De auteurs van het nieuwe werk noemden het genoom T2T-CHM13. Het heeft 200 miljoen extra basenparen – voorheen was dit het geval
Wetenschappers zeggen dat ze de resterende 8% hebben ontcijferdgenen zijn twee keer zo lang als de eerste 92%. Dit komt omdat heterochromatische regio's bestaan uit grote brokken herhalende secties die moeilijk samen te voegen zijn. Het genoom is als een puzzel waarin 8% identieke achtergrondfragmenten zijn die op allerlei manieren in elkaar kunnen passen.
Om deze reeks te ontcijferen, hebben de auteursgebruikte hulpmiddelen om lange reeksen te lezen. Vervolgens onderzoeken ze het genoom met behulp van de Oxford-methode voor DNA-sequencing met nanoporiën, waarmee je tot een miljoen basen tegelijk kunt tellen. Maar de mate van nauwkeurigheid zal laag zijn. Met een andere aanpak, PacBio HiFi, kun je informatie over 20.000 bases tegelijk uitlezen en ligt de nauwkeurigheid ook op een hoog niveau. De auteurs combineerden deze twee methoden.
De volgende fase van het werk is het analyseren van de verkregen gegevens en het ontwikkelen van een referentiepangenoom van 350 menselijke genomen. Er zal rekening worden gehouden met de verschillen die bestaan in de genomen van verschillende mensen.
Lees verder:
Kernfusie heeft geen miljoenen graden meer nodig: hoe de nieuwe methode werkt
Vliegtuig A380 voltooit eerste vlucht met plantaardige olie
Ingenieurs hebben een chip gemaakt voor het sorteren van spermatozoa. Het zal helpen bij onvruchtbaarheid