Kāda sieviete piecas reizes saslima ar vēzi un izdzīvoja: viņa atrada unikālu gēnu mutāciju

Sievietei pirms 40. dzimšanas dienas izveidojās 12 audzēji. Septiņi no tiem bija labdabīgi, un pieci bija vēzis. Nesen

Zinātnieki ir sapratuši, kas izraisīja patoloģisku veidojumu augšanu sievietes ķermenī. Viņai ir ģenētisku mutāciju kopums, kas nekad agrāk nav novērots cilvēkiem.

Sieviete, kurai tagad ir 36 gadi, nes divusMAD1L1 gēna mutācijas kopijas, pa vienai no katra vecāka. Pētījuma rezultāts tika publicēts žurnālā Science Advances. Gēns kodē proteīnu, ko sauc par MAD1, kam ir izšķiroša loma šūnu dalīšanā.

Kad viena šūna sadalās divās, tāVispirms tas dublē visu savu DNS un pēc tam iepako ģenētisko materiālu īpašās struktūrās - hromosomās. Pēc tam tos rūpīgi sarindo gar šūnas viduslīniju un velk uz pusēm.

Tādējādi, daloties mātes šūnaidivās pusēs DNS nonāk katrā meitas šūnā. Saskaņā ar UniProt, MAD1 proteīns palīdz nodrošināt pareizu hromosomu izlīdzināšanu šī procesa laikā. Tāpēc visām šūnām galu galā ir parastie 23 hromosomu pāri, olbaltumvielu secības un funkcionālās informācijas datubāze.

Kad laboratorijas pelēm ir divas mutantu kopijasMAD1L1, grauzēji mirst dzemdē. Tomēr sievietes gadījumā viņa nodzīvoja līdz pilngadībai. Bet visu savu dzīvi viņa bija ārkārtīgi uzņēmīga pret audzējiem. Viņai pirmais vēža audzējs attīstījās 2 gadu vecumā, bet pēdējais – 28 gadu vecumā.

“Bija ļoti grūti saprast, kā šī sieviete varējaLai izdzīvotu ar šādu mutāciju, līdzautors Markoss Malumbress, Spānijas Nacionālā vēža pētījumu centra Madridē šūnu dalīšanas un onkoloģijas grupas vadītājs, sacīja Spānijas laikrakstam El País "Ir jābūt kaut kam citam, kas palīdzēja viņai izvairīties no nāves." "

Analīze parādīja, ka no 30% līdz 40% no viņas cirkulējošajām asins šūnām bija neparasts hromosomu skaits - vai nu pārāk daudz, vai pārāk maz.

Neskatoties uz to, ka sievietei ir piecas reizesslimoja ar vēzi, paciente ar to salīdzinoši viegli tika galā katru reizi, kad viņai attīstījās slimība. Un kopš viņas pēdējā audzēja noņemšanas 2014. gadā pacientei nav izveidojies cits audzējs. Pētnieki uzskata, ka tas varētu būt viņas unikālās imūnsistēmas dēļ.

Lasīt vairāk:

Masīvs kosmosa objekta trieciens izraisīja Zemes magnētisko lauku

Zinātnieki apstiprina alternatīvo gravitācijas teoriju: kāpēc tā maina fiziku

Cūkas sirds pukst lēnāk pēc transplantācijas cilvēkam

</ p>