Kā tas viss sākās?
Krievijas Federācijas Veselības ministrija ir sagatavojusi rīkojuma projektu, kas nosaka medicīnisko sarakstu
Indikācijas grūtniecības pārtraukšanai, ieskaitottostarp ir tuberkulozes, masaliņu aktīvā fāze pirms 20 grūtniecības nedēļām, cilvēka imūndeficīta vīrusa (HIV) IV stadijas izraisītā slimība, psihiski un uzvedības traucējumi, kas saistīti ar psihoaktīvu vielu lietošanu, šizofrēnija, centrālās nervu sistēmas iekaisuma slimības, nieru mazspēja, iedzimta prombūtne ekstremitātes, kas norādītas dokumentā.
Turklāt medicīniskā indikācija ir grūtnieces fizioloģiskās nenobrieduma stāvoklis līdz 15 gadu vecumam.
Šajā gadījumā lēmumu par abortu pieņem ārstu padome individuāli katrai grūtniecei, tiek ņemta vērā slimības stadija, forma, pakāpe un fāze, uzsvērts dokumentā.
Kas vainas jaunajai Veselības ministrijas idejai?
Saskaņā ar projektu, no norādēm uz pārtraukumugrūtniecības amatpersonas var izslēgt augļa nervu sistēmas malformācijas. Mēs runājam par anencefaliju, mikrocefāliju, hidrocefāliju, muguras smadzeņu anomālijām, elpošanas sistēmas traucējumiem, gremošanu, dzimumorgāniem, urīnceļu sistēmu (izņemot vienas nieres gadījumā), muskuļu un skeleta sistēmu (izņemot kaulu trūkumu) un citas iedzimtas anomālijas. Dokumentā ir minēti arī vairāki sindromi. Papildus plaši pazīstamajam Dauna sindromam no abortu indikāciju saraksta var izslēgt Edvardsa, Patata, Tērnera un citus sindromus.
Vienkārši sakot, ja grozījumi tiks pieņemti, sievietei būs jānes auglis un jādzemdē bērns, pat ja viņa zina, ka viņš nav dzīvotspējīgs vai parādīsies ar dziļu invaliditāti.
Mēs jums pastāstīsim vairāk par sindromiem, kurus var izslēgt no grūtniecības pārtraukšanas indikāciju saraksta.
Kā es varu iegūt hromosomu patoloģijas?
Hromosomas ir pavedieniem līdzīgas struktūras šūnās, kas satur gēnus. Gēni satur norādījumus, kas nepieciešami, lai izveidotu katru bērna ķermeņa daļu. Kad olšūna un sperma savienojas, veidojot embriju, to hromosomas savienojas. Katrs bērns saņem 23 hromosomas no mātes olšūnas un 23 hromosomas no tēva spermas — kopā 46. Dažreiz mātes olšūnā vai tēva spermā ir nepareizs hromosomu skaits. Kad olšūna un sperma saplūst, šī kļūda tiek nodota bērnam.
Edvarda sindroms
Trisomija 18 - vai trisomija 18 hromosomā - hromosomu anomālija. To sauc arī par Edvardsa sindromu pēc ārsta, kurš to pirmo reizi aprakstīja.
"Trisomy" nozīmē, ka bērnam irpapildu hromosoma dažās vai visās ķermeņa šūnās. Trisomijas 18 gadījumā bērnam ir trīs 18. hromosomas kopijas. Tas izraisa daudzu bērna orgānu patoloģisku attīstību.
Saspiesta roka ar pirkstiem, kas pārklājas, ir raksturīga Edvardsa sindromam.
Ir trīs trisomijas 18 veidi:
- Pilnīgas trisomijas 18: lŠī hromosoma atrodas katrā mazuļa ķermeņa šūnā. Šis ir visizplatītākais Edvardsa sindroma veids
- Daļēja trisomija 18.Bērnam ir tikai daļa no ekstra18. hromosoma. Šo papildu daļu var pievienot citai hromosomai olšūnā vai spermā (to sauc par translokāciju). Šāda veida trisomija 18 ir ļoti reta.
- Mozaīkas trisomija 18.Papildu hromosoma 18 atrodas tikai dažās bērna šūnās. Arī šī 18. trisomijas forma ir reta.
Cik bērniem ir 18 trisomija?
Trisomija 18 ir otrāatbilstoši trisomijas sindroma veida izplatībai pēc 21. trisomijas (Dauna sindroms). Apmēram 1 no 5000 bērniem piedzimst ar 18. trisomiju, un lielākā daļa no viņiem ir meitenes.
Šis stāvoklis ir vēl biežāk sastopams, taču daudzi zīdaiņi ar 18 trisomiju neizdzīvo līdz grūtniecības otrajam vai trešajam trimestrim.
Galvenie trisomijas simptomi 18
Bērni ar 18 trisomiju bieži piedzimst ļoti mazi un trausli. Viņiem parasti ir daudz nopietnu veselības un invaliditātes problēmu, tostarp:
- Smaga attīstības kavēšanās
- Aukslēju šķeltne, savilktas dūres ar pārklājumugrūti atdalāmi pirksti, maza galva (mikrocefālija), mazs žoklis (mikrognātija), deformētas pēdas, krūtis, zemas ausis, lēna augšana
- Plaušu, nieru un kuņģa / zarnu defekti, dažādi sirds defekti.
Kā tiek diagnosticēta 18 trisomija?
Ultraskaņas laikā ārsts var aizdomas par trisomiju 18grūtniecība, lai gan tas nav precīzs veids, kā diagnosticēt stāvokli. Precīzākas metodes ņem šūnas no amnija šķidruma (amniocentēze) vai placentas (koriona villus paraugu ņemšana) un analizē to hromosomas. Bieži agrīnās grūtniecības stadijās nav iespējams noteikt Edvardsa sindromu, tāpat kā daudzas hromosomu slimības.
Pēc piedzimšanas ārstam var būt aizdomas par 18 trisomijupamatojoties uz bērna seju un ķermeni. Asins paraugu var ņemt, lai pārbaudītu hromosomu anomālijas. Hromosomu asins tests var arī palīdzēt noteikt, cik iespējams, ka mātei būs vēl viens bērns ar 18 trisomiju.
Vai ir iespējams ārstēt 18 trisomiju?
Trisomiju 18 nevar izārstēt. Trīsomijas 18 ārstēšana sastāv no atbalstošas aprūpes, lai nodrošinātu bērna iespējami labāko dzīves kvalitāti.
Kādas ir perspektīvas bērniem ar 18. trisomiju?
Jo trisomija 18 izraisa tik smagufiziski defekti, daudzi bērni ar šo stāvokli nedzīvo līdz dzimšanai. Apmēram puse no pilna laika zīdaiņiem ir nedzīvi dzimuši. Zēni ar 18 trisomiju, visticamāk, piedzimst miruši nekā meitenes.
No tiem zīdaiņiem, kuri izdzīvo, mazāk nekā 10% izdzīvo līdz pirmajai dzimšanas dienai. Bērniem, kuri izdzīvo šo pavērsienu, bieži ir nopietnas veselības problēmas, kas prasa rūpīgu aprūpi.
Patau sindroms
Dažreiz var būt ļoti grūti saprast, ka nedzimušam bērnam ir trisomija 13, kas pazīstama arī kā Patau sindroms.
Kas ir Trisomy 13?
Trisomija 13 ir ģenētiska slimībakas rodas bērnam, kad viņam/viņai ir papildu 13. hromosoma. Citiem vārdiem sakot, viņiem ir trīs 13. hromosomas kopijas, bet tām vajadzētu būt tikai divām. Tas notiek, ja šūnas neparasti sadalās reprodukcijas laikā un rada papildu ģenētisko materiālu 13. hromosomā.
Papildu hromosoma var rasties vai nuolšūnas vai no spermas, bet ārsti uzskata, ka izredzes, ka sievietei būs bērns ar jebkādām hromosomu anomālijām, palielinās pēc 35 gadiem.
Papildu 13. hromosoma izraisa nopietnasgarīgās un fiziskās problēmas. Diemžēl lielākā daļa mazuļu, kas dzimuši ar šo stāvokli, dzīvo tikai pirmo mēnesi vai gadu. Bet daži var dzīvot gadiem ilgi.
Polidaktilija Patau sindromā
Tas ir tāpēc, ka ir divi dažādi veiditrisomija 13. Zīdaiņiem var būt visas 13. hromosomas kopijas visās vai tikai dažās šūnās. Simptomi ir atkarīgi no tā, cik šūnās ir papildu hromosoma.
Kā tiek diagnosticēts Patau sindroms?
Ārsts var atklāt fiziskas pazīmestrisomija 13 rutīnas augļa ultraskaņas laikā pirmajā trimestrī. Vai arī to var atrast tādos testos kā bezšūnu DNS skrīnings (NIPT) vai PAPP-A (plazmas proteīns A, kas saistīts ar grūtniecību).
Tie visi ir skrīninga testi.Tas nozīmē, ka viņi nevar sniegt galīgu atbildi par to, vai bērnam patiešām ir 13. trisomija. Viņi tikai brīdina ārstu, ka bērnam ir lielāka iespējamība, ka bērnam būs 13. trisomija un ka ir nepieciešami papildu testi, lai apstiprinātu. Lai pārliecinātos par 100%, visticamāk, būs nepieciešama horiona villu paraugu ņemšana (CVS) vai amniocentēze.
Dzimšanas defekti
Bērniem ar trisomiju 13 bieži ir mazs svarsdzimšana. Viņiem parasti ir problēmas ar smadzeņu struktūru, kas var ietekmēt arī viņu sejas attīstību. Bērnam ar 13. trisomiju acis var būt cieši saistītas, kā arī nepietiekami attīstīts deguns vai nāsis, kā arī lūpu vai aukslēju plaisa.
Citi trisomijas 13 iedzimtie defekti ietverlūpu vai aukslēju šķeltne; savilktas rokas, papildu roku vai kāju pirksti (polidaktilija), trūces, nieru, plaukstu locītavu vai galvas ādas problēmas, zemas ausis, maza galva (mikrocefālija), nenolaisti sēklinieki.
Zīdaiņiem, kas dzimuši ar 13. trisomiju, var būt daudz veselības problēmu, un vairāk nekā 80% no viņiem dzīvo ne ilgāk kā dažas nedēļas. Tiem, kuriem ir, var būt nopietnas komplikācijas, tostarp:
- Apgrūtināta elpošana, iedzimti sirds defekti, dzirdes zudums, augsts asinsspiediens (hipertensija)
- Ierobežotas intelektuālās spējas, neiroloģiskas problēmas, lēna izaugsme
- Pneimonija, krampji, problēmas ar barošanu vai pārtikas sagremošanu
Vai ir zāles?
Trisomiju 13 un ārstēšanu nevar izārstētkoncentrējas uz bērna simptomiem. Tie var ietvert ķirurģiju un terapiju. Lai gan atkarībā no jūsu bērna problēmu smaguma daži ārsti var gaidīt un apsvērt jebkuru pasākumu, pamatojoties uz jūsu bērna izdzīvošanas iespējām.
Ārsti nevar paredzēt, cik ilgi bērns dzīvos. Bieži vien bērni, kas dzimuši ar trisomiju 13, reti nonāk pusaudža gados
Tērnera sindroms
Tērnera sindroms ir reta ģenētiska slimībaslimība, kas rodas tikai meitenēm. Tas var radīt problēmas, sākot no īsa auguma līdz sirds defektiem. Dažreiz simptomi ir tik viegli, ka tos diagnosticē tikai tad, kad sieviete ir pusaudze vai pieaugušais.
Tērnera sindroma cēloņi
Tērnera sindroms rodas, kad sievietetrūkst noteiktu gēnu, kas parasti atrodas X hromosomā (sievietēm ir divas X hromosomas, vīriešiem ir X un Y). Dažām meitenēm ar Tērneri patiesībā trūkst visas X hromosomas kopijas. Citiem trūkst tikai vienas daļas, kas satur noteiktu gēnu kopu.
Pētījumi ir parādījuši, ka 99% gadījumu auglim trūkst hromosomas, notiek spontāns aborts. Bet apmēram 1% gadījumu šie bērni ir dzimuši, un viņiem tiek diagnosticēts sindroms.
Tērnera sindroma simptomi
Tērnera sindroma pazīmes var parādīties pat agrākdzimšanas, un viņi vecākiem dod zināmu priekšstatu, ka viņu bērns var piedzimt ar šo stāvokli. Augļa ar šo sindromu ultraskaņas skenēšana var liecināt par sirds un nieru problēmām vai šķidruma uzkrāšanos, bet ne agrīnā attīstības stadijā.
Piedzimstot vai zīdaiņa vecumā meitenes varVar būt vairākas fiziskas pazīmes, kas norāda uz šo stāvokli. Tie ir pietūkušas rokas un pēdas vai augums zem vidējā dzimšanas brīdī, zemas ausis un zema matu līnija, rokas elkoņos pagrieztas uz āru, īsi roku un kāju pirksti un šauri roku un kāju nagi, augšanas aizkavēšanās, sirds defekti, nokareni plakstiņi. .
Arī sievietes ar šo sindromu cieš no mācīšanās traucējumiem, nespēja normāli iziet pubertāti (olnīcu mazspējas, menstruālā cikla zuduma, neauglības dēļ)
Tērnera sindroma komplikācijas
Kopš dzimšanas un turpinās cilvēka dzīvē, Tērnera sindromu var saistīt ar citiem veselības stāvokļiem. Tie var ietvert:
- Sirds problēmas tās fiziskās struktūras, dzirdes zuduma, redzes problēmu dēļ
- Palielināta diabēta un augsta asinsspiediena iespējamība
- Nieru problēmas, kas var izraisīt paaugstinātu asinsspiedienu un urīnceļu infekcijas.
- Imūnsistēmas traucējumi, piemēram, diabētsiekaisīga zarnu slimība un hipotireoze (kad vairogdziedzeris nespēj ražot pietiekami daudz hormonu, lai jūsu ķermenis darbotos pareizi)
- Asiņošana gremošanas traktā
- Skolioze, kas ir mugurkaula izliekums, un osteoporoze, kas izraisa trauslus kaulus.
- Mācīšanās traucējumi, garīgās veselības problēmas
- Aptaukošanās
Tērnera sindroma diagnostika
Ja ultraskaņas laikā parādās kaut kas nenormālsgrūtniecības laikā ārsts var vēlēties pārbaudīt jūsu mazuļa hromosomas, izmantojot kariotipu. Šis tests salīdzina hromosomas, sakārtojot tās pēc kārtas. Lai iegūtu paraugus no ārsta, ārsts var ieteikt:
- Amniocentēze. Tas ir tad, kad aizsargājošais šķidrums, kas ieskauj bērnu, tiek ņemts no dzemdes.
- Asins paraugs. Tas var palīdzēt jums noskaidrot, vai jūsu mazulim trūkst visas X hromosomas vai tās daļas.
- Chorionic villus paraugu ņemšana (CVS). Ārsts ņem audu paraugus no placentas daļas izmeklēšanai. Šis tests parasti tiek veikts starp 10-12 grūtniecības nedēļām.
- Vaigu nokasīšana vai ādas parauga analīze.
Ja diagnoze netiek noteikta pirms dzimšanas vai dzimšanas brīdī, to var palīdzēt diagnosticēt citi laboratorijas testi, kas pārbauda hormonus, vairogdziedzera darbību un cukura līmeni asinīs.
Sakarā ar problēmām, kas saistītas ar Tērnera sindromu, ārsti arī bieži iesaka veikt nieru, sirds un dzirdes eksāmenus.
Tērnera sindroma ārstēšana
Medicīniskās aprūpes sniegšanai bieži nepieciešama speciālistu komanda, kas ir veidota atbilstoši katra indivīda īpašajām vajadzībām, jo gadījumi ir ļoti atšķirīgi.
Nav iespējams izārstēt, bet lielākā daļa meiteņu to darīsveikt tādas pašas pamata procedūras bērnībā un pusaudža gados. Izmantojiet augšanas hormona injekcijas vairākas reizes nedēļā un estrogēnu terapiju apmēram no pubertātes brīža līdz brīdim, kad menopauzes periodā sieviete sasniedz vidējo vecumu. Šī hormonālā ārstēšana var palīdzēt sievietei izaugt un sasniegt seksuālo attīstību pieaugušā vecumā.
Gandrīz visām sievietēm ar šo stāvokli nepieciešama auglības ārstēšana, lai iestātu grūtniecība. Un bērna nēsāšana var būt bīstama jūsu veselībai.
Kā Veselības ministrija reaģēja, kritizējot jauno kārtību?
Veselības ministrijas rīkojuma projekts, ar kuru izveidomedicīnisko indikāciju saraksts grūtniecības pārtraukšanai, neatceļ abortu pēc sievietes pieprasījuma līdz 12 nedēļām. Par to ministrijā ziņoja Novaja Gazeta.
Pēc viņa teiktā, rīkojuma projektā ir tikaiatjaunināts abortu medicīnisko indikāciju saraksts. Pēc 12 nedēļām sieviete joprojām var pārtraukt grūtniecību līdz 22 nedēļām "sociālo iemeslu dēļ" (izvarošanas gadījumā). Ja tiek apdraudēta mātes vai bērna veselība vai dzīvība, aborts ir iespējams jebkurā laikā.
Ministrija to atzīmēja pēdējo reizimedicīniskās indikācijas abortiem tika pārskatītas 2007. gadā. "Ņemot vērā medicīnas zinātnes attīstību, izmaiņas pieejā dažādu patoloģiju ārstēšanā grūtniecības laikā, šobrīd, pamatojoties uz visu galveno ārštata speciālistu priekšlikumiem visos sniegtajos medicīniskās aprūpes profilos, ir sagatavots jaunas kārtības projekts," viņa paskaidroja.
Saskaņā ar dokumenta projektu norāžu sarakstsTiek piedāvāts iekļaut nieru mazspēju, centrālās nervu sistēmas iekaisuma slimības, tuberkulozes aktīvās fāzes slimības, masaliņas līdz 20. grūtniecības nedēļai, cilvēka imūndeficīta vīrusa (HIV) izraisītas slimības IV stadiju, kā arī šizofrēniju un citas garīgās slimības. traucējumi. Tagad rīkojuma projekts ir nodots sabiedriskajai apspriešanai.
Šodien šodien Valsts domes priekšsēdētāja vietnieksģimenes, sieviešu un bērnu jautājumi Oksana Puškina dokumentu nosauca par "katastrofu". Viņa savu nostāju skaidroja ar to, ka jaunais saraksts ne tikai saīsina abortu medicīnisko indikāciju sarakstu, bet ar šo sarakstu ierobežo arī sieviešu tiesības pārtraukt grūtniecību.
Kāda ir apakšējā līnija?
Pats rīkojuma projekts tika piedāvāts atklātībaidiskusijas līdz 23. decembrim. Atgādināsim, ka novembrī Veselības ministrija uzstājās pret abortu izslēgšanu no obligātās medicīniskās apdrošināšanas sistēmas. Pēc departamenta domām, diezgan visaptveroša profilakses programma. Iepriekš galvenais ārštata auglības speciālists ierosināja izveidot īpašas iespējas abortu veikšanai ārpus veselības aprūpes sistēmas.
Lasīt arī
Apskatiet skaistākos Habla attēlus. Ko teleskops ir redzējis 30 gadu laikā?
Pētījumi: Černobiļas kultūraugi joprojām ir piesārņoti ar radiāciju
Zinātnieki uzņem pirmās augstas kvalitātes koronavīrusa ērkšķu bildes