Paskelbta pirmoji ataskaita apie ambicingiausią pasaulyje genomo sekos nustatymo projektą

DeCODE Genetics mokslininkai, bendradarbiaudami su mokslininkais iš Danijos, paskelbė pirmąją ataskaitą apie didžiausią

viso genomo sekos nustatymo darbo diena.Jie praneša apie 150 000 JK biobanko dalyvių genomo sekas. Ateityje biologai tikisi sekvenuoti 500 000 pilnų genomų per trejus metus.

Biologai deCODE genetika atrado 600 mlnpolimorfizmai ir intarpai 150 000 genomų, o tai atitinka 7% tų, kurie teoriškai galėtų atsirasti žmogaus genuose. Tačiau gali būti, kad kai kurie teoriškai galimi kintamieji yra nesuderinami su gyvenimu.

Didelio duomenų rinkinio tyrimas leido mokslininkamsatskirti genomo regionus, kurie yra tolerantiški didelei sekų įvairovei, nuo tų, kurie yra „konservatyvesni“. Manoma, kad regionai, kurie netoleruoja sekų įvairovės, yra svarbūs žmogaus išlikimui ir dauginimuisi.

„Tokio tipo ir kiekio duomenys bus pagaminti„Revoliucija mūsų gebėjime nustatyti ir apibūdinti tarpgenines sekas, svarbias žmonių įvairovei, nesvarbu, ar tai būtų ligų rizika ir atsakas į gydymą, ar kai kurios kitos savybės“, – sakė Kari Stefansson, deCODE įkūrėja ir viena iš šio straipsnio autorių.

Skaityti daugiau:

Fizikai kosmose rado universalų „laikrodį“: jie tikslesni nei atominiai

Archeologai aptiko šiurpių žmonių didžiulėmis galvomis piešinių: kas jie buvo

James Webb teleskopas padarė pirmąją Jupiterio nuotrauką: jame vienu metu yra 9 judantys taikiniai