Den komplette sammenstillingen av det menneskelige X-kromosomet er en landemerke for genomikkforskere.
Gjentatte DNA-sekvenserdistribuert over hele genomet og har alltid utgjort et problem for sekvensering. De fleste teknologier produserer relativt korte "lesninger" av sekvensen, som deretter må settes sammen som et puslespill for å montere genomet. Gjentatte sekvenser fører til mange korte avlesninger, og de ser ganske like ut. Det er fortsatt et mysterium hvordan forskjellige deler av genomet passer sammen eller hvor mange repetisjoner de har.
Disse repeterende sekvenseneble en gang antatt å være uoverkommelige, men vi har nå tatt steg innen sekvenseringsteknologi. Med nanoporøs sekvensering får vi ultralange avlesninger av hundretusenvis av basepar som kan spenne over hele repetisjonsområdet, og omgå noen av problemene.
Karen Miga, forsker ved California Genomics Institute i Santa Cruz
Fyll ut de gjenværende hullenesekvensen til det menneskelige genomet åpner for nye områder av det. Forskere har nå muligheten til å lete etter sammenhenger mellom sekvensvariasjoner og en bestemt sykdom, så vel som andre ledetråder til viktige spørsmål i menneskets biologi og evolusjon.
Selv om referansesekvensenDet menneskelige genomet ble opprettet for rundt 20 år siden og har fortsatt hundrevis av hull. Ja, de fleste DNA-seksjoner gjentas, men de manglende segmentene kan omfatte funksjonelle elementer relatert til visse sykdommer.
Forskere understreker at mange av de utilgjengeligetidligere deler av genomet er blant de rikeste for variasjon i menneskelige populasjoner. Denne informasjonen kan være viktig for å forstå generell menneskelig biologi.
Karen Miga og Adam Phillippi fra NationalHuman Genome Research Institute (NHGRI) var med å grunnlegge Telomere-Telomere Consortium (T2T) for å fullføre genomforsamlingen. De jobbet tidligere sammen på et papir fra 2018 som demonstrerte potensialet med nanopore-teknologi for å oppnå den komplette sekvensen av det menneskelige genomet. For sine formål brukte forskerne MinION-sequenceren Oxford Nanopore Technologies. Den registrerer endringene i strømmen som oppstår når individuelle DNA-molekyler passerer gjennom nanoporene i membranen. Forskerne analyserte deretter disse store DNA-molekylene igjen på to forskjellige instrumenter, som hver genererte veldig lange sekvenser.
For å kombinere dataene brukte forskereproprietært dataprogram for å samle flere segmenter av genererte sekvenser. Ved hjelp av teknologi opprettet teamet en hel menneskelig genomforsamling som overgår alle tidligere forsamlinger når det gjelder kontinuitet, fullstendighet og nøyaktighet. Kontinuerlig montering overgår til og med det gjeldende referanse menneskelige genomet på noen måter.
Men ifølge forskere var det fortsatt flere pauser i denne sekvensen. For å fullføre X-kromosomet, måtte teamet manuelt eliminere flere hull i sekvensen.
Ny sekvens av det menneskelige genomet,avledet fra en menneskelig cellelinje kalt CHM13, lukker mange hull i det nåværende referansegenomet kjent som Genome Reference Consortium build 38 (GRCh38).
Les også
Se på den enorme "muren" til hundretusener av galakser bak Melkeveien
Comet NEOWISE er synlig i Russland. Hvor du kan se det, hvor du skal se og hvordan du tar et bilde
Hvordan T-celler dannet ny immunitet mot COVID-19 og endret statistikk