Kā tiek veikti genoma pētījumi Krievijā un pasaulē
Saskaņā ar Global Market Insights ziņojumu globālais tirgus
Ģenētisko pētījumu pasaules tirgūMūsdienās starp līderiem ir Illumina (75% no tirgus) un Thermo Fisher Scientific, kas nodarbojas ar sekvencēšanas iekārtu izstrādi un ražošanu - nosaka olbaltumvielu, DNS un RNS aminoskābju vai nukleotīdu secību. Pateicoties šiem spēlētājiem, tehnoloģiju izmaksas ir samazinājušās 15 reizes - līdz 1000 ASV dolāriem. Bet nākotnē ir iespējama vēl ievērojamāka cenu pazemināšanās (līdz 100 ASV dolāriem): to vajadzētu atvieglot Illumina jaunajai iekārtai - NovaSeq. Gilead Sciences, Novartis AG un CRISPR Therapeutics AG (uzņēmums aktīvi attīstās arī gēnu rediģēšanas jomā) joprojām ir līderi ģenētisko slimību ārstēšanas jomā. Testa dizaina vadošās pozīcijas ir Myriad Genetics, Genomic Health un Invitae.
Krievijas ģenētisko produktu tirgus apjomsmazāk testēšanas nekā Eiropas, Amerikas vai Āzijas. 2019. gada beigās tas tika lēsts 4–9 miljonu ASV dolāru (300–700 miljonu rubļu), bet Eiropas - 14,7 miljonu ASV dolāru apmērā. Krievija joprojām ir agrīnā attīstības stadijā, taču iekšzemes tirgus pieaug. Saskaņā ar SmartConsult prognozēm nākamajos piecos gados tai būs intensīva izaugsme par 12-15% gadā, kā rezultātā Krievijas tirgus apjoms līdz 2025. gadam pārsniegs 14 miljonus ASV dolāru. Tā izaugsme 2019. gadā tika veicināta ieviešot ģenētiskos profilus ar prezidenta dekrētu (nr.). Pateicoties tam, ne tikai medicīnas uzņēmumi, bet arī iedzīvotāji sāka izrādīt interesi par testēšanu. Un pats pakalpojums ir kļuvis pieejamāks, jo tā izmaksas ir samazinājušās, lai gan cena Krievijā joprojām ir 2-3 reizes augstāka nekā Amerikas Savienotajās Valstīs.
Krievijā līderis ģenētiskās jomas jomātestēšana - Genotek ar savu kodu interpretācijas izstrādi. 2020. gadā uzņēmums savāca 4 miljonus ASV dolāru. Pirms tam 2016.-2017. Gadā tas ieguldīja vēl 3 miljonus ASV dolāru. Papildus testiem Genotek nodarbojas ar zinātnisko laboratoriju izpēti, tostarp onkoloģisko audzēju izpēti. Krievijas līderu vidū ir arī "Genoanalytica", Oftalmic ar šauru iedzimtu oftalmoloģisko slimību diagnostikas piedāvājumu, UGENE ar bioinformātikas vidi molekulāriem biologiem.
Kādus medicīniskos jautājumus tagad noslēdz genoma pētījumi?
Profilaktiskās medicīnas attīstība ir kļuvusi iespējamatieši pētot un pielietojot mūsdienu ģenētisko atklājumu rezultātus. Piemēram, to veicina nākamās paaudzes sekvencēšanas tehnoloģiju ieviešana, pateicoties kurām ir palielinājies diagnostikas testēšanas potenciāls un paātrinājies progress gēnu terapijas jomā: 2018. gadā izstrādes stadijā bija vairāk nekā 700 programmu pasaulē. Tehnikas izplatību joprojām kavē tikai augstās izmaksas, taču tās pamazām samazinās, to jau ir pierādījusi Illumina kompānija. 2019. gadā tā piegādāja vairāk nekā 13 tūkstošus sekvencēšanas iekārtu visai pasaulei, ieskaitot Krievijas zinātniskos institūtus.
2017. gadā FDAASV FDA ir apstiprinājusi pirmās divas novatoriskas CAR-T gēnu terapijas, lai cīnītos ar asins vēzi, pārveidojot balto asins šūnu (imūnsistēmas daļu), lai viņi varētu redzēt slimās šūnas, kuras viņi iepriekš palaida garām. Atļauju saņēma Gilead Sciences un Novartis. Paredzams, ka turpmākajos gados tie sniegs risinājumus citu vēža veidu apkarošanai.
Bet maksimālā uzmanība joprojām ir koncentrētaap CRISPR-Cas9 gēnu rediģēšanas tehnoloģiju: tās metodes ienāca pētniecības fāzē 2019. gada vidū. CRISPR Therapeutics un Vertex Pharmaceuticals mēģina mainīt DNS ārpus cilvēka ķermeņa, un Intellia 2021. gada aprīļa sākumā sāka to darīt pacienta iekšienē (ar viņa kaulu smadzenēm). Ir arī izolētas eksperimentālas DNS izmaiņas embrijos, kas tiek veiktas kopš 2015. gada. Taču zinātnieki joprojām ir ļoti tālu no genoma rediģēšanas paplašināšanas līdz vispārējai medicīnai. Pagaidām runa ir par iespējamu iedzimtu slimību korekciju jau dzimušiem bērniem, taču, lai to sāktu darīt, ir jāatrisina šādu paņēmienu valsts regulējuma jautājumi un visas ētiskās pretrunas. Tiek prognozēts, ka CRISPR-Cas9 tirgus pieaugs ar gada pieauguma tempu, kas pārsniedz 15% līdz 2026. gadam.
Turklāt ir palielinājiesvēža un ģenētisko slimību ģenētiskā pārbaude Ziemeļamerikā. Ārsti integrē ģenētisko testēšanu pacientu klīniskajā aprūpē: vienkāršie cilvēki vairs nav tikai interesants jauninājums, kuru izmanto tikai ziņkārības dēļ. Šī tehnoloģija stimulē profilaktiskās medicīnas attīstību: vairāku gadu laikā ir parādījušies vairāk nekā 1500 testi, un šis skaitlis turpinās pieaugt. Tomēr šajā jomā joprojām ir ierobežota zinātniskā informācija, tāpēc zinātniekiem ir jāpaveic daudz darba, lai ģenētiskie testi darbotos efektīvi.
Kādi atklājumi genoma izpētē gaidāmi
Eksperti norāda uz attīstības perspektīvāmCRISPR-Cas9 kaulu smadzeņu patoloģiju terapijas jomā: līdz šim šī ir visticamākā gēnu rediģēšanas tehnoloģijas praktiskās pielietošanas joma. Vismaz, ja Intellia eksperimentu rezultāti ir veiksmīgi, nākamajā desmitgadē ir iespējami līdzīgi mēģinājumi ietekmēt aknu un nieru DNS in vivo (rediģēšanas molekulas injicē tieši pacientam). Excision BioTherapeutics strādā arī pie gēnu pieejas herpes un B hepatīta ārstēšanai, un tam izmanto paša uzņēmuma metodes - CasX un CasY. Klīniskie pētījumi ir plānoti 2022. gadā.
Kopā ar to zinātnes pasaule sagaida jaunudaudzsološi rezultāti no CRISPR Therapeutics un Vertex Pharmaceuticals, kā arī Editas Medicine pētījumiem, kas pēta gēnu mainīšanas tehnoloģijas potenciālu sirpjveida šūnu anēmijas un beta talasēmijas ārstēšanā. 2019. gada beigās pirmā persona Amerikas Savienotajās Valstīs saņēma CRISPR ārstēšanu no sirpjveida šūnu slimības. 2020. gada vasarā kļuva zināms, ka pēc deviņiem mēnešiem terapija joprojām ir efektīva. Un 2020. gada beigās eksperti pauda cerību, ka šo metodi varētu ieviest parastajā medicīnā: jau 10 pacienti, kuri saņēma šādu ārstēšanu, uzrāda stabilus rezultātus.
Kā tas ietekmēs veselības aprūpes un medicīnas tirgu
Daudzi tagad uzskata, ka ģenētiskāpētījumi kļūs par panaceju un ļaus atklāt daudzas zāles, pamatojoties uz mikrobiota izpēti, genoma sekvencēšanu. Bet ir viena pamatproblēma, kuru cilvēki vēl nav atrisinājuši: mēs, pamatojoties tikai uz ģenētisko kodu, nevaram noteikt olbaltumvielu trīsdimensiju struktūru. 2020. gadā Google uzsāka AlphaFold, uz AI balstītu algoritmu, kas spēja modelēt olbaltumvielu trīsdimensiju struktūru no aminoskābju secības un pavēra jaunas iespējas attīstīt vitāli svarīgas zāles cīņai pret vīrusiem. Izmantojot AlphaFold, zāļu attīstības cikls samazināsies desmitiem, ja ne simtiem reižu. Modelis būs nozīmīgs arī imūno bioloģisko produktu radīšanai. Bet šodien nav pilnīgi skaidrs, cik precīzs ir šis algoritms.
Ir arī grūtības ar to, ka genoms navņem vērā milzīgu skaitu epigenētisko faktoru: kā olbaltumvielas atrodas uz konkrētas DNS. Lai lasītu vispārīgu informāciju par ķermeni, ir nepieciešami dažādi paņēmieni un ierīces.
Rezultātā apgabalā parādās problēmaepigenētika un grūtības, pētot katru gēna daļu: jums ir jāsaprot, kas ar to notiek un kā darbojas epiģenētiskie faktori, kas nav atkarīgi no ģenētikas. Notiekošie pētījumi un to rezultāti palīdzēs ārstēt monogēnas slimības, kurās ir ģenētiskas novirzes, lai novērtētu atbilstošos riskus. Taču mēs nekad nevarēsim pilnā apjomā izmantot šādas tehnoloģijas saistībā ar poligēnām slimībām, proti, tām, par kuru rašanos un attīstību ir atbildīgs nevis viens gēns, bet gan milzīga faktoru kombinācija.
Ģenētika jāuzskata par vienu nometodes, kas atrisina vairākas problēmas, bet nesola kļūt par burvju nūjiņu visam. Viņa sniedz informāciju, bet nespēj atbildēt uz visiem jautājumiem. Attīstoties ģenētikai, tā arvien vairāk palīdzēs nostiprināt personalizēto medicīnu, bet tikai kopā ar citiem pētījumiem, profilaktisko medicīnu, analīzēm, cilvēka bioķīmisko parametru un citu parametru novērtēšanu.
Turpini lasīt:
Vēsturē lielākā komēta lido uz Saules sistēmas centru: tā ir gandrīz planēta
Zinātnieki ir iemācījušies attālināti identificēt dzīvības pazīmes
Ādas, smadzeņu un acu bojājumi: kā COVID-19 nonāk cilvēka orgānos