Het Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) programma heeft tot doel de genetische variaties die optreden te begrijpen
Het uiteindelijke doel van het project is het verbeteren van de diagnose, behandeling en preventie van de meest voorkomende ziekten die leiden tot invaliditeit of overlijden.
We hebben al een aantal nieuwe ideeën geïdentificeerd.Het team heeft bijvoorbeeld meer dan 400 miljoen genetische variaties gevonden, maar 97% daarvan is zeer zeldzaam en komt voor bij minder dan 1% van de bevolking. Genvariaties kunnen willekeurig optreden wanneer genen recombineren of muteren.
Timothy O'Connor, PhD, is universitair hoofddocent geneeskunde en endocrinologie aan het Institute for Genomic Sciences (IGS) van UMSOM
Deze kennis kan nieuw inzicht verschaffen in mutatieprocessen en ons vertellen over de geschiedenis van de menselijke evolutie.
De toenemende diversiteit van menselijke genomen zal onderzoekers helpen meer te leren over hoe specifieke ziekten verschillende etnische groepen over de hele wereld treffen.
Daarnaast heeft de groep uniforme normen opgesteldvoor sequencing: het wordt op grote schaal uitgevoerd. Standaarden maximaliseren de data-integriteit omdat een grote groep internationale onderzoekers gemeenschappelijke methoden gebruikt.
Naast de mogelijkheid tot gedetailleerde analysegecombineerde genomische en medische gegevens voor gesequentieerde monsters TOPMed heeft de analyse van gegenotypeerde monsters uitgebreid met een nieuw referentiepanel dat nu meer dan 97.000 mensen omvat. Deze gegevens zijn openbaar, u kunt ze bestuderen of uw eigen gegevens invoeren.
Nu zetten de auteurs hun onderzoek voort en verzamelen ze nieuwe gegevens voor hun bron, die ze later zullen analyseren.
Lees verder
De grootste ijsberg ter wereld stortte in, fragmenten snelden naar het noorden. Is het gevaarlijk?
Sporen van raketbrandstof werden gevonden op Saturnusmaan Rhea. Waar komt het vandaan?
Abortus en wetenschap: wat gebeurt er met de kinderen die zullen bevallen