Natuurlijke selectie is het proces waarbij gunstige genmutaties van generatie op generatie behouden blijven.
Als een populatie mensen echter van de ene omgeving naar de andere verhuist of hun levensstijl verandert, kunnen genmutaties die bescherming bieden tegen één ziekteverwekker mensen vatbaar maken voor nieuwe ziekten.
Een voorbeeld van zo'n opkomende ziekte is familiaire mediterrane koorts (FMF).
FMF is een autosomaal recessieve ziekte die gekarakteriseerd wordt door terugkerende aanvallen van koorts en peritonitis, soms pleuritis, huidlaesies, artritis en zelden pericarditis.Renale amyloïdose kan zich ontwikkelen, soms leidend tot nierfalen.De diagnose is meestal klinisch, hoewel er ook genetisch testen beschikbaar is.
Deze erfelijke auto-immuunziekte is in de afgelopen 20.000 jaar ontstaan.Het komt veel voor in Zuid-Europa, het Midden-Oosten en Noord-Afrika, waar ongeveer 50% van de mensen in de regio nog steeds een genmutatie die hen vatbaarder maakt voor de ziekte.
Dit overwicht van een schijnbaar schadelijke genmutatie kan het resultaat zijn van twee verschillende soorten natuurlijke selectie.
- Een optie is"Onvolledig strippen"wanneer een gevoeligheidsgenmutatie op het punt staat uit de populatie te worden verwijderd, maar nog niet volledig is uitgeroeid. In dit geval gaat de natuurlijke selectie door.
- Alternatief,"Balanceringsselectie"waarin sommige mogelijk schadelijk zijngenmutaties voor de ene aandoening blijven in de populatie bestaan omdat ze enige bescherming bieden tegen een andere ziekte. In dit geval werd het FMF-gevoeligheidsgen geassocieerd met bescherming tegen de pest veroorzakende bacterie Yersinia pestis.
Om te bepalen welke versie van natuurlijkOmdat selectie bij FMF betrokken is, hebben onderzoekers zich tot geavanceerde AI gewend die vooral goed is voor patroondetectie of beeldherkenning. Ze hebben het algoritme getraind op datasets met bekende waarden om te testen of het patronen kan herkennen.
Toen lanceerden de wetenschappers hun algoritme in de databasegegevens voor het 1.000 Genomes-project, dat genomische gegevens bevat voor 2.504 mensen uit 26 populaties, inclusief overeenkomstige populaties in het Middellandse Zeegebied. Ze ontdekten dat mutaties in het FMF-gen nog steeds voorkomen als gevolg van voortdurende selectie; ze hebben nog geen evenwicht bereikt en natuurlijke selectie is nog steeds aan het werk.
"Dit is de eerste tool die het verschil tussen verschillende soorten natuurlijke selectie test.Het detecteert signalen in het genoom die voorheen ontoegankelijk waren", legt hij uithoofdonderzoeker dr. Matteo Fumagalli, van het Department of Life Sciences van het Imperial College London. "Nu we hebben bewezen dat AI kan worden gebruikt om het genoom te doorzoeken op subtiele selectiepatronen, zal het nuttig zijn om verder te bestuderen hoe mensen zich aanpassen aan zowel oude ziekten zoals de pest als relatief nieuwe zoals FMF en COVID-19."
Een van de gebieden van de ziekte die er nu iseen team van wetenschappers onderzoekt - dit is de relatie van een persoon met coronavirussen. Mensen leven al minstens 50.000 jaar met coronavirussen, en de grotere gevoeligheid van sommige mensen voor het ernstiger COVID-19 zou kunnen wijzen op een ander evenwichtsselectiemechanisme.
Lees verder
Natuurkundigen hebben een analoog van een zwart gat gemaakt en de theorie van Hawking bevestigd. Waar leidt het toe?
Wetenschappers hebben het mythische deeltje Odderon ontdekt
Het meest mysterieuze natuurverschijnsel. Waar komt bolbliksem vandaan en hoe is het gevaarlijk?
"1000 genomen" is een internationaal project waarin,aangekondigd in januari 2008, tegen het einde van 2011, was het de bedoeling om de genomen van ongeveer 2500 individuen te sequencen om een gedetailleerde catalogus van menselijke genetische variatie te creëren, inclusief enkelvoudige nucleotide polymorfismen, indels en structurele variaties zoals variatie in het aantal kopieën van genen. In oktober 2012 werd aangekondigd dat het doel was bereikt en waren de genetische gegevens van meer dan 1.000 mensen gelezen en gepubliceerd. De volledige database wordt gratis ter beschikking gesteld aan wetenschappers over de hele wereld en is een verrijking voor alle gebieden van de natuurwetenschappen.