„Trans-Omics for Precision Medicine“ (TOPMed) programa siekiama suprasti atsirandančius genetinius pokyčius.
Galutinis projekto tikslas yra pagerinti dažniausiai pasitaikančių ligų, sukeliančių negalią ar mirtį, diagnostiką, gydymą ir prevenciją.
Jau nustatėme keletą naujų idėjų.Pavyzdžiui, komanda rado daugiau nei 400 milijonų genetinių variantų, tačiau 97% jų yra labai reti ir pasitaiko mažiau nei 1% populiacijos. Genų variacijos gali atsirasti atsitiktinai, kai genai rekombinuoja arba mutuoja.
Timothy O'Connor, mokslų daktaras, yra medicinos ir endokrinologijos docentas UMSOM Genomikos mokslų institute (IGS).
Šios žinios gali suteikti naujo supratimo apie mutacijų procesus ir papasakoti apie žmogaus evoliucijos istoriją.
Didėjanti žmogaus genomų įvairovė padės mokslininkams daugiau sužinoti apie tai, kaip konkrečios ligos paveikia skirtingas etnines grupes visame pasaulyje.
Be to, grupė nustatė vienodus standartussekos nustatymui: jis atliekamas didžiuliu mastu. Standartai maksimaliai padidina duomenų vientisumą, nes didelė tarptautinių mokslininkų grupė naudoja bendrus metodus.
Be išsamios analizės galimybėssujungti sekos mėginių genominiai ir medicininiai duomenys „TOPMed“ išplėtė genotipų pavyzdžių analizę nauju etaloniniu skydeliu, kuriame dabar yra daugiau nei 97 000 žmonių. Šie duomenys yra viešai prieinami, galite juos ištirti arba įvesti savo informaciją.
Dabar autoriai tęsia tyrimus ir renka naujus savo šaltinio duomenis, kuriuos vėliau analizuos.
Skaityti daugiau
Didžiausias ledkalnis pasaulyje sugriuvo, fragmentai veržėsi į šiaurę. Ar tai pavojinga?
Saturno mėnulyje Rhea buvo rasti raketų kuro pėdsakai. Iš kur jis atsiranda?
Abortas ir mokslas: kas nutiks gimdantiems vaikams