Een internationaal team van onderzoekers rapporteerde volgens hun gegevens de ontdekking van een nieuwe genetische ziekte
De ziekte werd VEXAS genoemd naar de eerste letters van de sleutelbegrippen die ermee verband houden (vacuolen, E1-enzym, X-gebonden, auto-inflammatoir, somatisch).
VEXAS veroorzaakt mutaties in de UBA1-genen. Wetenschappers merken op dat de aandoening die ze ontdekten het optreden van ontstekingssyndromen bij volwassenen verklaart, die medicijnen voorheen niet met elkaar in verband hadden gebracht.
Coronavirussen hebben geleerd menselijke immuuneiwitten te imiteren en het lichaam te misleiden
“Dit is een zeer ernstige ziekte, patiënten reageren nietvoor elke behandeling - van hoge doses steroïden tot verschillende chemotherapieën ”, merken de onderzoekers op. Ze voegden eraan toe dat veel patiënten jarenlang artsen hadden bezocht, maar nooit op hun zorgen konden reageren. "Het is ongelooflijk frustrerend voor deze patiënten en beangstigend voor hun families."
Het team ging op zoek naar een ziekte uit een lijst met meerdan 800 genen geassocieerd met ontsteking, en deze genen vervolgens vergeleken met ongeveer 2.500 patiënten in de database van niet-gediagnosticeerde ziekten. Deze methode bracht hen bij drie mannen die dezelfde mutatie in het gen bleken te hebben.
Lees ook:
- Op de dreigende aarde zag asteroïde Apophis een gevaarlijk fenomeen. Wat is er gaande?
- Wetenschappers hebben ontdekt waarom kinderen de gevaarlijkste dragers van COVID-19 zijn
- Wat de Parker Solar Probe ontdekte toen hij zo dicht mogelijk bij de zon vloog