Zinātnieki no Nacionālā cilvēka genoma pētniecības institūta un Nediagnosticētās programmas
Pētnieki uzskata, ka stāvokli izraisaģenētiska mutācija, kas ietekmē smadzeņu neironu spēju pareizi veikt šūnu pārstrādes funkciju, ko sauc par autofagiju. Ar to šūnas iekšējās sastāvdaļas tiek nogādātas tās lizosomās vai vakuolos, kur tās tiek noārdītas. Tas ir dabisks process, ko regulē šūnas mašīnas. Tas izjauc nevajadzīgas vai nefunkcionējošas sastāvdaļas.
Biologi cer, ka atklājums palīdzēs ne tikai bērniem, bet arī citiem pacientiem ar traucētu autofagiju. To novēro Alcheimera slimībā.
pirmais priekšmets pētījumāSimptomi parādījās trīs gadu vecumā. Viņam bija neparasta gaita, samazināta koordinācija un viņš ne vienmēr varēja uzturēt acu kontaktu. Zēnam pieaugot, viņam parādījās krampji, samazinājās refleksi un daļēji nesaprotami runas modeļi. Līdz deviņu ar pusi gadu vecumam bērnam tika diagnosticēts ADHD, viegli kognitīvi traucējumi un opozīcijas izaicinoši traucējumi. Šādā stāvoklī pacients piedzīvo aizkaitināmību un dusmas, kā arī mēdz strīdēties ar vecākiem un citām autoritātēm. Ir vērts atzīmēt, ka zēnam ir māsa, kura, neskatoties uz agrīnām attīstības problēmām, uzauga bez slimības simptomiem.
Divi citi bērni, kuriem tika diagnosticētsneiroloģiski traucējumi - māsas meitenes. Vienai no viņām bija neparastas roku kustības, viņa paklupa un bērnībā viņai bija neparasts, pārāk intensīvs skatiens. Kļūstot vecākai, meitenei turpinājās mācīšanās un runas grūtības. Arī citai māsai bija problēmas ar motora vadību, kas galu galā atrisinājās, lai gan arī viņai turpinājās problēmas ar artikulāciju.
Pēc medicīnisko ierakstu pārskatīšanas pētnieki atklājaatbilde: visiem bērniem bija ATG4D gēna mutācija. Saskaņā ar 2015. gada pētījumu, tas rada problēmas ar motora kontroli un acu kustību Lagotto Romagnolo suņiem. Jaunā eksperimenta autori atklāja, ka ATG4D mutācija slimu bērnu ādas šūnās netraucē autofagijai. Tomēr tas mainīja šūnu pārstrādes sistēmu smadzenēs.
Pēc medicīnisko ierakstu pārskatīšanas pētnieki atklājaatbilde: visiem bērniem bija ATG4D gēna mutācija. Saskaņā ar 2015. gada pētījumu, tas rada problēmas ar motora kontroli un acu kustību, bet tikai Lagotto Romagnolo suņiem.
Pēc eksperimenta veikšanas ar šūnām laboratorijā,zinātnieki atklāja, ka ATG4D mutācija slimu bērnu ādas šūnās netraucēja autofagijai. Tas izraisa šūnu pārstrādes traucējumus tikai smadzenēs, neietekmējot pārējo ķermeni.
Iepriekšējie pētījumi liecina, ka tas ir normāliautofagija ir saistīta ar mazāku artēriju aizsērēšanu un ilgāku dzīves ilgumu. Turklāt šo procesu var manipulēt, lai samazinātu Alcheimera slimību izraisošo amiloīda plāksnīšu daudzumu.
Lasīt vairāk:
NASA tika salīdzinātas divas Zemes fotogrāfijas ar 50 gadu atšķirību: ko atklāja zinātnieki
Netālu no mums ir atrasta Zemes izmēra planēta. Varbūt ir kāda atmosfēra
Paskatieties uz 17. gadsimta zelta "breketēm": tās uzstādīja kāda sabiedriska sieviete
Vāka fotoattēls: Nacionālais cilvēka genoma pētniecības institūts