinančius penkerius metus ji intensyviai augs 12–15% per metus, dėl ko Rusijos rinkos apimtis iki 2025 m. Viršys 14 mln. USD. Jos augimą 2019 m. prezidento dekretu (Nr.) įvedus genetinius profilius. Dėl to ne tik medicinos įmonės, bet ir gyventojai pradėjo domėtis bandymais. Ir pati paslauga tapo labiau prieinama, nes jos kaina sumažėjo, nors Rusijoje kaina vis dar yra 2–3 kartus didesnė nei JAV.
Rusijoje genetikos srities lyderistestavimas - „Genotek“ su savo kodo aiškinimo plėtra. 2020 m. Bendrovė surinko 4 mln. USD. Prieš tai, 2016–2017 m., Ji investavo dar 3 mln. USD. Be bandymų, „Genotek“ užsiima mokslinių laboratorijų tyrimais, įskaitant onkologinių navikų tyrimus. Tarp Rusijos lyderių taip pat yra „Genoanalytica“, „Oftalmic“, turintys siaurą paveldimų oftalmologinių ligų diagnostikos pasiūlymą, „UGENE“ su bioinformatikos aplinka molekuliniams biologams.
Kokius medicininius klausimus dabar uždaro genomo tyrimai?
Profilaktinės medicinos plėtra tapo įmanomabūtent tiriant ir taikant šių dienų genetinių atradimų rezultatus. Pavyzdžiui, tai palengvina naujos kartos sekos nustatymo technologijų įdiegimas, kurių dėka padidėjo diagnostinių tyrimų potencialas ir pagreitėjo pažanga genų terapijos srityje: 2018 m. Kūrimo etape buvo daugiau nei 700 programų. pasaulyje. Kol kas technikos sklaidai trukdo tik didelės išlaidos, tačiau ji palaipsniui mažėja, kaip jau parodė „Illumina“. 2019 m. Ji tiekė daugiau nei 13 tūkstančių sekos aparatų visam pasauliui, įskaitant Rusijos mokslo institutus.
FDA 2017 mJAV FDA patvirtino pirmuosius du novatoriškus CAR-T genų gydymo būdus, skirtus kovoti su kraujo vėžiu, pertvarkydama baltuosius kraujo kūnelius (imuninės sistemos dalį), kad jie matytų sergančias ląsteles, kurių anksčiau pasigedo. Leidimą gavo „Gilead Sciences“ ir „Novartis“. Tikimasi, kad ateinančiais metais jie pateiks sprendimus, kaip kovoti su kitomis vėžio formomis.
Tačiau didžiausias dėmesys vis tiek sutelktasapie CRISPR-Cas9 genų redagavimo technologiją: jos metodai į tyrimo etapą pateko 2019 m. viduryje. CRISPR Therapeutics ir Vertex Pharmaceuticals bando pakeisti DNR už žmogaus kūno ribų, o Intellia 2021 m. balandžio pradžioje pradėjo tai daryti paciento viduje (su jo kaulų čiulpais). Taip pat yra pavienių eksperimentinių DNR pokyčių embrionuose, kurie atliekami nuo 2015 m. Tačiau mokslininkai vis dar labai toli nuo genomo redagavimo taikymo pagrindinei medicinai. Kol kas kalbame apie galimą paveldimų ligų korekciją jau gimusiems vaikams, tačiau norint tai pradėti, būtina išspręsti tokių technikų valstybinio reguliavimo klausimus ir visus etinius prieštaravimus. Prognozuojama, kad iki 2026 m. CRISPR-Cas9 rinka kasmet augs daugiau nei 15%.
Be to, padaugėjogenetiniai vėžio ir genetinių ligų tyrimai Šiaurės Amerikoje. Gydytojai genetinius tyrimus integruoja į klinikinę pacientų priežiūrą: paprasti žmonės nebėra tik įdomi naujovė, norėdama susidomėti. Ši technologija skatina prevencinės medicinos plėtrą: per kelerius metus pasirodė daugiau kaip 1,5 tūkstančio bandymų, ir šis skaičius ir toliau augs. Tačiau šioje srityje vis dar yra ribotas mokslinės informacijos kiekis, todėl mokslininkai turi atlikti daug darbo, kad genetiniai tyrimai būtų veiksmingi.
Kokių genomo tyrimų atradimų galima tikėtis
Ekspertai nurodo plėtros perspektyvasCRISPR-Cas9 kaulų čiulpų patologijų terapijos srityje: kol kas tai yra labiausiai tikėtina praktinio genų redagavimo technologijos taikymo sritis. Bent jau, jei „Intellia“ eksperimentų rezultatai bus sėkmingi, per ateinantį dešimtmetį panašūs bandymai gali paveikti kepenų ir inkstų DNR in vivo (redagavimo molekulės suleidžiamos tiesiai į pacientą). „Excision BioTherapeutics“ taip pat kuria genų metodus gydant herpesą ir hepatitą B ir tam naudoja pačios įmonės metodus - „CasX“ ir „CasY“. Klinikiniai tyrimai planuojami 2022 m.
Kartu su tuo mokslo pasaulis tikisi naujodaug žadantys „CRISPR Therapeutics“ ir „Vertex Pharmaceuticals“ bei „Editas Medicine“ tyrimų rezultatai, kuriuose tiriama genų keitimo technologijos galimybė pjautuvinės anemijos ir beta talasemijos gydymui. 2019 m. Pabaigoje pirmasis asmuo Jungtinėse Valstijose gavo pjautuvo pavidalo ląstelių ligos gydymą CRISPR. 2020 metų vasarą tapo žinoma, kad po devynių mėnesių terapija vis dar veiksminga. 2020 m. Pabaigoje ekspertai išreiškė viltį, kad ši technika gali būti įdiegta į pagrindinę mediciną: jau 10 pacientų, kuriems buvo skirtas toks gydymas, rodo stabilius rezultatus.
Kaip tai paveiks sveikatos priežiūros ir medicinos rinką
Dabar daugelis tiki ta genetinetyrimai taps panacėja ir leis atrasti daugelį vaistų remiantis mikrobiotos tyrimais, genomo sekos nustatymu. Tačiau yra viena esminė problema, kurios žmonės dar neišsprendė: mes negalime nustatyti trimatės baltymo struktūros vien pagal genetinį kodą. 2020 m. „Google“ išleido AI pagrįstą algoritmą „AlphaFold“, kuris sugebėjo modeliuoti trimatę baltymo struktūrą iš jo aminorūgščių sekos ir atvėrė naujas galimybes kurti gyvybiškai svarbius vaistus kovai su virusais. Naudojant „AlphaFold“, vaistų kūrimo ciklas sutrumpės dešimtis, jei ne šimtais kartų. Šis modelis taip pat bus svarbus kuriant imuninius biologinius produktus. Tačiau šiandien nėra visiškai aišku, koks tikslus šis algoritmas.
Taip pat kyla sunkumų dėl to, kad genomo nėraatsižvelgiama į didžiulį skaičių epigenetinių veiksnių: kaip baltymai išsidėstę konkrečioje DNR. Norint perskaityti bendrą informaciją apie kūną, reikia skirtingų metodų ir prietaisų.
Dėl to šioje srityje atsiranda problemaepigenetika ir sunkumai tiriant kiekvieną geno sekciją: reikia suprasti, kas su ja atsitinka ir kaip veikia nuo genetikos nepriklausantys epigenetiniai veiksniai. Vykdomi tyrimai ir jų rezultatai padės gydyti monogenines ligas, kuriose yra genetinių anomalijų, įvertinti atitinkamą riziką. Tačiau mes niekada negalėsime iki galo panaudoti tokių technologijų, susijusių su poligeninėmis ligomis: tai yra tomis, už kurių atsiradimą ir vystymąsi yra atsakingas ne vienas genas, o didžiulis veiksnių derinys.
Genetika turėtų būti traktuojama kaip viena išmetodai, kurie išsprendžia daugybę problemų, tačiau nežada tapti viskuo burtų lazdele. Ji pateikia informaciją, bet negali atsakyti į visus klausimus. Vystantis genetikai, ji vis labiau padės sustiprinti individualizuotą mediciną, tačiau tik kartu su kitais tyrimais, prevencine medicina, analize, žmogaus biocheminių parametrų ir kitų parametrų vertinimu.
Skaityk:
Didžiausia istorijoje kometa skrenda į Saulės sistemos centrą: tai beveik planeta
Mokslininkai išmoko nuotoliniu būdu nustatyti gyvybės ženklus
Odos, smegenų ir akių pažeidimai: kaip COVID-19 patenka į žmogaus organus