Pēdējo 100 miljonu gadu laikā zīdītāji ir pielāgojušies gandrīz jebkurai iespējamai videi - ekosistēmām
Vairākos rakstos speciālizlaidumāžurnāla Zinātnes pētnieki parāda, kā salīdzinošā genomika var izgaismot to, kā noteiktas sugas gūst panākumus evolūcijas procesā, un palīdzēt zinātniekiem labāk izprast, kuras mūsu genoma daļas ir funkcionālas un kā tās var ietekmēt veselību un slimības.
Ko pēta projekts Zoonomia?
Zoonomia ir starptautisks projekts, kasizmanto mūsdienu DNS sekvencēšanas tehnoloģiju sasniegumus, lai saprastu, kā genomi rada milzīgo zīdītāju daudzveidību. Pētniecības projekts apvieno vairāk nekā 30 zinātnieku grupas no visas pasaules, ko vada ģenētiķi no Upsalas universitātes Zviedrijā un Broad Institute, kas ir Masačūsetsas Tehnoloģiju institūta un Hārvardas universitātes kopīgs pētniecības centrs.
2020. gadā pētnieki pabeidza darbu pieVisa genoma sekvencēšana 240 zīdītāju sugām, no kurām 131 vēl nav aprakstītas. Lai gan tas šķiet neliels skaits — ir zināmas vairāk nekā 6500 zīdītāju sugas —, paraugs ir paredzēts, lai savāktu datus no dažādām dzīvnieku apakšgrupām. Tāpēc pētījumā ir iekļauti vairāk nekā 80% zīdītāju ģimeņu, aptverot gandrīz 110 miljonus evolūcijas gadu.
Jaunajā darbā zinātnieki izmanto izlīdzināšanugenoma sekvences, lai noteiktu izmaiņas, kas virza evolūciju. Šī ir bioinformātikas metode, kuras pamatā ir DNS vai olbaltumvielu monomēru sekvenču izvietošana vienu zem otras tā, lai tajās atrastu līdzīgas vietas.
Pētnieki ir identificējuši konservatīvākosgenoma apgabali un dažreiz atsevišķi DNS nukleotīdi (“burti”), kas zīdītājiem paliek nemainīgi desmitiem miljonu evolūcijas gadu laikā. Šīs ir jomas, kas šķiet bioloģiski vissvarīgākās. Viņi arī atrada daļu no ģenētiskā pamata neparastām zīdītāju iezīmēm, piemēram, spējai pārziemot vai noteikt vājas smaržas lielos attālumos.
Zīdītāju evolūcijas laika skala
Zīdītāji dzīvoja līdzās dinozauriem un izdzīvojamasveida izmiršana, kas iznīcināja lielāko daļu šo seno sugu, izņemot mūsdienu putnu senčus. Ilgu laiku pētnieki uzskatīja, ka zīdītāju masveida dažādošana (straujš jaunu sugu skaita pieaugums) sākās tieši pēc šī notikuma.
Vienā pētījumā zinātnieki izsekoja izmaiņas dažādu zīdītāju genoma nekodējošos reģionos, lai izveidotu "molekulāro pulksteni".
Molekulārais pulkstenis sniedz mums iespēju precīzi saprast, kad un kur dažādām zīdītāju līnijām pēdējo reizi bija kopīgi priekšteči, pat ja nav fosiliju ierakstu.
Viljams Mērfijs, pētījuma līdzautors no Teksasas A&M universitātes
Pētnieki atklāja, ka pirmā nodaļazīdītāju iekļaušana sugās notika pirms masveida izzušanas - krīta un terciārā periodā. Piemēram, placentas zīdītāju evolūciju var izsekot pirms 102 miljoniem gadu. Iespējams, ka pirmais stimuls jaunu sugu veidošanai bija kontinentu dreifs, kas noveda pie tā, ka miljoniem gadu laikā milzīgas sauszemes masas sadalījās un atkal sapulcējās.
Kārtējais aktīvās dažādošanas periodstiešām notika uzreiz pēc dinozauru izzušanas – apmēram pirms 65 miljoniem gadu, kad zīdītājiem bija vairāk vietas, resursu un stabilitātes. Šīs paātrinātās evolūcijas rezultātā ir izveidojusies bagātīga zīdītāju daudzveidība, tostarp tādas atšķirīgas grupas kā plēsēji, primāti un nagaiņi.
Zīdītāju evolūcijas ģenētiskā vēsture. Attēls: Nicole M. Foley et al., Science
Pazaudēti cilvēka gēni
DNS funkcijas ietekmē ne tikai jauni gēni, bet arīzaudētie genoma reģioni. Pētījumā, ko vadīja Plašais institūts un Jēlas universitāte, pētnieki aplūkoja ļoti konservētus gēnus - tos, kas atrodami gandrīz visiem zīdītājiem. Salīdzinot cilvēka genomu ar citām sugām, īpaši mūsu tuviem radiniekiem primātiem, pētnieki meklēja evolūcijas laikā zaudētās genoma daļas.
Analīze parādīja, ka cilvēki, salīdzinot arcitām zīdītāju sugām ir 10 032 svītrojumi – hromosomu pārkārtojumi, kuru rezultātā tiek zaudēta neliela DNS daļa. Lielākā daļa no tām ir ļoti īsas sekvences, kas sastāv tikai no dažiem bāzes pāriem.
Ilustrācija par genoma dzēšanupersona (centrā). Pētnieki pētīja, kā šādas izmaiņas ietekmē dažādu audu un orgānu darbību (augšējā kreisajā pusē), maina fenotipu no šimpanzēm uz cilvēkiem (apakšā pa kreisi), maina gēnu aktivitāti (augšējā kreisajā pusē) un kā zaudēto fragmentu atgriešanās ietekmēs procesus šūnas. Attēls: James R. Xue et al., Zinātne
Dažas izmaiņas attiecas uz gēniem ar neironu unkognitīvās funkcijas, tostarp šūnu veidošanos jaunattīstības smadzenēs, citas kontrolē vielmaiņu, tostarp tauku šūnu un aknu darbu. Pētnieki pamanīja, ka tā vietā, lai iznīcinātu cilvēka bioloģiju, dažas no šīm svītrojumiem radīja jaunus ģenētiskos kodus - tās noņēma elementus, kas parasti izslēgtu gēnus.
To var salīdzināt ar frāzi "neko nedarīt"no kuras evolūcijas procesā izkrīt daļiņa “ne”, skaidro zinātnieki. Rezultātā “dzīva organisma radīšanas instrukcija” tiek pagriezta par 180°. Šādas nelielas izmaiņas cita starpā ir novedušas pie sarežģītu kognitīvo funkciju un unikālu cilvēka smadzeņu veidošanās.
Mēs bieži domājam, ka jaunas bioloģiskās funkcijasbūtu nepieciešami jauni DNS gabali, taču šis darbs parāda, ka ģenētiskā koda dzēšana var nopietni ietekmēt pazīmes, kas padara mūs unikālus kā sugu.
Stīvens Reilijs, Jēlas Medicīnas skolas ģenētiķis un pētījuma līdzautors
Slimību attīstības cēloņu meklēšana
Palīdz arī salīdzinošā ģenētikapētniekiem, lai saprastu, kā noteiktas slimības rodas gan dzīvniekiem, gan cilvēkiem. Vienā pētījumā ģenētiķi koncentrējās uz dažiem no visvairāk saglabātajiem viena burta reģioniem, kas atrasti vairuma pētīto zīdītāju genomos, un salīdzināja tos ar ģenētiskajiem variantiem, kas iepriekš bija saistīti ar tādām slimībām kā vēzis.
Cilvēkiem ar vēzi mutācijas var būtizkaisīti visā genomā. Slimībai progresējot, šīm ģenētiskajām izmaiņām ir tendence uzkrāties. Bieži vien ir grūti saprast, kuras mutācijas ir svarīgas, kuras izraisa vai veicina slimības.
Pētnieki atklāja, ka maināskonservatīvie genoma reģioni, kas ir vismazāk pakļauti evolūcijas izmaiņām, ir cieši saistīti ar slimību attīstību. Zinātnieki ir identificējuši mutācijas, kas varētu būt gan retu, gan izplatītu slimību cēlonis.
Piemēram, pētnieki to ir pierādījušimedulloblastoma, kas ir visizplatītākais ļaundabīgo smadzeņu audzēju veids bērniem, pacientiem ir daudz jaunu mutāciju evolucionāri konservētās pozīcijās.
Mēs ceram, ka šo mutāciju analīze liks pamatu jaunām diagnostikas un ārstēšanas metodēm.
Karina Forsberga-Nīlsone, Upsalas universitātes profesore un pētījuma līdzautore
Citi atklājumi
Iepriekš aprakstītie rezultāti ir tikai daļa no liela mēroga ģenētiskā projekta. Citi pētījumi, piemēram:
- paskaidroja, kāpēc slavenais 20. gadu kamanu suns, vārdā Balto, spēja izdzīvot skarbajos Aļaskas apstākļos;
- parādīja, ka "lecošie gēni" ir biežāk sastopami plēsējiem nekā zālēdājiem"
- atklāja, ka sugām ar vēsturiski mazākām populācijām mūsdienās ir lielāks izzušanas risks;
- identificēts, izmantojot mašīnmācīšanās daļasgenoms, kas saistīts ar vairākām īpatnējām zīdītāju pasaules iezīmēm, piemēram, neparastu smadzeņu izmēru, izcilu ožu un spēju pārziemot ziemā.
Publicētie rezultāti ir tikai sākumsliela mēroga darbs, daudz kas vēl jāanalizē. Tie parāda salīdzinošās ģenētikas izmantošanas iespēju daudzveidību, atzīmē projekta pētnieki. Apkopotie dati par zīdītājiem un citu dzīvnieku sugu genomu sekvencēšana palīdzēs uzzināt vairāk par evolūciju, slimībām un to ārstēšanu.
Lasīt vairāk:
Zinātnieki atklājuši, ka Piena ceļa forma nepavisam nav tāda, kādu mēs visu laiku domājām
Dzīvojamās zonas malā atrastas divas superzemes: vienai no tām ir komfortabla temperatūra
Atrasts melnais caurums, kas iznīcina zvaigžņu rekordu tuvu Zemei