Tijdens de COVID-19-pandemie in de eerste helft van 2020 werden twee jonge broers in Nederland ernstig ziek van het virus
In dit geval vraag je je meteen af:of genetische factoren een rol kunnen spelen. Ziek worden door een infectie is altijd een interactie tussen het virus en het menselijke immuunsysteem. Het kan toeval zijn dat twee broers uit hetzelfde gezin zo ernstig ziek werden. Maar het is ook mogelijk dat een aangeboren storing van het immuunsysteem een belangrijke rol speelde. We hebben deze mogelijkheid onderzocht ..
Geneticus Alexander Khoishen
Alle genen van beide broers werden gesequenced en de onderzoekers onderzochten vervolgens de gegevens op een mogelijke gemeenschappelijke oorzaak.
Wetenschappers hebben vooral genen bestudeerd die een rol spelen in het immuunsysteem. Ze wisten dat sommige van deze genen zich op het X-chromosoom bevinden.
Deze zoektocht bracht snel mutaties in het gen aan het licht,codeert voor Toll-like receptor 7, kortweg TLR7. Er zijn veel TLR-genen die behoren tot een familie van receptoren die een belangrijke rol spelen bij het herkennen van ziekteverwekkers (zoals bacteriën en virussen) en het activeren van het immuunsysteem.
Er ontbraken verschillende letters in de genetische codegen TLR7. Als gevolg hiervan kan de code niet goed worden gelezen en is het onwaarschijnlijk dat het TLR7-eiwit wordt geproduceerd. Tot nu toe is de TLR7-functie nooit in verband gebracht met aangeboren immuunfalen. Maar onverwacht hebben wetenschappers nu een teken dat TLR7 nodig is om bescherming te bieden tegen het nieuwe coronavirus. Het virus kan zich dus zonder inmenging vermenigvuldigen - het immuunsysteem ontvangt geen bericht dat het virus is binnengedrongen. Omdat TLR7, dat de aanvaller moet identificeren en vervolgens bescherming moet activeren, nauwelijks aanwezig is. Dit kan de reden zijn voor de ernst van de ziekte bij twee broers.
Toen, geheel onverwacht, dokters enonderzoekers van het Radboudumc kwamen nog een broerspaar tegen dat ernstig ziek werd door COVID-19. Nogmaals, de leeftijd van patiënten is maximaal 35 jaar. Beiden lagen ook op de intensive care voor mechanische beademing. Toen werd de vraag naar de rol van genetica nog duidelijker, benadrukken wetenschappers. Ze onderzochten ook de genetische code van deze twee broers. Deze keer zagen ze geen fouten in het TRL7-gen. Het effect op het gen was echter vergelijkbaar: deze broers produceren ook niet genoeg functioneel TLR 7-eiwit.
Wetenschappers hebben de gevolgen van het onjuist functioneren van de TLR7-receptor onderzocht.
После активации TLR7 запускает выработку так называемых интерферонов, сигнальных белков, которые необходимы для защиты от вирусных инфекций. Этот иммунный ответ, возможно, еще более важен в борьбе с вирусом SARS-CoV-2. Есть данные о том, что у вируса есть способности для уменьшения выработки интерферонов иммунными клетками. Эта аномалия в гене фактически может «отключить» защиту от COVID-19.
Ученые подчеркивают, что это очень специфическая аномалия — иммунодефицит, который в основном связан с новым коронавирусом. Ни один из четырех мужчин ранее не страдал от заболеваний, связанных с иммунитетом.
Deze ontdekking geeft wetenschappers niet alleen een dieper begrip van de basisprincipes van het immuunsysteem, maar het kan ook belangrijke implicaties hebben voor de behandeling van ernstig zieke COVID-19-patiënten.
Lees ook
Kijk naar de 3D-kaart van het heelal: het is al 20 jaar samengesteld en het heeft wetenschappers al verrast
Het bleek dat het coronavirus ervoor zorgt dat cellen het niet herkennen
В Омской области археологи нашли кости и оружие, которым 12 тысяч лет