Dabiskā atlase ir process, kurā labvēlīgas gēnu mutācijas tiek uzturētas no paaudzes paaudzē.
Tomēr, ja cilvēku populācija pāriet no vienas vides uz citu vai maina dzīvesveidu, gēnu mutācijas, kas aizsargā pret vienu patogēnu, var padarīt cilvēkus uzņēmīgus pret jaunām slimībām.
Viens šādas jaunas slimības piemērs ir ģimenes Vidusjūras drudzis (FMF).
FMF ir autosomāli recesīvs traucējumsko raksturo atkārtotas drudža un peritonīta lēkmes, dažreiz pleirīts, ādas bojājumi, artrīts un reti perikardīts. Var attīstīties nieru amiloidoze, kas dažkārt var izraisīt nieru mazspēju. Cilvēki ar ģenētisku izcelsmi no Vidusjūras baseina, visticamāk, cieš no šīs slimības nekā citas etniskās grupas. Diagnoze galvenokārt ir klīniska, lai gan ir pieejama ģenētiskā pārbaude.
Šī ir iedzimta autoimūna slimībaradās pēdējo 20 000 gadu laikā. Tas ir izplatīts Dienvideiropā, Tuvajos Austrumos un Ziemeļāfrikā, kur aptuveni 50% cilvēku šajā reģionā mūsdienās ir gēnu mutācijas, kas padara viņus uzņēmīgākus pret šo slimību.
Šis šķietami kaitīgās gēnu mutācijas pārsvars var būt divu dažādu dabiskās atlases veidu rezultāts.
- Viens variants ir"Nepilnīga noņemšana"kad uzņēmības gēna mutācija tiek izņemta no populācijas, bet vēl nav pilnībā izskausta. Šajā gadījumā dabiskā atlase turpinās.
- Vēl viena iespēja ir"Līdzsvarojošā atlase"kurā daži potenciāli kaitīgiviena stāvokļa gēnu mutācijas saglabājas populācijā, jo tās nodrošina zināmu aizsardzību pret citu slimību. Šajā gadījumā FMF jutīguma gēns bija saistīts ar aizsardzību pret mēri izraisošām baktērijām Yersinia pestis.
Lai noteiktu, kura dabiskā versijaTā kā atlase ir iesaistīta FMF, pētnieki ir pievērsušies progresīvam AI, kas ir īpaši labs rakstu noteikšanai vai attēlu atpazīšanai. Viņi apmācīja algoritmu datu kopās ar zināmām vērtībām, lai pārbaudītu tā spēju pamanīt modeļus.
Tad zinātnieki datu bāzē palaida savu algoritmudati par 1000 genomu projektu, kurā ir genomu dati par 2504 cilvēkiem no 26 populācijām, ieskaitot atbilstošās populācijas Vidusjūrā. Viņi atklāja, ka pastāvīgas selekcijas rezultātā joprojām pastāv FMF gēna mutācijas; tie vēl nav sasnieguši līdzsvaru, un dabiskā atlase joprojām darbojas.
"Šis ir pirmais rīks, kas pārbaudaatšķirība starp dažādiem dabiskās atlases veidiem. "Tas atklāj signālus genomā, kas iepriekš nebija pieejami," skaidro vadošais pētnieks Dr. Matteo Fumagalli no Londonas Imperiālās koledžas Dzīvības zinātņu katedras, "tagad mēs esam pierādījuši, ka AI var izmantot, lai meklētu smalkus selekcijas modeļus genomos , tas noderēs, lai turpinātu pētīt cilvēku adaptācijas procesus gan vecām slimībām, piemēram, mēri, gan salīdzinoši jaunām slimībām, piemēram, FMF un COVID-19.
Viena no slimības jomām, kas ir tagadzinātnieku grupa izmeklē - tās ir cilvēka attiecības ar koronavīrusiem. Cilvēki ir dzīvojuši ar koronavīrusiem vismaz 50 000 gadu, un dažu cilvēku lielāka uzņēmība pret nopietnāku COVID-19 varētu liecināt par atšķirīgu līdzsvarošanas atlases mehānismu.
Lasīt vairāk
Fiziķi ir izveidojuši melnā cauruma analogu un apstiprinājuši Hokinga teoriju. Kur tas ved?
Zinātnieki ir atklājuši Odderona mītisko daļiņu
Noslēpumainākā dabas parādība. No kurienes rodas lodveida zibens un kā tas ir bīstams?
"1000 genomi" ir starptautisks projekts, kurā,tika paziņots 2008. gada janvārī līdz 2011. gada beigām, tika plānots secīgi sakārtot aptuveni 2500 indivīdu genomus, lai izveidotu detalizētu cilvēka ģenētisko variāciju katalogu, iekļaujot atsevišķu nukleotīdu polimorfismus, indelus un strukturālas variācijas, piemēram, izmaiņas kopiju skaitā. gēni. 2012. gada oktobrī tika paziņots, ka mērķis ir sasniegts, un vairāk nekā 1000 cilvēku ģenētiskie dati ir nolasīti un publicēti. Pilnīga datu bāze tiek sniegta zinātniekiem visā pasaulē bez maksas, un tā ir bagātinājums visām dabas zinātņu jomām.