Pilnīga cilvēka X hromosomas montāža ir ievērojams genomikas pētnieku sasniegums.
Atkārtotas DNS sekvencesizplatīti visā genomā un vienmēr ir radījuši sekvencēšanas problēmas. Lielākā daļa tehnoloģiju rada samērā īsus secības “lasījumus”, kas pēc tam ir jāsaliek kā mozaīkas, lai savāktu genomu. Atkārtotas secības rada daudzus īsus lasījumus, un tie izskatās gandrīz vienādi. Tas joprojām ir noslēpums, kā dažādas genoma daļas sader kopā vai cik viņiem ir atkārtojumu.
Šīs atkārtotās secībaskādreiz tika uzskatīts par neatrisināmu, taču tagad esam veikuši lēcienus sekvencēšanas tehnoloģijā. Izmantojot nanoporaino secību, mēs iegūstam simtiem tūkstošu bāzes pāru īpaši ilgus nolasījumus, kas var aptvert visu atkārtojuma reģionu, apejot dažas problēmas.
Kārena Miga, pētniece Kalifornijas genomikas institūtā Santakrusā
Aizpildot atlikušās nepilnībascilvēka genoma secība paver jaunas tā zonas. Tagad zinātniekiem ir iespēja meklēt saikni starp secības variācijām un konkrētu slimību, kā arī citas norādes uz svarīgiem jautājumiem cilvēka bioloģijā un evolūcijā.
Kaut arī atsauces secībaCilvēka genoms tika izveidots apmēram pirms 20 gadiem, un tajā joprojām ir simtiem nepilnību. Jā, lielākā daļa DNS sekciju tiek atkārtotas, taču trūkstošie segmenti var ietvert funkcionālus elementus, kas saistīti ar noteiktām slimībām.
Zinātnieki uzsver, ka daudzi no tiem nav pieejamiagrākās genoma daļas ir vienas no bagātākajām cilvēku populācijas variācijām. Šī informācija var būt svarīga, lai izprastu vispārējo cilvēka bioloģiju.
Karēna Miga un Ādams Filipi no NacionālāCilvēka genoma izpētes institūts (NHGRI) līdzdibināja Telomere-Telomere Consortium (T2T), lai pabeigtu genoma montāžu. Viņi iepriekš strādāja kopā ar 2018. gada dokumentu, kas parādīja nanoporu tehnoloģiju potenciālu iegūt pilnīgu cilvēka genoma secību. Saviem mērķiem zinātnieki izmantoja MinION sekvenceri Oxford Nanopore Technologies. Tas reģistrē strāvas izmaiņas, kas rodas, kad atsevišķas DNS molekulas iziet cauri membrānas nanoporām. Pēc tam pētnieki vēlreiz analizēja šīs lielās DNS molekulas uz diviem dažādiem instrumentiem, no kuriem katrs radīja ļoti garas sekvences.
Lai apvienotu datus, zinātnieki izmantojapatentēta datorprogramma vairāku ģenerēto secību segmentu montāžai. Izmantojot tehnoloģijas, komanda izveidoja veselu cilvēka genoma kopumu, kas nepārtrauktības, pilnīguma un precizitātes ziņā pārspēj visus iepriekšējos mezglus. Nepārtraukta montāža dažos veidos pat pārspēj pašreizējo cilvēka atsauces genomu.
Tomēr, pēc zinātnieku domām, šajā secībā joprojām bija vairāki pārtraukumi. Lai pabeigtu X hromosomu, komandai bija manuāli jānovērš vairākas secības nepilnības.
Jauna cilvēka genoma secība,kas iegūta no cilvēka šūnu līnijas, ko sauc par CHM13, aizver daudzas nepilnības pašreizējā atsauces genomā, kas pazīstams kā Genoma references konsorcija būvējums 38 (GRCh38).
Lasīt arī
Aplūko simtiem tūkstošu galaktiku milzīgo “sienu” aiz Piena Ceļa
Komēta NEOWISE ir redzama Krievijā. Kur to redzēt, kur meklēt un kā nofotografēties
Kā T šūnas veidoja jaunu imunitāti pret COVID-19 un mainīja statistiku