Zināt visas slimības iepriekš, audzēt bērna intelektuālās spējas - tas ir tas, par ko cilvēki sapņovecāki
Kā tiek veikta šāda procedūra?
Pirmkārt, tiek ekstrahēts cilvēka embrijs, kas radīts in vitro apaugļošanas (IVF) rezultātāTad tiek pārbaudīts, vai nav ģenētisku traucējumu.
Visā pasaulē ir tādi uzņēmumipiedāvāt topošajiem vecākiem veikt visaptverošu embriju ģenētisko testēšanu pirms IVF. Piemēram, Krievijā tie ir Atlas, Genotek un Genetico. Šī tendence satrauc gan ģenētiķus, gan bioētiķus. Uzņēmumi apgalvo, ka var paredzēt, vai bērnam būs nosliece uz visbiežāk sastopamajām slimībām. Ieskaitot tos, kurus ietekmē vairāki desmiti vai pat simti gēnu. Turklāt cilvēkiem, kuriem tiek veikta IVF, tiek dota iespēja izvēlēties embriju ar, iespējams, zemu slimību attīstības risku.
Kāpēc ģenētiķi un bioētiķi ir pret šādu procedūru?
Tā kā embriju atlase, pamatojoties uz šīm prognozēm, ir procedūra, kas nav zinātniski pierādīta.Turklāt vēl nav pilnībā izpētītas sociālās sekas, ko rada sarežģītu ģenētisko testu izmantošana embriju atlasē.Citi atzīst, ka, uzkrājoties vairāk datu, ir iespējams izdarīt pamatotus secinājumus, bet visi piekrīt, ka šī procedūra ir rūpīgi jāregulē.
2022. gada marta beigās nature medicine tika publicēts pētījums, kurā izskaidrotas dažas metodes poligēno riska rādītāju noteikšanai.Tas piesaistīja zinātnieku uzmanību, bet nemazināja viņu bailes.
Poligēnā riska rādītājs ir ģenētiskā riska rādītājs vai genoma mēroga rādītājs. Tas atspoguļo to, cik liela persona ir ģenētiski nosliece uz noteiktu iezīmi.
Kā mūsdienās tiek regulētas šādas procedūras?
Dažas veselības iestādes visā pasaulēregulē vienkāršu ģenētisko testu izmantošanu kopā ar IVF. Bet tā nav izplatīta prakse. Šo pārbaužu mērķis ir samazināt iespēju, ka kāds no vecākiem pārnēsīs iedzimtu slimību savam nedzimušajam bērnam. Krievijā nav īpašu normatīvo aktu ģenētiskajiem testiem, kas daudzās procedūrās ļoti atšķiras no vienkāršām bioķīmiskajām. Rezultātā daži ģenētiskie testi ir aizliegti, savukārt citiem ir praktiski pārmērīgi šķēršļi laboratoriju izveidei.
Pārbaude parasti ir nepieciešama, ja pacientam irretas mutācijas vienā gēnā, kas izraisa postošas sekas veselībai. Piemēram, Apvienotajā Karalistē Cilvēku apaugļošanas un embrioloģijas birojs ir apstiprinājis vairāk nekā 600 iedzimtu slimību testēšanu. Jo īpaši to mērķis ir atrast Tay-Sachs slimību un krūts vēzi, ko izraisa BRCA1 un BRCA2 gēnu mutācijas.
Bet visbiežāk sastopamās slimības, piemēram,tāpat kā 2. tipa cukura diabēts, ir saistīti ar mutācijām nevis vienā gēnā, bet daudzos – potenciāli pat tūkstošos. Lai saprastu, kā ģenētiski paredzēt šādas slimības, zinātnieki analizē DNS sekvences no tūkstošiem slimu cilvēku un salīdzina tās ar veselu cilvēku DNS. Pēc tam šī informācija tiek pārvērsta kopējā riska rādītājā, ko var izmantot, lai saprastu, kāds ir šī traucējuma attīstības risks.
Mērķis ir turpinātģenētiskie pētījumi plašākā un dziļākā paraugā. Tas padarīs poligēno riska rādītājus precīzākus un galu galā izmantos, lai vadītu ārstēšanas un profilakses stratēģijas. Taču pastāv vienprātība, ka provizoriskos rezultātus vēl nevar izmantot ārpus zinātniskās izpētes.
Ko mēs esam iemācījušies par poligēno risku no jaunākajiem zinātniskajiem darbiem?
Jaunākajā pētījumā autori, no kuriem lielākā daļa strādā IVF vai ģenētiskās testēšanas uzņēmumos, mēģināja noskaidrot, kā tehniski paredzēt precīzu genoma secību, pamatojoties uz nelielu DNS daudzumu.Piemēram, no vienas vai divām embriju šūnām.
Autori konstruēja ģenētiskās sekvences vairāk nekā 100 embrijiem: viņi analizēja simtiem tūkstošu vietu embriju genomos.Lai to izdarītu, viņi izmantoja metodi, ko sauc par genotipēšanu, kurai nepieciešams mazāk DNS nekā visa genoma sekvencēšanai.
Pēc tam viņi apvienoja šos datus ar visa vecāku genoma secību, lai aizpildītu pārējās DNS nepilnības.Pēc tam viņi salīdzināja rekonstruēto embrija genomu ar faktisko genoma sekvenci, kas ņemta no jaundzimušā bērna.
Viņi ir identificējuši pareizo genoma secību vietās, kas ir atbildīgas par diabētu, noteiktiem sirds slimību veidiem, vairākām vēža formām un autoimūniem traucējumiem. Precizitāte bija 97–99%.
Ja šādas metodes varētu darboties, tad kāpēc ģenētiķi uztraucas?
Viens ir tas, ka embriju testēšanas aplēses ir balstītas uz genoma mēroga pētījumiem: tajās tika izmantoti lieli DNS paraugi tikai no Eiropas izcelsmes cilvēkiem.Tagad viņi cenšas dažādot šos datus, bet tomēr šī informācija ir balstīta uz nepietiekami daudzveidīgu cilvēku apakšgrupu.Pat balto eiropiešu vidū poligēno riska rādītāji ne vienmēr ir būtiski.Varbūt tāpēc, ka gēnu mijiedarbība joprojām irnav līdz galam izprasti.
Turklāt zinātnieki vēl pilnībā nesaprot, kāembriju atlase ar mazāku vienas slimības attīstības risku var ietekmēt uzņēmību pret citām slimībām. Ģenētiskajai variācijai var būt vairākas sekas — parādība, kas pazīstama kā pleiotropija. Tas nozīmē, ka DNS sekvence, kas saistīta ar labvēlīgu raksturlielumu, var arī palielināt kaitīgas sekvences risku.
Daudzi no šiem poligēnajiem rādītājiem paredz risku saslimt ar traucējumiem, kas rodasTaču tajos nav ņemtas vērā iespējamās izmaiņas vidē, kas varētunotiek šajā laikā, kā arī jaunākās ārstēšanas metodes, kas rodas.
Turklāt šādas procedūras var izraisīt nevajadzīgu dzīvotspējīgu embriju iznīcināšanu: sievietei būs jāveic papildu olnīcu stimulācijas cikli, lai savāktu vairāk olšūnu.
Kamēr zinātniskā sabiedrība pēta potenciālušādas procedūras problēmas un iespējas. Sarežģītības dēļ poligēna riska novērtējumi var arī palīdzēt uzzināt ne tikai par iespējamiem veselības riskiem, bet arī par augumu vai intelektu. Bet tagad nav pietiekami daudz informācijas, lai izstrādātu atbilstošu testu, kas palīdzētu topošajiem vecākiem atlasīt embrijus.
Lasīt vairāk:
Lielākais cilvēces ciltskoks parādīja mūsu sugas vēsturi
Zinātnieki saprot, kāpēc tektoniskās plāksnes paceļas un aug, ledājiem kūstot
Fiziķi laboratorijā ir atjaunojuši T-1000 spējas no "Terminator-2"