Van tevoren alle ziekten, groei en intellectuele capaciteiten van het kind kennen - dit is waar ouders van dromen,
Hoe wordt een dergelijke procedure uitgevoerd?
Eerst wordt een cel verwijderd uit een menselijk embryo dat is ontstaan via in-vitrofertilisatie (IVF). Vervolgens wordt ze getest op genetische afwijkingen.
Er zijn bedrijven over de hele wereld diebieden toekomstige ouders aan om vóór IVF een uitgebreide genetische test van embryo's uit te voeren. In Rusland zijn dat bijvoorbeeld Atlas, Genotek en Genetico. Deze trend baart zowel genetici als bio-ethici zorgen. De bedrijven beweren dat ze kunnen voorspellen of een kind vatbaar zal zijn voor de meest voorkomende ziekten. Waaronder degenen die worden beïnvloed door tientallen of zelfs honderden genen. Verder krijgen mensen die IVF ondergaan de mogelijkheid om een embryo te kiezen met een waarschijnlijk laag risico op het ontwikkelen van ziekten.
Waarom zijn genetici en bio-ethici tegen een dergelijke procedure?
Omdat embryoselectie hierop is gebaseerdvoorspellingen is een procedure die niet wetenschappelijk is bewezen. Bovendien zijn de sociale implicaties van het gebruik van complexe genetische tests om embryo's te selecteren nog niet volledig onderzocht. Sommige wetenschappers zijn volledig tegen deze praktijk. Anderen erkennen dat naarmate er meer gegevens worden verzameld, er geldige conclusies kunnen worden getrokken, maar iedereen is het erover eens dat deze procedure zorgvuldig moet worden gereguleerd;
In de Natuurgeneeskunde was dat eind maart 2022 wel het gevalpubliceerde een studie waarin enkele methoden voor het bepalen van polygene risicoscores werden uitgelegd. Dit trok de aandacht van wetenschappers, maar nam hun angsten niet weg.
De polygene risicoscore is een genetische risicoscore of genoombrede score. Het geeft weer hoeveel een persoon genetisch voorbestemd is voor een bepaalde eigenschap.
Hoe zijn dergelijke procedures tegenwoordig geregeld?
Sommige gezondheidsautoriteiten over de hele wereldhet gebruik van eenvoudige genetische tests samen met IVF reguleren. Maar dit is geen gangbare praktijk. Het doel van deze tests is om de kans te verkleinen dat een ouder een erfelijke ziekte doorgeeft aan het ongeboren kind. In Rusland zijn er geen specifieke regelgevingshandelingen voor genetische tests, die in veel procedures heel anders zijn dan eenvoudige biochemische. Als gevolg hiervan zijn sommige genetische tests verboden, terwijl andere vrijwel onbetaalbare belemmeringen vormen voor de oprichting van laboratoria.
Testen is meestal nodig als de patiënt:zeldzame mutaties in een enkel gen die leiden tot verwoestende gevolgen voor de gezondheid. In het VK heeft het Office of Human Fertilization and Embryology bijvoorbeeld tests goedgekeurd voor meer dan 600 erfelijke ziekten. Ze zijn met name gericht op het vinden van de ziekte van Tay-Sachs en borstkanker veroorzaakt door mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen.
Maar de meest voorkomende ziekten zoals:zoals diabetes type 2, worden niet in verband gebracht met mutaties in één gen, maar in vele - mogelijk zelfs duizenden. Om te begrijpen hoe dergelijke ziekten genetisch kunnen worden voorspeld, analyseren wetenschappers DNA-sequenties van duizenden zieke mensen en vergelijken ze met DNA van mensen die gezond zijn. Deze informatie wordt vervolgens omgezet in een algemene risicoscore die kan worden gebruikt om te begrijpen wat het risico is om deze aandoening te ontwikkelen.
Het doel is om door te gaan metgenetische studies op een breder en dieper monster. Dit zal polygene risico-indicatoren nauwkeuriger maken en uiteindelijk worden gebruikt als leidraad voor behandelings- en preventiestrategieën. Maar er is een consensus dat de voorlopige resultaten nog niet buiten wetenschappelijk onderzoek kunnen worden gebruikt.
Wat hebben we geleerd over polygene risico's van het laatste wetenschappelijke werk?
In de nieuwste studie hebben de auteurs het merendeel vandie voor IVF of genetische testbedrijven werken, hebben geprobeerd uit te vinden hoe ze technisch de exacte genoomsequentie kunnen voorspellen op basis van een kleine hoeveelheid DNA. Bijvoorbeeld uit één of twee embryonale cellen.
De auteurs construeerden genetische sequentiesvoor meer dan 100 embryo's: ze analyseerden honderdduizenden regio's in de genomen van de embryo's. Om dit te doen, hebben we een methode gebruikt die genotypering wordt genoemd. Er is minder DNA voor nodig dan voor het sequencen van het hele genoom.
Vervolgens combineerden ze deze gegevens metsequentie van het volledige genoom van de ouders om de resterende gaten in het DNA op te vullen. Vervolgens vergeleken ze het gereconstrueerde genoom van het embryo met de echte genoomsequentie die van het geboren kind was afgenomen.
Ze hebben de juiste genoomsequentie geïdentificeerd op locaties die verantwoordelijk zijn voor diabetes, bepaalde soorten hartaandoeningen, verschillende vormen van kanker en auto-immuunziekten. De nauwkeurigheid was 97-99%.
Als zulke methoden zouden kunnen werken, waarom maken genetici zich dan druk?
Er zijn nog veel meer problemen die hiermee samenhangenoefening. Eén daarvan is dat schattingen voor het testen van embryo's zijn ontwikkeld op basis van genoombrede onderzoeken: er werd alleen gebruik gemaakt van grote DNA-monsters van mensen van Europese afkomst. Nu proberen ze deze gegevens te diversifiëren, maar deze informatie is nog steeds gebaseerd op een onvoldoende diverse subgroep van mensen. Zelfs onder blanke Europeanen zijn polygene risicomaatregelen niet altijd relevant. Dit kan zijn omdat de interacties tussen genen nog steeds niet volledig worden begrepen.
Bovendien begrijpen wetenschappers nog niet helemaal hoehet selecteren van embryo's met een lager risico op het ontwikkelen van één ziekte kan de gevoeligheid voor andere ziekten beïnvloeden. Genetische variatie kan een aantal gevolgen hebben, een fenomeen dat bekend staat als pleiotropie. Het betekent dat een DNA-sequentie die is gekoppeld aan een gunstig kenmerk ook het risico op een schadelijk kenmerk kan vergroten.
Veel van deze polygene indicatorenvoorspellen het risico op het ontwikkelen van aandoeningen die zich later in het leven voordoen. Maar ze houden geen rekening met mogelijke veranderingen in het milieu die zich in deze periode kunnen voordoen, en ook niet met nieuwe behandelingen die opkomen.
Bovendien kunnen dergelijke procedures leiden tot onnodige vernietiging van levensvatbare embryo's: de vrouw zal extra cycli van ovariële stimulatie moeten ondergaan om meer eieren te verzamelen.
Terwijl de wetenschappelijke gemeenschap potentieel onderzoektproblemen en mogelijkheden van een dergelijke procedure. Vanwege hun complexiteit kunnen polygene risicobeoordelingen ook helpen om niet alleen meer te weten te komen over mogelijke gezondheidsrisico's, maar ook over lengte of intelligentie. Maar nu is er niet genoeg informatie om een relevante test te ontwikkelen die toekomstige ouders zal helpen bij het selecteren van embryo's.
Lees verder:
De grootste stamboom van de mensheid toonde de geschiedenis van onze soort
Wetenschappers begrijpen waarom tektonische platen stijgen en groeien als gletsjers smelten
Natuurkundigen hebben de mogelijkheden van de T-1000 van de "Terminator-2" in het laboratorium nagebootst