Wetenschappers hebben de overblijfselen gevonden van een oude man met twee X-chromosomen

Een internationaal team van onderzoekers heeft tekenen ontdekt die wijzen op de oude oorsprong van een zeldzame genetische stof

een ziekte die wereldwijd 0,1% van de mannen treft. Wetenschappers hebben het oudste klinische geval van het Klinefelter-syndroom gerapporteerd.

Voor hun werk gebruikten wetenschappers de genetischeinformatie van een skelet gevonden in het noordoosten van Portugal. Uit radiokoolstofanalyse bleek dat deze vondst ongeveer 1000 jaar oud is. Analyse van het genoom bracht meteen de aanwezigheid van een zeldzame mutatie aan het licht, maar de onderzoekers voerden aanvullende tests uit.

We waren meteen enthousiast toen we voor het eerstzag de resultaten. Maar het oude DNA was sterk gedegradeerd, van slechte kwaliteit en had veel onregelmatigheden, waardoor we aanvankelijk voorzichtig waren in onze conclusies.

Joao Teixeira, research fellow aan de Australian National University en co-auteur van de studie

Om de hypothese te testen, voerden wetenschappers uitcomputermodellering, waarbij oud DNA wordt vergeleken met een moderne referentie-tegenhanger. Dit maakte het mogelijk om overtredingen uit te sluiten die veroorzaakt zijn door degradatie door de tijd.

Foto's van de schedel met malocclusie, kenmerkend voor het syndroom van Klinefelter. Afbeelding: Xavier Roca-Rada et al., The Lancet

Bovendien is het gevonden monster van het skelet goedbewaard gebleven, en daarom konden wetenschappers de uiterlijke tekenen die kenmerkend zijn voor het syndroom van Klinefelter herstellen. Met name konden wetenschappers een voor die tijd ongewoon hoge groei (1,8 m), brede heupen en ongelijk afgesleten tanden bevestigen, wat wijst op een onjuiste kaakocclusie.

Onderzoekers geloven dat een geïntegreerde aanpak,het gebruik van genetica, botanalyse en computermodellering zou kunnen worden gebruikt om de prevalentie van andere genetische ziekten in het verleden, zoals het syndroom van Down, te bestuderen.

Lees verder:

Zonnevlek ter grootte van de aarde groeit 10 keer in 2 dagen: hij is op ons gericht

Dit is de "tweeling" van de aarde in het verleden: een unieke planeet-oceaan werd niet ver van ons gevonden

Einstein had weer gelijk: na een halve eeuw bewezen natuurkundigen de stabiliteit van zwarte gaten