Een vrouw kreeg vijf keer kanker en overleefde: ze vond een unieke genmutatie

De vrouw ontwikkelde vóór haar 40e verjaardag twaalf tumoren. Zeven van hen waren goedaardig en vijf waren kankerachtig. Onlangs

Wetenschappers hebben begrepen wat leidde tot de abnormale groei van formaties in het lichaam van de vrouw. Ze heeft een reeks genetische mutaties die nog nooit eerder bij mensen zijn gezien.

De vrouw, nu 36 jaar oud, draagt ​​er twee bij zichmutante kopieën van het MAD1L1-gen, één van elke ouder. Het resultaat van het onderzoek werd gepubliceerd in het tijdschrift Science Advances. Het gen codeert voor een eiwit genaamd MAD1, dat een cruciale rol speelt bij de celdeling.

Wanneer een cel zich in tweeën deelt, gebeurt datdupliceert eerst al zijn DNA en verpakt het genetische materiaal vervolgens in speciale structuren: chromosomen. Vervolgens worden ze zorgvuldig langs de middellijn van de cel opgesteld en doormidden getrokken.

Dus wanneer een moedercel zich deeltin twee gevallen komt de helft van het DNA in elke dochtercel terecht. Volgens UniProt zorgt het MAD1-eiwit ervoor dat de chromosomen tijdens dit proces goed worden uitgelijnd. Daarom hebben alle cellen uiteindelijk de gebruikelijke 23 paar chromosomen, een database met eiwitsequenties en functionele informatie.

Wanneer laboratoriummuizen twee mutante exemplaren bij zich dragenMAD1L1, knaagdieren sterven in de baarmoeder. In het geval van de vrouw leefde ze echter tot volwassenheid. Maar haar hele leven was ze extreem vatbaar voor tumoren. Ze ontwikkelde haar eerste kankergezwel op 2-jarige leeftijd, en haar laatste op 28-jarige leeftijd.

“Het was heel moeilijk te begrijpen hoe deze vrouw dat konco-auteur Marcos Malumbres, hoofd van de celdelings- en oncologiegroep van het Spaanse Nationale Kankeronderzoekscentrum in Madrid, zei tegen de Spaanse krant El País: "Er moet iets anders zijn dat haar heeft geholpen de dood te voorkomen." "

Uit de analyse bleek dat tussen de 30% en 40% van haar circulerende bloedcellen een abnormaal aantal chromosomen droegen: te veel of te weinig.

Ondanks het feit dat de vrouw vijf keer heeftkanker had, kon de patiënte er elke keer dat zij de ziekte kreeg relatief gemakkelijk mee omgaan. En sinds haar laatste tumor in 2014 werd verwijderd, heeft patiënte geen nieuwe tumor meer ontwikkeld. Onderzoekers denken dat dit te wijten kan zijn aan haar unieke immuunsysteem.

Lees verder:

Een enorme impact van een ruimtevoorwerp veroorzaakte het magnetisch veld van de aarde

Wetenschappers bevestigen alternatieve zwaartekrachttheorie: waarom het de natuurkunde verandert

Varkenshart klopt langzamer na transplantatie op mens

</ p>