Hoe genoomonderzoek wordt uitgevoerd in Rusland en in de wereld
Volgens het Global Market Insights-rapport is de wereldmarkt
Op de wereldmarkt voor genetisch onderzoekTegenwoordig behoren Illumina (75 procent van de markt) en Thermo Fisher Scientific tot de leiders, die zich bezighouden met de ontwikkeling en productie van apparatuur voor sequencing - het bepalen van de aminozuur- of nucleotidesequentie van eiwitten, DNA en RNA. Dankzij deze spelers zijn de technologiekosten 15 keer gedaald - tot $ 1.000. Maar in de toekomst is een nog meer merkbare prijsdaling (tot $ 100) mogelijk: dit zou moeten worden vergemakkelijkt door de nieuwe apparatuur van Illumina - NovaSeq. Gilead Sciences, Novartis AG en CRISPR Therapeutics AG blijven de leiders op het gebied van de behandeling van genetische ziekten (het bedrijf is ook actief betrokken bij ontwikkelingen op het gebied van genbewerking). Leidende posities in testontwerp zijn Myriad Genetics, Genomic Health en Invitae.
Het volume van de Russische markt voor genetischeminder testen dan Europees, Amerikaans of Aziatisch. Eind 2019 werd het geschat op $ 4-9 miljoen (300-700 miljoen roebel), terwijl de Europese - op $ 14,7 miljoen Rusland bevindt zich nog in een vroeg ontwikkelingsstadium, maar het groeitempo van de binnenlandse markt neemt toe. Volgens de prognoses van SmartConsult zal het de komende vijf jaar een intensieve groei van 12-15% per jaar doormaken, waardoor het volume van de Russische markt in 2025 meer dan $ 14 miljoen zal bedragen. De groei in 2019 werd gefaciliteerd door de invoering van genetische profielen bij presidentieel decreet (nr. ). Hierdoor begonnen niet alleen medische bedrijven, maar ook de bevolking interesse te tonen in testen. En de service zelf is toegankelijker geworden omdat de kosten zijn gedaald, hoewel de prijs in Rusland nog steeds 2-3 keer hoger is dan in de Verenigde Staten.
In Rusland, de leider op het gebied van genetischetesten - Genotek met zijn eigen ontwikkeling van code-interpretatie. In 2020 haalde het bedrijf $ 4 miljoen op. Daarvoor, in 2016-2017, investeerde het nog eens $ 3 miljoen. Naast tests houdt Genotek zich bezig met onderzoek voor wetenschappelijke laboratoria, waaronder de studie van oncologische tumoren. Onder de Russische leiders bevinden zich ook "Genoanalytica", Oftalmic met een beperkt aanbod van diagnostiek van erfelijke oogziekten, UGENE met een bio-informatica-omgeving voor moleculair biologen.
Welke medische vragen worden nu door genoomonderzoek afgesloten?
De ontwikkeling van preventieve geneeskunde is mogelijk gewordenjuist door de studie en toepassing van de resultaten van de huidige genetische ontdekkingen. Dit wordt bijvoorbeeld mogelijk gemaakt door de introductie van next-generation sequencing-technologieën, waardoor het potentieel van diagnostisch testen is toegenomen en de vooruitgang op het gebied van gentherapie is versneld: in 2018 waren er meer dan 700 programma's in de ontwikkelingsfase in de wereld. De verspreiding van de techniek wordt nog steeds alleen gehinderd door de hoge kosten, maar het neemt geleidelijk af, dit heeft het bedrijf Illumina al aangetoond. In 2019 leverde het meer dan 13 duizend sequencing-machines aan de hele wereld, inclusief Russische wetenschappelijke instituten.
In 2017 heeft de FDADe Amerikaanse FDA heeft de eerste twee innovatieve CAR-T-gentherapieën goedgekeurd om bloedkanker te bestrijden door witte bloedcellen (onderdeel van het immuunsysteem) opnieuw te ontwerpen, zodat ze zieke cellen kunnen zien die ze voorheen hadden gemist. Toestemming werd ontvangen door Gilead Sciences en Novartis. De verwachting is dat zij de komende jaren oplossingen zullen bieden voor de bestrijding van andere vormen van kanker.
Maar de maximale aandacht is nog steeds gefocustrond de CRISPR-Cas9-genbewerkingstechnologie: de methoden ervan gingen medio 2019 de onderzoeksfase in. CRISPR Therapeutics en Vertex Pharmaceuticals proberen DNA buiten het menselijk lichaam te veranderen, en Intellia begon dit begin april 2021 in de patiënt (met zijn beenmerg) te doen. Er zijn ook geïsoleerde experimentele veranderingen in het DNA van embryo’s, die sinds 2015 worden uitgevoerd. Maar wetenschappers zijn nog ver verwijderd van het uitbreiden van genoombewerking naar de reguliere geneeskunde. Voorlopig hebben we het over de mogelijke correctie van erfelijke ziekten bij reeds geboren kinderen, maar om hiermee te beginnen is het noodzakelijk om de kwesties van de staatsregulering van dergelijke technieken en alle ethische tegenstrijdigheden op te lossen. De verwachting is dat de CRISPR-Cas9-markt tot 2026 jaarlijks met ruim 15% zal groeien.
Daarnaast is er een toename van het gebruik vangenetische testen bij kanker en genetische ziekten in Noord-Amerika. Artsen integreren genetische tests in de klinische zorg voor patiënten: het is niet langer alleen een interessante innovatie waar gewone mensen louter uit nieuwsgierigheid hun toevlucht toe nemen. De technologie stimuleert de ontwikkeling van preventieve geneeskunde: in enkele jaren zijn er meer dan 1,5 duizend tests verschenen en dit aantal zal blijven groeien. Er is echter nog steeds een beperkte hoeveelheid wetenschappelijke informatie op dit gebied, dus wetenschappers moeten veel werk doen om genetische tests effectief te laten werken.
Welke ontdekkingen in genoomonderzoek kunnen we verwachten?
Experts wijzen op ontwikkelingsperspectievenCRISPR-Cas9 op het gebied van therapie van beenmergpathologieën: tot nu toe is dit het meest waarschijnlijke gebied van praktische toepassing van genbewerkingstechnologie. Als de resultaten van de Intellia-experimenten succesvol zijn, zijn in het volgende decennium soortgelijke pogingen mogelijk om het lever- en nier-DNA in vivo te beïnvloeden (bewerkingsmoleculen worden rechtstreeks in de patiënt geïnjecteerd). Excision BioTherapeutics werkt ook aan genbenaderingen voor de behandeling van herpes en hepatitis B, met behulp van de eigen methoden van het bedrijf - CasX en CasY. Klinische proeven zijn gepland voor 2022.
Daarnaast verwacht de wetenschappelijke wereld nieuweveelbelovende resultaten van onderzoeken door CRISPR Therapeutics en Vertex Pharmaceuticals en Editas Medicine, die het potentieel onderzoeken van genveranderende technologie om sikkelcelanemie en bèta-thalassemie te behandelen. Eind 2019 kreeg de eerste persoon in de Verenigde Staten een CRISPR-behandeling voor sikkelcelziekte. In de zomer van 2020 werd bekend dat therapie na negen maanden nog steeds werkt. En eind 2020 spraken experts de hoop uit dat de techniek zou kunnen worden geïntroduceerd in de reguliere geneeskunde: al 10 patiënten die een dergelijke behandeling kregen, laten stabiele resultaten zien.
Hoe het de gezondheidszorg en de medische markt zal beïnvloeden?
Velen geloven nu dat genetischeonderzoek zal een wondermiddel worden en zal de ontdekking van veel medicijnen mogelijk maken op basis van de studie van de microbiota, genoomsequencing. Maar er is één fundamenteel probleem dat de mens nog niet heeft opgelost: we kunnen de driedimensionale structuur van een eiwit niet bepalen op basis van de genetische code alleen. In 2020 lanceerde Google AlphaFold, een op AI gebaseerd algoritme dat in staat was om de driedimensionale structuur van een eiwit uit de aminozuursequentie te modelleren en nieuwe wegen opende voor de ontwikkeling van vitale medicijnen om virussen te bestrijden. Het gebruik van AlphaFold zal de ontwikkelingscyclus van geneesmiddelen tientallen, zo niet honderden keren verkorten. Het model zal ook relevant zijn voor het creëren van immuunbiologische producten. Maar vandaag is het niet helemaal duidelijk hoe nauwkeurig dit algoritme is.
Er zijn ook problemen met het feit dat het genoom niethoudt rekening met een groot aantal epigenetische factoren: hoe eiwitten zich op een bepaald DNA bevinden. Om algemene informatie over het lichaam te lezen, zijn verschillende technieken en apparaten nodig.
Als gevolg hiervan ontstaat er een probleem in het gebiedepigenetica en problemen bij het bestuderen van elke sectie van een gen: je moet begrijpen wat ermee gebeurt en hoe epigenetische factoren die niet afhankelijk zijn van genetica werken. De lopende onderzoeken en hun resultaten zullen helpen bij de behandeling van monogene ziekten waarbij sprake is van genetische afwijkingen om de overeenkomstige risico's te beoordelen. Maar we zullen dergelijke technologieën nooit ten volle kunnen gebruiken met betrekking tot polygene ziekten: dat wil zeggen ziekten waarvoor niet één enkel gen verantwoordelijk is, maar een enorme combinatie van factoren.
Genetica moet worden behandeld als een van demethoden die een aantal problemen oplossen, maar niet beloven voor alles een toverstaf te worden. Ze geeft informatie, maar kan niet alle vragen beantwoorden. Naarmate de genetica zich ontwikkelt, zal het in toenemende mate helpen om gepersonaliseerde geneeskunde te versterken, maar alleen in combinatie met ander onderzoek, preventieve geneeskunde, analyses, beoordeling van menselijke biochemische parameters en andere parameters.
Lees verder:
De grootste komeet in de geschiedenis vliegt naar het centrum van het zonnestelsel: het is bijna een planeet
Wetenschappers hebben geleerd om op afstand tekenen van leven te herkennen
Schade aan de huid, hersenen en ogen: hoe COVID-19 menselijke organen binnendringt