Hoe is het allemaal begonnen?
Het ministerie van Volksgezondheid van de Russische Federatie heeft een ontwerpbevel opgesteld met een lijst van medische aandoeningen
Indicaties voor zwangerschapsafbreking, inclusiefwaaronder, zijn de actieve fase van tuberculose, rubella vóór 20 weken zwangerschap, ziekte veroorzaakt door het humaan immunodeficiëntievirus (hiv) stadium IV, mentale en gedragsstoornissen geassocieerd met het gebruik van psychoactieve stoffen, schizofrenie, ontstekingsziekten van het centrale zenuwstelsel, nierfalen, aangeboren afwezigheid ledematen, gespecificeerd in het document.
Bovendien is de medische indicatie de toestand van fysiologische onvolwassenheid van een zwangere vrouw tot de leeftijd van 15 jaar.
In dit geval wordt de beslissing over abortus genomen door een raad van artsen afzonderlijk voor elke zwangere vrouw, waarbij rekening wordt gehouden met het stadium, de vorm, de graad en de fase van de ziekte, benadrukt het document.
Wat is er mis met het nieuwe idee van het ministerie van Volksgezondheid?
Volgens het project, van indicaties voor onderbrekingzwangerschapsambtenaren kunnen misvormingen van het foetale zenuwstelsel uitsluiten. We hebben het over anencefalie, microcefalie, hydrocephalus, afwijkingen van het ruggenmerg, aandoeningen van het ademhalingssysteem, spijsvertering, geslachtsorganen, urinewegen (behalve in het geval van een enkele nier), bewegingsapparaat (behalve de afwezigheid van botten) en andere aangeboren afwijkingen. In het document wordt ook een aantal ziektebeelden genoemd. Naast het bekende Downsyndroom kunnen Edwards, Patau, Turner en meer syndromen worden uitgesloten van de lijst met indicaties voor abortus.
Simpel gezegd, als de amendementen worden aangenomen, zal een vrouw een foetus moeten baren en een kind moeten baren, zelfs als ze weet dat hij niet levensvatbaar is of zal verschijnen met een ernstige handicap.
We vertellen u meer over ziektebeelden die kunnen worden uitgesloten van de lijst met indicaties voor zwangerschapsafbreking.
Hoe krijg ik chromosomale afwijkingen?
Chromosomen zijn draadachtige structurenin cellen die genen bevatten. Genen dragen de instructies over die nodig zijn om elk deel van het lichaam van een kind te creëren. Wanneer een eicel en sperma samenkomen om een embryo te vormen, komen hun chromosomen samen. Elk kind krijgt 23 chromosomen uit de eicel van de moeder en 23 chromosomen uit het sperma van de vader – voor een totaal van 46. Soms bevat het ei van de moeder of het sperma van de vader het verkeerde aantal chromosomen. Wanneer het ei en het sperma samenkomen, wordt deze fout doorgegeven aan het kind.
Edwards-syndroom
Trisomie 18 - of trisomie 18 op chromosoom - een chromosomale afwijking. Het wordt ook wel het Edwards-syndroom genoemd, naar de arts die het als eerste beschreef.
"Trisomie" betekent dat het kind heefteen extra chromosoom in sommige of alle cellen in het lichaam. In het geval van trisomie 18 heeft het kind drie exemplaren van chromosoom 18. Hierdoor ontwikkelen veel van de organen van het kind zich abnormaal.
Een gebalde hand met overlappende vingers is kenmerkend voor het syndroom van Edwards.
Er zijn drie soorten trisomie 18:
- Voltooi trisomieën 18: lDit is het chromosoom in elke cel in het lichaam van de baby. Dit is het meest voorkomende type Edwards-syndroom.
- Gedeeltelijke trisomie 18.Het kind krijgt slechts een deel van de extrachromosoom 18. Dit extra deel kan worden vastgemaakt aan een ander chromosoom in de eicel of het sperma (dit wordt een translocatie genoemd). Dit type trisomie 18 is zeer zeldzaam.
- Mozaïektrisomie 18.Het extra chromosoom 18 is slechts in enkele cellen van de baby aanwezig. Deze vorm van trisomie 18 is ook zeldzaam.
Hoeveel kinderen hebben trisomie 18?
Trisomie 18 is de tweedeafhankelijk van de prevalentie van het type trisomiesyndroom na trisomie 21 (syndroom van Down). Ongeveer 1 op de 5.000 kinderen wordt geboren met trisomie 18, en de meeste van hen zijn meisjes.
Deze aandoening komt nog vaker voor, maar veel baby's met trisomie 18 leven pas in het tweede of derde trimester van de zwangerschap.
De belangrijkste symptomen van trisomie 18
Kinderen met trisomie 18 worden vaak erg klein en kwetsbaar geboren. Ze hebben doorgaans veel ernstige gezondheids- en invaliditeitsproblemen, waaronder:
- Ernstige ontwikkelingsachterstand
- Gespleten gehemelte, gebalde vuisten met overlapmoeilijk te scheiden vingers, klein hoofd (microcefalie), kleine kaak (micrognathie), misvormde voeten, borst, laagstaande oren, langzame groei
- Afwijkingen van de longen, nieren en maag / darmen, diverse hartafwijkingen.
Hoe wordt de diagnose trisomie 18 gesteld?
De arts kan trisomie 18 vermoeden tijdens echografiezwangerschap, hoewel dit geen nauwkeurige manier is om de aandoening te diagnosticeren. Nauwkeurigere methoden nemen cellen uit het vruchtwater (vruchtwaterpunctie) of de placenta (vlokkentest) en analyseren hun chromosomen. Vaak is het in de vroege stadia van de zwangerschap niet mogelijk om het syndroom van Edwards te identificeren, zoals bij veel chromosomale aandoeningen.
Na de geboorte kan de arts trisomie 18 vermoedengebaseerd op het gezicht en lichaam van het kind. Er kan bloed worden afgenomen om te controleren op een chromosomale afwijking. Een chromosomale bloedtest kan ook helpen bepalen hoe waarschijnlijk het is dat een moeder nog een baby krijgt met trisomie 18.
Is er een behandeling voor trisomie 18?
Er is geen remedie voor trisomie 18. De behandeling voor trisomie 18 bestaat uit ondersteunende zorg om ervoor te zorgen dat het kind de best mogelijke kwaliteit van leven heeft.
Wat zijn de vooruitzichten voor kinderen met trisomie 18?
Omdat trisomie 18 zo ernstig veroorzaaktlichamelijke gebreken, veel baby's met deze aandoening leven niet om de geboorte te zien. Ongeveer de helft van de voldragen baby's wordt doodgeboren. Jongens met trisomie 18 worden vaker dood geboren dan meisjes.
Van de baby's die overleven, overleeft minder dan 10% tot hun eerste verjaardag. Kinderen die deze mijlpaal overleven, hebben vaak ernstige gezondheidsproblemen die uitgebreide zorg vereisen.
Patau-syndroom
Soms kan het erg moeilijk zijn om te begrijpen dat een ongeboren kind trisomie 13 heeft, ook wel Patau-syndroom genoemd.
Wat is trisomie 13?
Trisomie 13 is een genetische aandoeningdie optreedt bij een kind als hij/zij een extra 13e chromosoom heeft. Met andere woorden: ze hebben drie exemplaren van hun chromosoom 13, terwijl ze er maar twee zouden moeten hebben. Dit gebeurt wanneer cellen zich tijdens de voortplanting abnormaal delen en extra genetisch materiaal op chromosoom 13 creëren.
Het extra chromosoom kan van beide afkomstig zijneicellen, of uit sperma, maar artsen zijn van mening dat de kans dat een vrouw een baby krijgt met een chromosomale afwijking na 35 jaar toeneemt.
Extra chromosoom 13 veroorzaakt ernstigementale en fysieke problemen. Helaas leven de meeste baby's die met deze aandoening worden geboren, pas in hun eerste maand of jaar. Maar sommigen kunnen jaren leven.
Polydactylie bij het Patau-syndroom
Dit komt doordat er twee verschillende typen zijntrisomie 13. Baby's kunnen drie exemplaren van chromosoom 13 in alle of slechts enkele van hun cellen hebben. Symptomen zijn afhankelijk van hoeveel cellen een extra chromosoom hebben.
Hoe wordt het Patau-syndroom gediagnosticeerd?
De arts kan fysieke tekenen detecterentrisomie 13 tijdens routine foetale echografie in het eerste trimester. Of het kan worden gevonden in tests zoals celvrije DNA-screening (NIPT) of PAPP-A (plasma-eiwit A geassocieerd met zwangerschap).
Dit zijn allemaal screeningstesten.Dit betekent dat ze geen definitief antwoord kunnen geven op de vraag of het kind daadwerkelijk trisomie 13 heeft. Ze waarschuwen de arts alleen dat de kans groter is dat het kind trisomie 13 heeft en dat er meer tests nodig zijn om dit te bevestigen. Om 100% zeker te zijn, heb je waarschijnlijk een vlokkentest (CVS) of een vruchtwaterpunctie nodig.
Aangeboren afwijkingen
Kinderen met trisomie 13 zijn vaak laag in gewichtgeboorte. Ze hebben meestal problemen met de structuur van de hersenen, wat ook de ontwikkeling van hun gezicht kan beïnvloeden. Bij een kind met trisomie 13 kunnen de ogen dicht bij elkaar staan, evenals een onderontwikkelde neus of neusgaten en een gespleten lip of gehemelte.
Andere geboorteafwijkingen van trisomie 13 omvattengespleten lip of gehemelte; gebalde handen, extra vingers of tenen (polydactylie), hernia's, nier-, pols- of hoofdhuidproblemen, laagstaande oren, klein hoofd (microcefalie), niet-ingedaalde testikels.
Baby's geboren met trisomie 13 kunnen veel gezondheidsproblemen hebben, en meer dan 80% van hen leeft niet langer dan een paar weken. Degenen die dat wel doen, kunnen ernstige complicaties hebben, waaronder:
- Ademhalingsmoeilijkheden, aangeboren hartafwijkingen, gehoorverlies, hoge bloeddruk (hypertensie)
- Beperkte intellectuele capaciteiten, neurologische problemen, langzame groei
- Longontsteking, toevallen, problemen met het voeden of verteren van voedsel
Is er een remedie?
Er is geen remedie voor trisomie 13 en behandelingricht zich op de symptomen van uw kind. Deze kunnen chirurgie en therapie omvatten. Hoewel sommige artsen, afhankelijk van de ernst van de problemen van uw kind, kunnen wachten en elke maatregel overwegen op basis van de overlevingskansen van uw kind.
Artsen kunnen niet voorspellen hoe lang een kind zal leven. Vaak halen baby's die met trisomie 13 zijn geboren, zelden de adolescentie
Turner syndroom
Het syndroom van Turner is een zeldzame genetische aandoeningeen ziekte die alleen bij meisjes voorkomt. Dit kan problemen veroorzaken, variërend van een kleine gestalte tot hartafwijkingen. Soms zijn de symptomen zo mild dat ze pas worden gediagnosticeerd als de vrouw een tiener of jongvolwassene is.
Oorzaken van het syndroom van Turner
Het syndroom van Turner treedt op wanneer een vrouwbepaalde genen die gewoonlijk op het X-chromosoom voorkomen ontbreken (vrouwen hebben twee X-chromosomen, mannen een X en een Y). Sommige meisjes met Turner missen feitelijk een volledige kopie van het X-chromosoom. Bij anderen ontbreekt slechts een deel van een gen dat een specifieke set genen bevat.
Studies hebben aangetoond dat 99% van de tijd dat een foetus geen chromosoom heeft, er een miskraam optreedt. Maar in ongeveer 1% van de gevallen worden deze kinderen geboren en wordt bij hen het syndroom vastgesteld.
Symptomen van het syndroom van Turner
Tekenen van het Turner-syndroom kunnen zelfs eerder optredengeboorte, en ze geven ouders een idee dat hun kind met de aandoening kan worden geboren. Een echografie van een foetus met dit syndroom kan hart- en nierproblemen of vochtophoping aantonen, maar niet vroeg in de ontwikkeling.
Bij de geboorte of in de kindertijd kunnen meisjes dat welEr kunnen een aantal fysieke kenmerken zijn die op deze aandoening duiden. Deze omvatten gezwollen handen en voeten of een lengte onder het gemiddelde bij de geboorte, laagstaande oren en lage haarlijn, armen naar buiten gedraaid bij de ellebogen, korte vingers en tenen en smalle vingernagels en teennagels, groeivertraging, hartafwijkingen, hangende oogleden, enz.
Ook lijden vrouwen met dit syndroom aan leerstoornissen, het onvermogen om de puberteit normaal te passeren (als gevolg van ovarieel falen, verlies van de menstruatiecyclus, onvruchtbaarheid
Complicaties van het Turner-syndroom
Vanaf de geboorte en gedurende het hele leven van een persoon, kan het syndroom van Turner in verband worden gebracht met andere gezondheidsproblemen. Ze kunnen zijn:
- Hartproblemen vanwege de fysieke conditie, gehoorverlies, problemen met het gezichtsvermogen
- Verhoogde kans op diabetes en hoge bloeddruk
- Nierproblemen, die de kans op hoge bloeddruk en urineweginfecties kunnen vergroten.
- Immuunstoornissen zoals diabetesinflammatoire darmaandoening en hypothyreoïdie (wanneer uw schildklier niet genoeg hormonen kan produceren om uw lichaam goed te laten functioneren)
- Bloeden in het spijsverteringskanaal
- Scoliose, een kromming van de wervelkolom, en osteoporose, wat broze botten veroorzaakt.
- Leerstoornissen, geestelijke gezondheidsproblemen
- Zwaarlijvigheid
Diagnostics Turner-syndroom
Als de echo iets abnormaals laat zien tijdenszwangerschap, wil de arts de chromosomen van uw baby onderzoeken met een karyotype. Deze test vergelijkt chromosomen door ze in een rij te rangschikken. Om monsters van uw arts te verkrijgen, kan uw arts aanbevelen:
- Vruchtwaterpunctie. Dit is wanneer de beschermende vloeistof die de baby omgeeft, uit de baarmoeder wordt gehaald.
- Bloedmonster. Dit kan u helpen erachter te komen of uw baby het X-chromosoom geheel of gedeeltelijk mist.
- Chorionic villus sampling (CVS). De arts neemt weefselmonsters uit een deel van de placenta voor onderzoek. Deze test wordt meestal gedaan tussen 10-12 weken zwangerschap.
- Wangen schrapen of analyse van huidmonsters.
Als de diagnose niet voor of bij de geboorte is gesteld, kunnen andere laboratoriumtests die de hormonen, de schildklierfunctie en de bloedsuikerspiegel controleren, helpen om een diagnose te stellen.
Vanwege de problemen die verband houden met het Turner-syndroom, raden artsen ook vaak nier-, hart- en gehooronderzoeken aan.
Turner syndroom behandeling
Het verlenen van medische zorg vereist vaak een team van specialisten dat is opgebouwd rond de specifieke behoeften van elk individu, omdat de gevallen zo uiteenlopen.
Er is geen remedie, maar de meeste meisjes zullen dat wel doendezelfde basisbehandelingen ondergaan tijdens de kindertijd en adolescentie. Gebruik groeihormooninjecties meerdere keren per week en oestrogeentherapie vanaf ongeveer de puberteit tot de vrouw de middelbare leeftijd bereikt tijdens de menopauze. Deze hormonale behandeling kan een vrouw helpen opgroeien en seksuele ontwikkeling bereiken op volwassen leeftijd.
Bijna alle vrouwen met deze aandoening hebben een vruchtbaarheidsbehandeling nodig om zwanger te worden. En het dragen van een kind kan gevaarlijk zijn voor uw gezondheid.
Hoe reageerde het ministerie van Volksgezondheid na kritiek op de nieuwe order?
Ontwerpbesluit van het ministerie van Volksgezondheid tot vaststellingeen lijst met medische indicaties voor zwangerschapsafbreking, annuleert geen abortus op verzoek van een vrouw gedurende maximaal 12 weken. Dit werd gemeld aan Novaja Gazeta in het ministerie.
Volgens hem bevat het conceptbesluit alleeneen bijgewerkte lijst met medische indicaties voor abortus. Toch kan een vrouw na 12 weken een zwangerschap tot 22 weken afbreken om "sociale redenen" (in het geval van verkrachting). Als de gezondheid of het leven van de moeder of het kind wordt bedreigd, is abortus op elk moment mogelijk.
Het ministerie merkte op dat de laatste keer de lijst stondmedische indicaties voor abortus zijn in 2007 herzien. "Rekening houdend met de ontwikkeling van de medische wetenschap, veranderingen in de aanpak van de behandeling van verschillende pathologieën tijdens de zwangerschap, is momenteel een ontwerp van een nieuwe bestelling opgesteld, op basis van de voorstellen van alle belangrijke freelancespecialisten in alle profielen van medische zorg", legt ze uit.
Volgens het conceptdocument is de lijst met indicatiesEr wordt voorgesteld nierfalen, ontstekingsziekten van het centrale zenuwstelsel, de actieve fase van tuberculose, rubella vóór de 20e week van de zwangerschap, ziekten veroorzaakt door het humaan immunodeficiëntievirus (HIV) stadium IV, evenals schizofrenie en andere psychische stoornissen op te nemen. . Het ontwerpbesluit is nu ter openbare discussie voorgelegd.
Eerder vandaag, vice-voorzitter van de Doema Commissie opOksana Pushkina noemde het document een "catastrofe" op het gebied van familie-, vrouwen- en kinderkwesties. Ze legde haar standpunt uit door het feit dat de nieuwe lijst niet alleen de lijst met medische indicaties voor abortus verkort, maar ook het recht van vrouwen om de zwangerschap af te breken door deze lijst beperkt.
Waar komt het op neer?
Het ontwerpbesluit zelf wordt voorgesteld voor het publiekdiscussies tot 23 december. Bedenk dat het ministerie van Volksgezondheid zich in november uitsprak tegen de uitsluiting van abortus van het verplichte ziektekostenverzekeringssysteem. Volgens de afdeling een vrij uitgebreid preventieprogramma. Eerder stelde de belangrijkste freelancevruchtbaarheidsspecialist voor om speciale faciliteiten te creëren voor het uitvoeren van abortussen buiten de gezondheidszorg.
Lees ook
Bekijk de mooiste foto's van Hubble. Wat heeft de telescoop in 30 jaar gezien?
Onderzoek: gewassen in Tsjernobyl zijn nog steeds besmet met straling
Wetenschappers maken de eerste hoogwaardige foto's van coronavirus-doornen