En kvinne fikk kreft fem ganger og overlevde: hun fant en unik genmutasjon

Kvinnen utviklet 12 svulster før hennes 40-årsdag. Syv av dem var godartede, og fem var kreftsyke. Nylig

Forskere har forstått hva som førte til unormal vekst av formasjoner i kvinnens kropp. Hun har et sett med genetiske mutasjoner som aldri før er sett hos mennesker.

Kvinnen, nå 36 år gammel, bærer på tomutante kopier av MAD1L1-genet, en fra hver forelder. Resultatet av studien ble publisert i tidsskriftet Science Advances. Genet koder for et protein kalt MAD1, som spiller en kritisk rolle i celledeling.

Når en celle deler seg i to, blir denførst dupliserer alt sitt DNA, og pakker deretter arvematerialet inn i spesielle strukturer - kromosomer. De blir deretter forsiktig stilt opp langs midtlinjen av cellen og trukket i to.

Altså når en morcelle deler segi to havner halvparten av DNAet i hver dattercelle. I følge UniProt bidrar MAD1-proteinet til å sikre riktig kromosomjustering under denne prosessen. Derfor har alle celler til slutt de vanlige 23 parene kromosomer, en database med proteinsekvens og funksjonell informasjon.

Når laboratoriemus bærer to mutante kopierMAD1L1, gnagere dør i livmoren. Men i kvinnens tilfelle levde hun til voksen alder. Men gjennom hele livet var hun ekstremt mottakelig for svulster. Hun utviklet sin første kreftsvulst i en alder av 2 år, og den siste som 28-åring.

«Det var veldig vanskelig å forstå hvordan denne kvinnen kunnefor å overleve med en slik mutasjon, sa medforfatter Marcos Malumbres, leder for celledivisjonen og onkologigruppen ved det spanske nasjonale kreftforskningssenteret i Madrid, til den spanske avisen El País. «Det må være noe annet som hjalp henne å unngå døden.» "

Analysen viste at mellom 30 % og 40 % av hennes sirkulerende blodceller hadde et unormalt antall kromosomer – enten for mange eller for få.

Til tross for at kvinnen har fem gangerhadde kreft, taklet pasienten det relativt enkelt hver gang hun utviklet sykdommen. Og siden hennes siste svulst ble fjernet i 2014, har ikke pasienten utviklet en annen svulst. Forskere tror dette kan skyldes hennes unike immunsystem.

Les mer:

Et massivt støt fra et romobjekt utløste jordens magnetfelt

Forskere bekrefter alternativ gravitasjonsteori: hvorfor det endrer fysikk

Grisehjerte slår langsommere etter transplantasjon til menneske

</ p>