Pagrindinės geno savybės
Dabar molekulinėje biologijoje nustatyta, kad genai yra
Tuo pačiu metu kiekvienam genui būdinga daugybė specifinių reguliuojančių DNR sekų, tokių kaip promotoriai, tiesiogiai susiję su genų ekspresijos reguliavimu.
Taigi geno samprata neapsiriboja tik koduojančia DNR sritimi, bet yra platesnė sąvoka, apimanti reguliavimo sekas.
Genuose gali atsirasti mutacijų – atsitiktinių arbatiksliniai nukleotidų sekos pokyčiai DNR grandinėje. Dėl mutacijų gali pasikeisti seka, taigi ir baltymo arba RNR biologinės savybės, o tai savo ruožtu gali sukelti bendrą arba vietinį pakitusį ar nenormalų organizmo funkcionavimą.
Tokios mutacijos kai kuriais atvejais yrayra patogeniški, nes sukelia ligas arba mirtina embriono lygmeniu. Tačiau ne visi nukleotidų sekos pokyčiai lemia baltymų struktūros pokyčius (dėl genetinio kodo degeneracijos poveikio) arba reikšmingą sekos pasikeitimą ir nėra patogeniški.
Kaip veikia molekulinė evoliucija?
- Mutacija
DNR replikacija dažniausiai yra nepaprastai didelėtiksli, bet klaidų pasitaiko. Eukariotų ląstelių klaidų lygis gali būti toks mažas kaip 10–8 vienam nukleotidui per replikaciją, o kai kurių RNR virusų atveju jis gali siekti 10–3. Tai reiškia, kad kiekvienoje kartoje kiekvienas žmogus sukaupia 1-2 naujas genomo mutacijas.
Mažas mutacijas gali sukelti replikacijaDNR ir DNR pažeidimo pasekmes ir apima taškines mutacijas, kai pakeičiama viena bazė, ir kadrų poslinkio mutacijas, kai įterpiama arba pašalinama viena bazė.
Didelės mutacijos gali atsirasti dėl rekombinacijos klaidų, sukeliančių chromosomų anomalijas, įskaitant didelių chromosomos dalių dubliavimą, pertvarkymą ar inversiją.
Be to, DNR atstatymo mechanizmai galipristatyti mutacines klaidas atstatant fizinę molekulės žalą. Remontas, net turint mutaciją, yra svarbesnis išgyvenimui nei replikos taisymas, pavyzdžiui, taisant dvigubų grandžių pertraukas.
- Genų skaičius
Genomo dydis ir jame esančių genų skaičiusyra, labai skiriasi įvairiose taksonominėse grupėse. Mažiausi genomai randami virusuose ir viroiduose (kurie veikia kaip vienas nekoduojantis RNR genas).
Priešingai, augalai gali būti labai dideliryžiuose yra daugiau kaip 46 000 genų, kurie koduoja baltymus. Bendras baltymus koduojančių genų (Žemės proteomo) skaičius, kuris 2007 m. Buvo įvertintas 5 mln. Sekų, iki 2017 m. Sumažėjo iki 3,75 mln.
Mutacijų priežastys
Yra mutacijų:
- spontaniškas,
- sukeltas.
Spontaniškos mutacijos atsiranda spontaniškaiper visą organizmo gyvavimo laiką normaliomis aplinkos sąlygomis su dažniu vienam nukleotidui, kad organizmas susidarytų ląstelėje iš maždaug 10–9 iki 10–12 val
Sukeltos mutacijos yra paveldimosgenomo pokyčiai, atsirandantys dėl tam tikrų mutageninių poveikių dirbtinėmis (eksperimentinėmis) sąlygomis arba esant neigiamam aplinkos poveikiui.
Procesų metu mutacijos atsiranda nuolatatsirandantys gyvoje ląstelėje. Pagrindiniai procesai, lemiantys mutacijų atsiradimą, yra DNR replikacija, DNR atstatymo sutrikimai, transkripcija ir genetinė rekombinacija.
- Mutacijų susiejimas su DNR replikacija
Daug spontaniškų cheminių pokyčiųnukleotidai sukelia mutacijas, kurios atsiranda replikacijos metu. Pavyzdžiui, dėl citozino dezminimo, priešingo guaninui, uracilas gali būti įtrauktas į DNR grandinę (vietoj kanoninės C-G poros susidaro U-G pora).
- Mutacijų susiejimas su DNR rekombinacija
Daugiausia iš procesų, susijusių su rekombinacijadažnai lemia nevienodą mutacijų kryžminimąsi. Paprastai tai įvyksta, kai chromosomoje yra kelios originalo geno kopijos, kurios išlaiko panašią nukleotidų seką. Dėl nevienodo susikirtimo vienoje iš rekombinantinių chromosomų įvyksta dubliavimasis, kitose - ištrynimas.
- Mutacijų susiejimas su DNR taisymu
Spontaniški DNR pažeidimai yra gana dažni.dažnai tokie įvykiai vyksta kiekvienoje ląstelėje. Norėdami pašalinti tokios žalos pasekmes, yra specialūs taisymo mechanizmai (pavyzdžiui, iškirpta klaidinga DNR dalis ir šioje vietoje atkurta pradinė). Mutacijos atsiranda tik tada, kai remonto mechanizmas dėl kokių nors priežasčių neveikia arba nesusitvarko su žalos pašalinimu.
Kokios mutacijos
Yra keletas mutacijų klasifikacijų pagalįvairūs kriterijai. Mölleris pasiūlė padalyti mutacijas pagal geno veikimo pokyčio pobūdį į hipomorfines (pakeisti aleliai veikia ta pačia kryptimi kaip ir laukinio tipo aleliai.
Tik mažiau sintetinamas baltyminis produktas), amorfinis (mutacija atrodo kaip visiškas genų funkcijos praradimas, pvz.baltasDrosophila), antimorfinis (mutantinis požymis keičiasi, pavyzdžiui, kukurūzų grūdų spalva pasikeičia iš violetinės į rudą) ir neomorfinė.
Šiuolaikinėje mokomojoje literatūroje taip pat naudojama formalesnė klasifikacija, pagrįsta atskirų genų, chromosomų ir viso genomo struktūros pokyčių pobūdžiu.
Pagal šią klasifikaciją išskiriamos šios mutacijų rūšys:
- Genominis— poliploidizacija ir aneuploidija —chromosomų skaičiaus pokytis, kuris nėra haploidinio rinkinio kartotinis. Atsižvelgiant į poliploidų chromosomų rinkinių kilmę, skiriami alopoliploidai, turintys chromosomų rinkinius, gautus hibridizacijos būdu iš skirtingų rūšių, ir autopoliploidai, kuriuose jų pačių genomo chromosomų rinkinių skaičius padidėja n kartotiniu.
- Chromosomų. Kai įvyksta chromosomų mutacijosesminiai pertvarkymai atskirų chromosomų struktūroje. Tokiu atveju vienos ar kelių chromosomų genetinės medžiagos dalis prarandama (ištrinama) arba padvigubėja (dublikacija), keičiasi chromosomų segmentų orientacija atskirose chromosomose (inversija), taip pat perkeliama dalis genetinės medžiagos iš vienos chromosomos į kitą (translokacija).
- Genetinis. Genų lygmenyje pokyčiai pirminėjeMutacijų veikiamų genų DNR struktūros yra mažiau reikšmingos nei su chromosomų mutacijomis, tačiau genų mutacijos yra dažnesnės. Dėl genų mutacijų, vieno ar kelių nukleotidų pakeitimų, delecijų ir intarpų, vyksta įvairių geno dalių translokacijos, dubliavimasis ir inversijos. Tuo atveju, kai dėl mutacijos pasikeičia tik vienas nukleotidas, jie kalba apie taškines mutacijas.
Mutacijų pasekmės ląstelei ir kūnui
Mutacijos, kurios pažeidžia ląstelių veiklą daugialąsčiame organizme, dažnai sukelia ląstelių sunaikinimą (ypač užprogramuotą ląstelių mirtį – apoptozę).
Jei vidinės ir tarpląstelinės gynybos mechanizmų nėraatpažino mutaciją ir ląstelė buvo padalyta, tada mutantas genas bus perduotas visiems ląstelės palikuonims ir dažniausiai lemia tai, kad visos šios ląstelės pradeda veikti skirtingai.
Mutacija somatinėje komplekso ląstelėjedaugialąsčiai organizmai gali sukelti piktybinius ar gerybinius navikus, lytinės ląstelės mutaciją - pakeisti viso palikuonio organizmo savybes.
Stabilus (nekintantis arba šiek tiek besikeičiantis)egzistavimo sąlygomis, daugumos individų genotipas yra artimas optimaliam, o mutacijos sutrikdo organizmo funkcijas, mažina jo tinkamumą ir gali sukelti individo mirtį.
Tačiau labai retais atvejais gali atsirasti mutacijasukelti naujų naudingų savybių atsiradimą organizme, o tada mutacijos pasekmės yra teigiamos; šiuo atveju jie yra organizmo prisitaikymo prie aplinkos priemonė ir atitinkamai vadinamiprisitaikantis.
Mutacijų vaidmuo evoliucijoje
Labai pasikeitus gyvenimo sąlygoms, tos mutacijos, kurios anksčiau buvo žalingos, gali pasirodyti naudingos. Taigi, mutacijos yra natūralios atrankos medžiaga.
Taigi, melanistiniai mutantai (tamsios spalvos individai) inberžų kandžių populiacijas Anglijoje mokslininkai pirmą kartą aptiko tarp tipiškų šviesios spalvos individų XIX amžiaus viduryje. Tamsi spalva atsiranda dėl vieno geno mutacijos. Drugeliai praleidžia dieną ant medžių kamienų ir šakų, dažniausiai padengtų kerpėmis, prieš kurias šviesi spalva veikia kaip kamufliažas.
Dėl pramonės revoliucijos,lydimos atmosferos taršos, žuvo kerpės, šviesūs beržų kamienai pasidengė suodžiais. Dėl to iki XX amžiaus vidurio (daugiau nei 50–100 kartų) pramoninėse zonose tamsusis morfas beveik visiškai pakeitė šviesųjį.
Buvo įrodyta, kad pagrindinė vyraujančios juodosios formos išlikimo priežastis yra paukščių, kurie selektyviai ėdo šviesios spalvos drugelius užterštose vietose, plėšrumas.
Mutacijų atsitiktinumo problema
4-ajame dešimtmetyje jis buvo populiarus tarp mikrobiologųpožiūris, pagal kurį mutacijas sukelia aplinkos veiksnio (pavyzdžiui, antibiotiko) poveikis, prie kurio jos leidžia prisitaikyti. Norėdami patikrinti šią hipotezę, buvo sukurtas fluktuacijos testas ir kopijos metodas.
Luria-Delbrück svyravimo testas susideda ištuo, kad nedidelės pradinės bakterijų kultūros porcijos paskirstomos į mėgintuvėlius su skysta terpe, o po kelių padalijimo ciklų į mėgintuvėlius įpilama antibiotikų. Tada (be paskesnių dalijimų) išlikusios antibiotikams atsparios bakterijos pasėjamos ant Petri lėkštelės su kieta terpe.
Tyrimas parodė, kad atsparių kolonijų išTarp skirtingų vamzdelių jis yra labai įvairus - daugeliu atvejų jis yra mažas (arba nulis), o kai kuriais atvejais ir labai didelis. Tai reiškia, kad mutacijos, sukėlusios atsparumą antibiotikams, įvyko atsitiktiniais laiko momentais tiek prieš jo poveikį, tiek po jo.
Taigi abiem būdais buvo įrodyta, kad„Adaptyvios“ mutacijos atsiranda nepriklausomai nuo faktoriaus, prie kurio jos leidžia prisitaikyti, įtakos, ir šia prasme mutacijos yra atsitiktinės. Tačiau neabejotina, kad tam tikrų mutacijų galimybė priklauso nuo genotipo ir yra nulemta ankstesnės evoliucijos eigos.
Kaip nustatomos genų mutacijos?
Pirma, iš paciento paimama biologinė medžiaga.(kraujas, šlapimas, raumenų biopsija ir kt.), DNR iš jų išskiriama naudojant specialius metodus. Tada, naudojant specifinius metodus, mūsų gautas DNR mėginys paruošiamas genų sekos nustatymui.
Be to, paaiškėja, kur tiksliai šiam pacientui buvo pakeistas vienas ar keli nukleotidai (ar bet kokie kiti delecijos, įterpimo ir kt. Pokyčiai).
Molekulinis genetinis tyrimas (geno, atsakingo už ligos vystymąsi, mutacijų paieška) leidžia tiksliai nustatyti paveldimos ligos diagnozę.
Skaityti daugiau:
Elonas Muskas: mirs pirmieji turistai į Marsą
Buvo sukurtas pirmasis tikslus pasaulio žemėlapis. Kas negerai visiems kitiems?
Didžiausias masinis išnykimas įvyko vandenyje 10 kartų greičiau nei sausumoje