Iš anksto žinoti visas vaiko ligas, augimą ir intelektinius gebėjimus - apie tai svajoja tėvai,
Kaip tokia procedūra atliekama?
Pirma, ląstelė pašalinama iš žmogaus embriono, sukurto per apvaisinimą in vitro (IVF). Tada jai atliekami genetinių sutrikimų tyrimai.
Visame pasaulyje yra tokių įmoniųpasiūlyti būsimiems tėvams prieš IVF atlikti išsamų genetinį embrionų tyrimą. Pavyzdžiui, Rusijoje tai yra Atlas, Genotek ir Genetico. Ši tendencija kelia nerimą ir genetikams, ir bioetikams. Bendrovės teigia galinčios nuspėti, ar vaikas bus linkęs į dažniausiai pasitaikančias ligas. Įskaitant tuos, kuriems įtakos turi dešimtys ar net šimtai genų. Be to, žmonėms, kuriems atliekama IVF, suteikiama galimybė pasirinkti embrioną, turintį mažą riziką susirgti ligomis.
Kodėl genetikai ir bioetikai nusiteikę prieš tokią procedūrą?
Kadangi embrionų atranka remiantis šiaisprognozės yra moksliškai neįrodyta procedūra. Be to, sudėtingų genetinių testų naudojimo embrionams atrinkti socialinis poveikis dar nėra iki galo ištirtas. Kai kurie mokslininkai visiškai priešinasi šiai praktikai. Kiti pripažįsta, kad sukaupus daugiau duomenų, galima daryti pagrįstas išvadas, tačiau visi sutinka, kad ši procedūra turi būti kruopščiai reglamentuota.
Gamtos medicinoje 2022 m. kovo pabaigoje buvopaskelbė tyrimą, paaiškinantį kai kuriuos poligeninės rizikos balų nustatymo metodus. Tai patraukė mokslininkų dėmesį, bet neišsklaidė jų baimių.
Poligeninės rizikos balas yra genetinės rizikos balas arba viso genomo balas. Tai atspindi, kiek žmogus yra genetiškai linkęs į tam tikrą bruožą.
Kaip šiandien reglamentuojamos tokios procedūros?
Kai kurios sveikatos institucijos visame pasaulyjereguliuoti paprastų genetinių tyrimų naudojimą kartu su IVF. Tačiau tai nėra įprasta praktika. Šių tyrimų tikslas – sumažinti tikimybę, kad vienas iš tėvų perduos paveldimą ligą savo negimusiam vaikui. Rusijoje nėra specialių norminių aktų genetiniams tyrimams, kurie daugeliu procedūrų labai skiriasi nuo paprastų biocheminių. Dėl to kai kurie genetiniai tyrimai yra uždrausti, o kiti turi praktiškai per didelių kliūčių kurti laboratorijas.
Bandymas paprastai reikalingas, jei pacientas turiretos vieno geno mutacijos, kurios sukelia niokojančių padarinių sveikatai. Pavyzdžiui, Jungtinėje Karalystėje Žmonių apvaisinimo ir embriologijos biuras patvirtino daugiau nei 600 paveldimų ligų tyrimus. Visų pirma, jais siekiama rasti Tay-Sachs ligą ir krūties vėžį, kurį sukelia BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos.
Tačiau dažniausiai pasitaikančios ligos, tokios kaipkaip ir 2 tipo cukrinis diabetas, yra susiję su mutacijomis ne viename, o daugelyje – galimai net tūkstančių. Kad suprastų, kaip genetiškai numatyti tokias ligas, mokslininkai analizuoja tūkstančių sergančių žmonių DNR sekas ir lygina jas su sveikų žmonių DNR. Tada ši informacija paverčiama bendru rizikos balu, kuris gali būti naudojamas norint suprasti, kokia yra šio sutrikimo išsivystymo rizika.
Tikslas – tęstiplatesnio ir gilesnio mėginio genetiniai tyrimai. Taip poligeninės rizikos rodikliai taps tikslesni ir galiausiai bus naudojami gydymo ir prevencijos strategijoms vadovauti. Tačiau sutariama, kad preliminarūs rezultatai dar negali būti naudojami už mokslinių tyrimų ribų.
Ką apie poligeninę riziką sužinojome iš naujausio mokslinio darbo?
Naujausiame tyrime autoriai, daugumakurie dirba IVF arba genetinių tyrimų įmonėse, bandė išsiaiškinti, kaip techniškai numatyti tikslią genomo seką iš nedidelio DNR kiekio. Pavyzdžiui, iš vienos ar dviejų embrioninių ląstelių.
Autoriai sukūrė genetines sekasdaugiau nei 100 embrionų: jie išanalizavo šimtus tūkstančių embrionų genomų regionų. Norėdami tai padaryti, naudojome metodą, vadinamą genotipu. Tam reikia mažiau DNR nei viso genomo sekos nustatymas.
Tada jie sujungė šiuos duomenis suviso tėvų genomo seka užpildyti likusias DNR spragas. Tada jie palygino rekonstruotą embriono genomą su realia genomo seka, paimta iš gimusio vaiko.
Jie nustatė teisingą genomo seką vietose, kurios yra atsakingos už diabetą, tam tikras širdies ligas, kelias vėžio formas ir autoimuninius sutrikimus. Tikslumas buvo 97–99%.
Jei tokie metodai gali pasiteisinti, tai kodėl genetikai vargina?
Yra daug kitų su tuo susijusių problemųpraktika. Viena iš jų yra ta, kad embrionų tyrimų įvertinimai buvo sukurti remiantis viso genomo tyrimais: jie naudojo didelius DNR mėginius tik iš Europos protėvių žmonių. Dabar jie bando paįvairinti šiuos duomenis, tačiau vis tiek ši informacija yra pagrįsta nepakankamai įvairiu žmonių pogrupiu. Net tarp baltųjų europiečių poligeninės rizikos priemonės ne visada aktualios. Taip gali būti dėl to, kad genų sąveika vis dar nėra visiškai suprantama.
Be to, mokslininkai dar iki galo nesuvokia, kaipparenkant embrionus, turinčius mažesnę riziką susirgti viena liga, galima paveikti jautrumą kitoms ligoms. Genetinė variacija gali turėti daugybę pasekmių, reiškinį, vadinamą pleiotropija. Tai reiškia, kad DNR seka, susijusi su naudinga charakteristika, taip pat gali padidinti kenksmingos sekos riziką.
Daugelis šių poligeninių rodikliųprognozuoti riziką susirgti sutrikimais, kurie atsiranda vėliau gyvenime. Tačiau jie neatsižvelgia į galimus aplinkos pokyčius, kurie gali atsirasti per šį laiką, taip pat į naujus gydymo būdus.
Be to, tokios procedūros gali be reikalo sunaikinti gyvybingus embrionus: moteriai teks atlikti papildomus kiaušidžių stimuliavimo ciklus, kad surinktų daugiau kiaušinėlių.
Kol mokslo bendruomenė tiria potencialątokios procedūros problemos ir galimybės. Dėl savo sudėtingumo poligeniniai rizikos vertinimai taip pat gali padėti sužinoti ne tik apie galimą pavojų sveikatai, bet ir apie ūgį ar intelektą. Tačiau dabar nėra pakankamai informacijos, kad būtų galima sukurti atitinkamą testą, kuris padės būsimiems tėvams atrinkti embrionus.
Skaityti daugiau:
Didžiausias žmonijos šeimos medis parodė mūsų rūšies istoriją
Mokslininkai supranta, kodėl tirpstant ledynams tektoninės plokštės kyla ir auga
Fizikai laboratorijoje atkūrė T-1000 sugebėjimus iš „Terminatoriaus-2“