Zinātnieki ir atraduši sena cilvēka mirstīgās atliekas ar divām X hromosomām

Starptautiska pētnieku komanda ir atklājusi retas ģenētiskas senās izcelsmes pazīmes

slimība, kas skar 0,1% vīriešu visā pasaulē. Zinātnieki ir ziņojuši par vecāko Klinefeltera sindroma klīnisko gadījumu.

Zinātnieki savam darbam izmantoja ģenētiskoinformācija no skeleta, kas atrasts Portugāles ziemeļaustrumos. Radiooglekļa analīze parādīja, ka šī atraduma vecums ir aptuveni 1000 gadu. Genoma analīze nekavējoties atklāja retas mutācijas klātbūtni, taču pētnieki veica papildu testus.

Mēs uzreiz bijām satraukti, kad mēs pirmo reiziredzēja rezultātus. Bet senā DNS bija ļoti degradēta, sliktas kvalitātes un tajā bija daudz pārkāpumu, kas nozīmē, ka mēs sākotnēji bijām piesardzīgi savos secinājumos.

Joao Teixeira, Austrālijas Nacionālās universitātes pētnieks un pētījuma līdzautors

Lai pārbaudītu hipotēzi, zinātnieki veicadatormodelēšana, salīdzinot seno DNS ar atsauces mūsdienu ekvivalentu. Tas ļāva izslēgt pārkāpumus, ko izraisījusi laika degradācija. 

Galvaskausa fotogrāfijas, kurās redzama Klīnfeltera sindromam raksturīga nepareiza saliekšana. Attēls: Xavier Roca-Rada et al., The Lancet

Turklāt atrastais skeleta paraugs ir labisaglabājās, un tāpēc zinātniekiem izdevās atjaunot Klinefeltera sindromam raksturīgās ārējās pazīmes. Jo īpaši zinātnieki varēja apstiprināt tam laikam neparasti augstu augšanu (1,8 m), platus gurnus un nevienmērīgi nodilušus zobus, kas liecina par nepareizu žokļa oklūziju.

Pētnieki uzskata, ka integrēta pieeja,izmantojot ģenētiku, kaulu analīzi un datormodelēšanu varētu izmantot, lai pētītu citu ģenētisko slimību, piemēram, Dauna sindroma, pagātnes izplatību.

Lasīt vairāk:

Zemes lieluma saules plankums 2 dienu laikā pieaug 10 reizes: tas ir vērsts uz mums

Tas ir pagātnes Zemes "dvīnis": netālu no mums tika atrasta unikāla planēta-okeāns

Einšteinam atkal bija taisnība: pēc pusgadsimta fiziķi pierādīja melno caurumu stabilitāti