Et internasjonalt team av forskere rapporterte oppdagelsen av en ny genetisk sykdom, ifølge deres data, i
Sykdommen ble kalt VEXAS etter de første bokstavene i nøkkelbegrepene knyttet til den (vakuoler, E1-enzym, X-koblet, autoinflammatorisk, somatisk).
VEXAS forårsaker mutasjoner i UBA1-gener. Forskere bemerker at forstyrrelsen de oppdaget forklarer utseendet på inflammatoriske syndromer hos voksne, som medisin ikke tidligere hadde assosiert med hverandre.
Koronavirus har lært å etterligne menneskelige immunproteiner og lure kroppen
“Dette er en veldig alvorlig sykdom, pasientene svarer ikkeingen behandling - fra høye doser steroider til forskjellige cellegift, ”bemerker forskerne. De la til at mange pasienter hadde brukt år på besøk hos leger, men aldri var i stand til å svare på deres bekymringer. "Det er utrolig frustrerende for disse pasientene og skremmende for deres familier."
Teamet begynte å søke etter en sykdom fra en liste over flereenn 800 gener assosiert med betennelse, sammenlignet disse genene med ca 2500 pasienter i databasen over udiagnostiserte sykdommer. Denne metoden førte dem til tre menn som ble funnet å ha samme mutasjon i genet.
Les også:
- På den truende jordasteroiden la Apophis merke til et farlig fenomen. Hva skjer?
- Forskere har funnet ut hvorfor barn er de farligste bærerne av COVID-19
- Hva Parker Solar Probe oppdaget da den fløy så nær solen som mulig