Galvenās gēna īpašības
Tagad molekulārajā bioloģijā ir noskaidrots, ka gēni ir
Tajā pašā laikā katram gēnam raksturīgas vairākas specifiskas regulējošas DNS sekvences, piemēram, promotori, kas tieši iesaistīti gēnu ekspresijas regulēšanā.
Tādējādi gēna jēdziens neaprobežojas tikai ar DNS kodējošo reģionu, bet ir plašāks jēdziens, kas ietver regulējošas sekvences.
Gēni var iziet mutācijas – nejaušas vaimērķtiecīgas izmaiņas nukleotīdu secībā DNS ķēdē. Mutācijas var izraisīt izmaiņas secībā un līdz ar to izmaiņas proteīna vai RNS bioloģiskajās īpašībās, kas savukārt var izraisīt vispārēju vai lokālu izmainītu vai patoloģisku ķermeņa darbību.
Šādas mutācijas dažos gadījumos irpatogēni, jo tie izraisa slimības vai nāvējošus embriju līmenī. Tomēr ne visas izmaiņas nukleotīdu secībā izraisa izmaiņas olbaltumvielu struktūrā (ģenētiskā koda deģenerācijas ietekmes dēļ) vai būtiskas secības izmaiņas, un tās nav patogēnas.
Kā darbojas molekulārā evolūcija?
- Mutācija
DNS replikācija lielākoties ir ārkārtīgiprecīzi, bet kļūdas gadās. Kļūdu līmenis eikariotu šūnās var būt pat 10–8 uz vienu nukleotīdu vienā replikācijā, turpretim dažiem RNS vīrusiem tas var būt pat 10–3. Tas nozīmē, ka katrā paaudzē katrs cilvēks uzkrāj 1-2 jaunas genoma mutācijas.
Mazas mutācijas var izraisīt replikācijaDNS un DNS bojājumu sekas un ietver punktveida mutācijas, kurās tiek mainīta viena bāze, un kadru nobīdes mutācijas, kurās tiek ievietota vai dzēsta viena bāze.
Lielas mutācijas var izraisīt kļūdas rekombinācijā, kas izraisa hromosomu anomālijas, tostarp lielu hromosomas daļu dublēšanos, pārkārtošanos vai inversiju.
Turklāt DNS labošanas mehānismi varieviest mutācijas kļūdas, atjaunojot molekulas fiziskos bojājumus. Remonts, pat ar mutāciju, ir svarīgāks izdzīvošanai nekā replikas remonts, piemēram, salabojot dubultās dzīslas pārtraukumus.
- Gēnu skaits
Genoma lielums un tajā esošo gēnu skaitssatur, ievērojami atšķiras dažādās taksonomiskajās grupās. Vismazākie genomi ir atrodami vīrusos un viroīdos (kas darbojas kā viens nekodējošs RNS gēns).
Un otrādi, augiem var būt ļoti lielsgenomos rīsi satur vairāk nekā 46 000 gēnu, kas kodē olbaltumvielas. Kopējais olbaltumvielu kodējošo gēnu (Zemes proteoma) skaits, kas 2007. gadā tika lēsts par 5 miljoniem secību, līdz 2017. gadam tika samazināts līdz 3,75 miljoniem.
Mutāciju cēloņi
Ir mutācijas:
- spontāns,
- izraisīts.
Spontānas mutācijas notiek spontānivisā organisma dzīves laikā normālos vides apstākļos ar biežumu uz vienu nukleotīdu organisma šūnu ģenerēšanai no aptuveni 10–9 līdz 10–12
Izraisītās mutācijas tiek pārmantotasizmaiņas genomā, ko rada noteiktas mutagēnas ietekmes mākslīgos (eksperimentālos) apstākļos vai nelabvēlīgā vides ietekmē.
Procesu laikā mutācijas parādās pastāvīgikas rodas dzīvā šūnā. Galvenie procesi, kas izraisa mutāciju rašanos, ir DNS replikācija, DNS remonta traucējumi, transkripcija un ģenētiskā rekombinācija.
- Mutāciju saistība ar DNS replikāciju
Daudzas spontānas ķīmiskas izmaiņasnukleotīdi noved pie mutācijām, kas rodas replikācijas laikā. Piemēram, citozīna deaminācijas dēļ, kas ir pretējs guanīnam, uracilu var iekļaut DNS ķēdē (kanoniskā C-G pāra vietā tiek izveidots U-G pāris).
- Mutāciju saistība ar DNS rekombināciju
No procesiem, kas saistīti ar rekombināciju, visvairākbieži noved pie nevienlīdzīgas mutāciju šķērsošanas. Parasti tas notiek, ja hromosomā ir vairākas oriģinālā gēna kopijas, kas saglabā līdzīgu nukleotīdu secību. Nevienlīdzīgas šķērsošanas rezultātā vienā no rekombinantajām hromosomām notiek dublēšanās, bet otrā - dzēšana.
- Mutāciju saistība ar DNS remontu
Spontāni DNS bojājumi ir diezgan izplatīti.bieži šādi notikumi notiek katrā šūnā. Lai novērstu šāda bojājuma sekas, ir īpaši remonta mehānismi (piemēram, tiek izgriezta kļūdaina DNS sekcija un šajā vietā tiek atjaunota sākotnējā). Mutācijas rodas tikai tad, ja remonta mehānisms kāda iemesla dēļ nedarbojas vai netiek galā ar bojājumu novēršanu.
Kādas ir mutācijas
Ir vairākas mutāciju klasifikācijas saskaņā ardažādi kritēriji. Möller ierosināja sadalīt mutācijas atbilstoši gēna funkcionēšanas izmaiņu veidam hipomorfās (izmainītās alēles darbojas tādā pašā virzienā kā savvaļas tipa alēles.
Tikai mazāk tiek sintezēts proteīna produkts), amorfs (mutācija izskatās pēc pilnīgas gēnu funkcijas zuduma, piem.baltsin Drosophila), antimorfs (mutanta iezīme mainās, piemēram, kukurūzas graudu krāsa mainās no purpursarkanas uz brūnu) un neomorfs.
Mūsdienu mācību literatūrā tiek izmantota arī formālāka klasifikācija, kuras pamatā ir atsevišķu gēnu, hromosomu un visa genoma struktūras izmaiņu raksturs.
Šīs klasifikācijas ietvaros izšķir šādus mutāciju veidus:
- Genomisks— poliploidizācija un aneuploidija —hromosomu skaita izmaiņas, kas nav haploīdā komplekta daudzkārtnis. Atkarībā no poliploīdu hromosomu kopu izcelsmes izšķir allopoliploīdus, kuriem ir hromosomu kopas, kas iegūtas hibridizācijas rezultātā no dažādām sugām, un autopoliploīdus, kuros viņu pašu genoma hromosomu kopu skaits palielinās par n.
- Hromosomu. Kad notiek hromosomu mutācijasbūtiskas pārkārtošanās atsevišķu hromosomu struktūrā. Šajā gadījumā notiek vienas vai vairāku hromosomu ģenētiskā materiāla daļas zudums (dzēšana) vai dubultošanās (dublēšanās), hromosomu segmentu orientācijas maiņa atsevišķās hromosomās (inversija), kā arī hromosomu pārnešana. ģenētiskā materiāla daļa no vienas hromosomas uz otru (translokācija).
- Ģenētiskā. Gēnu līmenī izmaiņas primārajāGēnu DNS struktūras mutāciju ietekmē ir mazāk nozīmīgas nekā ar hromosomu mutācijām, bet gēnu mutācijas ir biežākas. Gēnu mutāciju rezultātā notiek viena vai vairāku nukleotīdu aizstāšana, dzēšana un ievietošana, dažādu gēna daļu translokācijas, dublēšanās un inversijas. Gadījumā, ja mutācijas ietekmē mainās tikai viens nukleotīds, viņi runā par punktu mutācijām.
Mutāciju sekas šūnai un ķermenim
Mutācijas, kas pasliktina šūnu aktivitāti daudzšūnu organismā, bieži izraisa šūnu iznīcināšanu (jo īpaši ieprogrammētu šūnu nāvi - apoptozi).
Ja intra- un ārpusšūnu aizsardzības mehānismi navatpazina mutāciju, un šūna tika sadalīta, tad mutanta gēns tiks nodots visiem šūnas pēctečiem un visbiežāk noved pie tā, ka visas šīs šūnas sāk darboties atšķirīgi.
Mutācija kompleksa somatiskajā šūnādaudzšūnu organisms var izraisīt ļaundabīgas vai labdabīgas neoplazmas, mutāciju dzimumšūnā - mainīt visa pēctecīgā organisma īpašības.
Stabilā stāvoklī (nemainīgs vai nedaudz mainīgs)eksistences apstākļos lielākajai daļai indivīdu genotips ir tuvu optimālajam, un mutācijas izraisa organisma funkciju traucējumus, samazina tā piemērotību un var izraisīt indivīda nāvi.
Tomēr ļoti retos gadījumos var rasties mutācijanoved pie jaunu noderīgu īpašību parādīšanās organismā, un tad mutācijas sekas ir pozitīvas; šajā gadījumā tie ir līdzeklis ķermeņa pielāgošanai videi un attiecīgi tiek sauktiadaptīvs.
Mutāciju loma evolūcijā
Ievērojami mainoties dzīves apstākļiem, tās mutācijas, kas iepriekš bija kaitīgas, var izrādīties noderīgas. Tādējādi mutācijas ir dabiskās atlases materiāls.
Tādējādi melanistiskie mutanti (tumšas krāsas indivīdi) inbērzu kožu populācijas Anglijā zinātnieki pirmo reizi atklāja starp tipiskiem gaišas krāsas indivīdiem 19. gadsimta vidū. Tumša krāsa rodas viena gēna mutācijas rezultātā. Tauriņi dienu pavada uz koku stumbriem un zariem, kas parasti ir pārklāti ar ķērpjiem, pret kuriem gaišais krāsojums darbojas kā maskēšanās.
Rūpnieciskās revolūcijas rezultātāatmosfēras piesārņojuma pavadībā ķērpji gāja bojā, bērzu gaišie stumbri pārklājās ar sodrējiem. Rezultātā līdz 20. gadsimta vidum (vairāk nekā 50–100 paaudžu) industriālajos apgabalos tumšais morfs gandrīz pilnībā nomainīja gaišo.
Tika parādīts, ka galvenais melnās formas izdzīvošanas iemesls ir putnu plēsība, kas selektīvi ēda gaišus tauriņus piesārņotās vietās.
Mutāciju nejaušības problēma
40. gados tas bija populārs mikrobiologu vidūviedoklis, saskaņā ar kuru mutācijas izraisa vides faktora (piemēram, antibiotikas) ietekme, kurai tās ļauj pielāgoties. Lai pārbaudītu šo hipotēzi, tika izstrādāts fluktuācijas tests un reprodukcijas metode.
Luria-Delbrück svārstību tests sastāv nojo nelielas sākotnējās baktēriju kultūras daļas tiek izkliedētas mēģenēs ar šķidru barotni un pēc vairākiem dalīšanas cikliem mēģenēs tiek pievienota antibiotika. Pēc tam (bez turpmākām sadalīšanas) izdzīvojušās pret antibiotikām rezistentās baktērijas sēj Petri trauciņā ar cietu barotni.
Tests parādīja, ka rezistentu koloniju skaits noStarp dažādām caurulēm tas ir ļoti mainīgs - vairumā gadījumu tas ir mazs (vai nulle), un dažos gadījumos tas ir ļoti augsts. Tas nozīmē, ka mutācijas, kas izraisīja rezistenci pret antibiotikām, notika nejauši gan pirms, gan pēc iedarbības.
Tādējādi ar abām metodēm tika pierādīts, ka“Adaptīvās” mutācijas rodas neatkarīgi no tā faktora ietekmes, kuram tās ļauj pielāgoties, un šajā ziņā mutācijas ir nejaušas. Tomēr nav šaubu, ka noteiktu mutāciju iespējamība ir atkarīga no genotipa un to nosaka iepriekšējais evolūcijas kurss.
Kā tiek atklātas gēnu mutācijas?
Pirmkārt, no pacienta tiek ņemts bioloģiskais materiāls.(asinis, urīns, muskuļu biopsija utt.), DNS no tiem izolē, izmantojot īpašas metodes. Pēc tam, izmantojot īpašas metodes, mūsu iegūtais DNS paraugs tiek sagatavots gēnu sekvencēšanai.
Turklāt tiek atklāts, kur tieši šim pacientam bija viena vai vairāku nukleotīdu aizstāšana (vai jebkādas citas izmaiņas dzēšanā, ievietošanā utt.).
Molekulārā ģenētiskā pārbaude (mutācijas meklēšana gēnā, kas atbild par slimības attīstību) ļauj precīzi noteikt iedzimtas slimības diagnozi.
Lasīt vairāk:
Elons Musks: mirs pirmie tūristi uz Marsu
Tika izveidota pirmā precīzā pasaules karte. Kas vainas visiem pārējiem?
Lielākā masveida izmiršana notika ūdenī 10 reizes ātrāk nekā uz sauszemes