I løpet av de siste 100 millioner årene har pattedyr tilpasset seg nesten alle mulige miljøer – økosystemer på
I flere artikler i spesialnummeretjournal vitenskapelige forskere viser hvordan komparativ genomikk kan kaste lys over hvordan visse arter oppnår evolusjonær suksess og hjelpe forskere bedre å forstå hvilke deler av genomet vårt som er funksjonelle og hvordan de kan påvirke helse og sykdom.
Hva studerer Zoonomia-prosjektet?
Zoonomia er et internasjonalt prosjekt sombruker moderne fremskritt innen DNA-sekvenseringsteknologi for å forstå hvordan genomer gir opphav til det store mangfoldet av pattedyr. Forskningsprosjektet samler mer enn 30 grupper av forskere fra hele verden, ledet av genetikere fra Universitetet i Uppsala i Sverige og Broad Institute, et felles forskningssenter for Massachusetts Institute of Technology og Harvard University.
Tilbake i 2020 fullførte forskere arbeidet medHelgenomsekvensering av 240 pattedyrarter, hvorav 131 ennå ikke er beskrevet. Selv om dette virker som et lite antall - mer enn 6500 arter av pattedyr er kjent - er prøven designet for å samle inn data fra forskjellige undergrupper av dyr. Derfor inkluderer studien mer enn 80 % av pattedyrfamiliene, og dekker nesten 110 millioner år med evolusjon.
I nytt arbeid bruker forskere justeringengenomsekvenser for å bestemme endringene som driver evolusjonen. Dette er en bioinformatikkmetode basert på plassering av sekvenser av DNA eller proteinmonomerer, den ene under den andre på en slik måte at man finner lignende steder i dem.
Forskere har identifisert de mest konservativeområder av genomet, og noen ganger individuelle nukleotider ("bokstaver") av DNA, som forblir uendret hos pattedyr over titalls millioner år med evolusjon. Det er disse områdene som ser ut til å være biologisk viktigst. De fant også deler av det genetiske grunnlaget for uvanlige pattedyregenskaper, som evnen til å gå i dvale eller oppdage svake dufter over store avstander.
Tidslinje for pattedyrs evolusjon
Pattedyr levde sammen med dinosaurer og overlevdeen masseutryddelse som utslettet de fleste av disse eldgamle artene, bortsett fra forfedrene til moderne fugler. I lang tid trodde forskere at den massive diversifiseringen av pattedyr (den raske veksten i antall nye arter) begynte nettopp etter denne hendelsen.
I en studie sporet forskere endringer i ikke-kodende områder av genomet til forskjellige pattedyr for å bygge en "molekylær klokke.
Den molekylære klokken gir oss muligheten til å forstå nøyaktig når og hvor forskjellige linjer av pattedyr sist delte felles forfedre, selv i fravær av en fossil rekord.
William Murphy, medforfatter av studien fra Texas A&M University
Forskerne fant at den første divisjonenpattedyr til arter skjedde før masseutryddelsen - i kritt- og tertiærperioden. For eksempel kan utviklingen av placentale pattedyr spores tilbake til 102 millioner år siden. Den første drivkraften for dannelsen av nye arter var kanskje kontinentenes drift, noe som førte til at enorme landmasser skiltes og samlet seg igjen i løpet av millioner av år.
Nok en periode med aktiv diversifiseringskjedde virkelig rett etter utryddelsen av dinosaurene – for rundt 65 millioner år siden, da pattedyrene hadde mer plass, ressurser og stabilitet. Denne akselererte utviklingen har resultert i et rikt mangfold av pattedyr, inkludert så forskjellige grupper som rovdyr, primater og hovdyr.
Den genetiske historien til pattedyrenes utvikling. Bilde: Nicole M. Foley et al., Science
Tapte menneskelige gener
DNA-funksjoner påvirkes ikke bare av nye gener, men også avtapte områder av genomet. I studien, ledet av Broad Institute og Yale University, så forskerne på svært konserverte gener - de som finnes i nesten alle pattedyr. Ved å sammenligne det menneskelige genomet med andre arter, spesielt våre nære slektninger primatene, så forskerne etter deler av genomet som gikk tapt under evolusjonen.
Analysen viste at folk sammenlignet medandre arter av pattedyr har 10 032 delesjoner - kromosomale omorganiseringer, som et resultat av at en liten del av DNA går tapt. De fleste av dem er svært korte sekvenser som består av bare noen få basepar.
Illustrasjon av studiet av delesjoner i genometperson (i midten). Forskerne studerte hvordan slike endringer påvirker funksjonen til ulike vev og organer (øverst til venstre), endrer fenotypen fra sjimpanser til mennesker (nederst til venstre), endrer genaktivitet (øverst til venstre), og hvordan tilbakeføring av tapte fragmenter vil påvirke prosesser i celler. Bilde: James R. Xue et al., Science
Noen av endringene relaterer seg til gener med nevronale ogkognitive funksjoner, inkludert dannelsen av celler i den utviklende hjernen, andre kontrollerer metabolismen, inkludert fettcellenes og leverens arbeid. Forskerne la merke til at i stedet for å ødelegge menneskelig biologi, skapte noen av disse slettingene nye genetiske koder – de fjernet elementer som normalt ville slå av gener.
Dette kan sammenlignes med uttrykket "gjør ingenting"hvorfra partikkelen "ikke" faller ut i evolusjonsprosessen, forklarer forskere. Som et resultat blir "instruksjonen for å skape en levende organisme" snudd 180°. Slike små endringer har blant annet ført til dannelsen av komplekse kognitive funksjoner og en unik menneskelig hjerne.
Vi tenker ofte at nye biologiske funksjonerburde kreve nye biter av DNA, men dette arbeidet viser oss at sletting av den genetiske koden kan få alvorlige konsekvenser for egenskapene som gjør oss unike som art.
Stephen Reilly, en genetiker ved Yale School of Medicine og medforfatter av studien
Søk etter årsakene til utviklingen av sykdommer
Komparativ genetikk hjelper ogsåforskere for å forstå hvordan visse sykdommer oppstår hos både dyr og mennesker. I en studie fokuserte genetikere på noen av de mest bevarte enkeltbokstavsområdene som finnes i genomene til de fleste pattedyr som ble studert, og sammenlignet dem med genetiske varianter som tidligere var knyttet til sykdommer som kreft.
Hos personer med kreft kan mutasjoner værespredt over hele genomet. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, har disse genetiske endringene en tendens til å akkumuleres. Det er ofte vanskelig å forstå hvilke mutasjoner som betyr noe, hvilke som forårsaker eller fremmer sykdom.
Forskerne fant at endringer ikonservative områder av genomet, de minst utsatt for evolusjonære endringer, er sterkt korrelert med utviklingen av sykdommer. Forskere har identifisert mutasjoner som sannsynligvis vil være årsaken til både sjeldne og vanlige sykdommer.
Det har for eksempel forskere vistmedulloblastom, den vanligste typen ondartet hjernesvulst hos barn, har pasienter mange nye mutasjoner i evolusjonært bevarte posisjoner.
Vi håper at analysen av disse mutasjonene vil legge grunnlaget for nye metoder for diagnose og behandling.
Karin Forsberg-Nielsson, professor ved Uppsala universitet og studiemedforfatter
Andre funn
Resultatene beskrevet ovenfor er bare en del av et storstilt genetisk prosjekt. Andre studier som:
- forklart hvorfor den berømte sledehunden på 1920-tallet ved navn Balto var i stand til å overleve under de tøffe forholdene i Alaska;
- viste at "hoppende gener" er mer vanlig hos rovdyr enn hos planteetere."
- fant at arter med historisk mindre bestander i dag har høyere risiko for utryddelse;
- identifisert ved hjelp av maskinlæringsdelergenomer assosiert med flere eksepsjonelle trekk ved pattedyrverdenen, som ekstraordinær hjernestørrelse, overlegen luktesans og evnen til å gå i dvale om vinteren.
Publiserte resultater er bare begynnelsenstorskala arbeid, gjenstår mye å analysere. De viser mangfoldet av muligheter for å bruke komparativ genetikk, bemerker prosjektforskerne. Innsamlet data om pattedyr og sekvensering av genomene til andre dyrearter vil bidra til å lære mer om evolusjon, sykdommer og deres behandling.
Les mer:
Formen på Melkeveien er slett ikke det vi trodde hele tiden, har forskere funnet
To superjordar funnet på kanten av den beboelige sonen: en av dem har en behagelig temperatur
Fant et svart hull som ødelegger en stjernerekord nær Jorden