Programmas Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) mērķis ir izprast radušās ģenētiskās variācijas.
Projekta galīgais mērķis ir uzlabot to slimību diagnosticēšanu, ārstēšanu un profilaksi, kuras izraisa invaliditāti vai nāvi.
Mēs jau esam identificējuši dažas jaunas idejas.Piemēram, komanda atrada vairāk nekā 400 miljonus ģenētisko variāciju, taču 97% no tām ir ļoti reti sastopamas un sastopamas mazāk nekā 1% iedzīvotāju. Gēnu variācijas var rasties nejauši, kad gēni rekombinējas vai mutē.
Timotijs O'Konors, PhD, ir medicīnas un endokrinoloģijas asociētais profesors UMSOM Genomikas zinātņu institūtā (IGS).
Šīs zināšanas var sniegt jaunu izpratni par mutāciju procesiem un pastāstīt mums par cilvēka evolūcijas vēsturi.
Pieaugošā cilvēka genomu daudzveidība palīdzēs pētniekiem uzzināt vairāk par to, kā konkrētas slimības ietekmē dažādas etniskās grupas visā pasaulē.
Turklāt grupa ir noteikusi vienotus standartussekvencēšanai: to veic masveidā. Standarti palielina datu integritāti, jo liela starptautisku pētnieku grupa izmanto kopīgas metodes.
Papildus detalizētas analīzes iespējaiapvienoti genomiskie un medicīniskie dati secīgiem paraugiem TOPMed ir paplašinājis genotipēto paraugu analīzi ar jaunu atsauces paneli, kurā tagad ir vairāk nekā 97 000 cilvēku. Šie dati ir publiski pieejami, jūs varat tos izpētīt vai ievadīt savu informāciju.
Tagad autori turpina izpēti un vāc jaunus datus savam resursam, ko viņi analizēs vēlāk.
Lasīt vairāk
Lielākais aisbergs pasaulē sabruka, fragmenti metās uz ziemeļiem. Vai tas ir bīstami?
Uz Saturna pavadoņa Rhea tika atrastas raķešu degvielas pēdas. No kurienes tas nāk?
Aborts un zinātne: kas notiks ar bērniem, kas dzemdēs