Nacionalinio žmogaus genomo tyrimų instituto ir programos „Nediagnozuota“ mokslininkai
Tyrėjai mano, kad šią būklę sukeliagenetinė mutacija, turinti įtakos smegenų neuronų gebėjimui tinkamai atlikti ląstelių perdirbimo funkciją – autofagiją. Su juo vidiniai ląstelės komponentai patenka į jos lizosomas arba vakuoles, kur jie suskaidomi. Tai natūralus procesas, reguliuojamas ląstelės mechanizmų. Jis išardo nereikalingus ar neveikiančius komponentus.
Biologai tikisi, kad atradimas padės ne tik vaikams, bet ir kitiems pacientams, sergantiems sutrikusia autofagija. Jis stebimas sergant Alzheimerio liga.
pirmasis tyrimo dalykasSimptomai atsirado sulaukus trejų metų. Jis turėjo nenormalią eiseną, susilpnėjusią koordinaciją ir ne visada galėjo palaikyti akių kontaktą. Kai berniukas paaugo, jam prasidėjo traukuliai, sumažėjo refleksai ir iš dalies nesuprantami kalbos modeliai. Iki devynerių su puse metų vaikui buvo diagnozuotas ADHD, lengvas pažinimo sutrikimas ir opozicinis iššaukimo sutrikimas. Esant tokiai būklei, pacientas jaučia dirglumą ir pyktį, taip pat linkęs ginčytis su tėvais ir kitais autoritetais. Verta paminėti, kad berniukas turi seserį, kuri, nepaisant ankstyvų vystymosi problemų, užaugo be ligos simptomų.
Dar du vaikai, kuriems buvo diagnozuotaneurologinis sutrikimas – seserys mergaitės. Vienai iš jų buvo nenormalūs rankų judesiai, ji suklupo ir vaikystėje turėjo neįprastą, pernelyg intensyvų žvilgsnį. Augant merginai toliau kilo mokymosi ir kalbos sunkumų. Kita sesuo taip pat turėjo problemų su variklio valdymu, kurios ilgainiui išsisprendė, nors ji ir toliau turėjo problemų su artikuliacija.
Peržiūrėję medicininius įrašus, mokslininkai nustatėatsakymas: visi vaikai turėjo ATG4D geno mutaciją. Remiantis 2015 m. atliktais tyrimais, Lagotto Romagnolo šunims tai sukelia motorikos valdymo ir akių judėjimo problemų. Naujojo eksperimento autoriai nustatė, kad sergančių vaikų odos ląstelių ATG4D mutacija netrukdė autofagijai. Tačiau tai pakeitė ląstelių perdirbimo sistemą smegenyse.
Peržiūrėję medicininius įrašus, mokslininkai nustatėatsakymas: visi vaikai turėjo ATG4D geno mutaciją. Remiantis 2015 m. atliktais tyrimais, tai sukelia problemų dėl motorinės kontrolės ir akių judėjimo, tačiau tik Lagotto Romagnolo šunims.
Atlikus eksperimentą su ląstelėmis laboratorijoje,mokslininkai nustatė, kad ATG4D mutacija sergančių vaikų odos ląstelėse netrukdė autofagijai. Tai sukelia ląstelių perdirbimo sutrikimą tik smegenyse, nepažeidžiant likusios kūno dalies.
Ankstesni tyrimai parodė, kad normaluautofagija siejama su mažesniu arterijų užsikimšimu ir ilgesne gyvenimo trukme. Be to, šiuo procesu galima manipuliuoti, siekiant sumažinti amiloidinių plokštelių, sukeliančių Alzheimerio ligą, kiekį.
Skaityti daugiau:
NASA buvo palygintos dvi Žemės nuotraukos su 50 metų skirtumu: ką nustatė mokslininkai
Netoli nuo mūsų rasta Žemės dydžio planeta. Galbūt yra atmosfera
Pažiūrėkite į auksinius XVII amžiaus „breketus“: juos įtaisė socialistė
Viršelio nuotrauka: Nacionalinis žmogaus genomo tyrimų institutas