Hvordan startet det hele?
Helsedepartementet i den russiske føderasjonen har utarbeidet et utkast til ordre som etablerer en liste over medisinske
Indikasjoner for avslutning av graviditet, inkludertinkludert, er den aktive fasen av tuberkulose, røde hunder før 20 ukers svangerskap, sykdom forårsaket av humant immundefektvirus (HIV) stadium IV, psykiske og atferdslidelser assosiert med bruk av psykoaktive stoffer, schizofreni, inflammatoriske sykdommer i sentralnervesystemet, nyresvikt, medfødt fravær lemmer, spesifisert i dokumentet.
I tillegg er en medisinsk indikasjon tilstanden til en gravid kvinnes fysiologiske umodenhet fram til 15 år.
I dette tilfellet tas avgjørelsen om abort av et legeråd individuelt for hver gravid kvinne, det tas hensyn til stadium, form, grad og fase av sykdommen, understreker dokumentet.
Hva er galt med den nye ideen til Helsedepartementet?
I følge prosjektet, fra indikasjoner for avbruddgraviditetstjenestemenn kan utelukke misdannelser i fosterets nervesystem. Vi snakker om anencefali, mikrocefali, hydrocefalus, anomalier i ryggmargen, forstyrrelser i luftveiene, fordøyelse, kjønnsorganer, urinveiene (unntatt i tilfelle av en enkelt nyre), muskuloskeletale systemet (unntatt fravær av bein) og andre medfødte anomalier. En rekke syndromer er også nevnt i dokumentet. I tillegg til det velkjente Down-syndromet, kan Edwards, Patau, Turner og andre syndromer utelukkes fra listen over indikasjoner for abort.
Enkelt sagt, hvis endringene blir vedtatt, vil en kvinne måtte føde et foster og føde et barn, selv om hun vet at han ikke er levedyktig eller vil fremstå med en dyp funksjonshemming.
Vi vil fortelle deg mer om syndromer som kan utelukkes fra listen over indikasjoner for avslutning av graviditet.
Hvordan får jeg kromosomavvik?
Kromosomer er trådlignende struktureri celler som inneholder gener. Gener bærer instruksjonene som trengs for å lage alle deler av et barns kropp. Når et egg og sædceller kommer sammen for å danne et embryo, blir kromosomene deres sammen. Hvert barn får 23 kromosomer fra mors egg og 23 kromosomer fra fars sædceller – til sammen 46. Noen ganger inneholder mors egg eller fars sædceller feil antall kromosomer. Når egg og sæd kommer sammen, overføres denne feilen til barnet.
Edwards syndrom
Trisomi 18 - eller trisomi 18 på kromosom - en kromosomavvik. Det kalles også Edwards syndrom, etter legen som først beskrev det.
"Trisomi" betyr at barnet haret ekstra kromosom i noen eller alle cellene i kroppen. I tilfelle trisomi 18 har barnet tre kopier av kromosom 18. Dette får mange av barnets organer til å utvikle seg unormalt.
En sammenpresset hånd med overlappende fingre er karakteristisk for Edwards syndrom.
Det er tre typer trisomi 18:
- Komplette trisomier 18: lDette er kromosomet i hver celle i babyens kropp. Dette er den vanligste typen Edwards syndrom.
- Delvis trisomi 18.Barnet har bare en del av det ekstrakromosom 18. Denne ekstra delen kan festes til et annet kromosom i egget eller sæden (dette kalles en translokasjon). Denne typen trisomi 18 er svært sjelden.
- Mosaisk trisomi 18.Det ekstra kromosomet 18 er bare til stede i noen av babyens celler. Denne formen for trisomi 18 er også sjelden.
Hvor mange barn har trisomi 18?
Trisomi 18 er den andrei henhold til utbredelsen av typen trisomisyndrom etter trisomi 21 (Downs syndrom). Omtrent 1 av 5000 barn blir født med trisomi 18, og de fleste av dem er jenter.
Denne tilstanden er enda mer vanlig, men mange babyer med trisomi 18 lever ikke før i andre eller tredje trimester av svangerskapet.
De viktigste symptomene på trisomi 18
Barn med trisomi 18 fødes ofte veldig små og skjøre. De har vanligvis mange alvorlige helse- og funksjonshemningsproblemer, inkludert:
- Alvorlig utviklingsforsinkelse
- Ganespalte, knyttet never med overlappfingre som er vanskelige å skille, lite hode (mikrocefali), liten kjeve (mikrognati), deformerte føtter, bryst, lavtstående ører, langsom vekst
- Mangler i lungene, nyrene og magen / tarmene, forskjellige hjertefeil.
Hvordan diagnostiseres trisomi 18?
Legen kan mistenke trisomi 18 under ultralydgraviditet, selv om dette ikke er en nøyaktig måte å diagnostisere tilstanden på. Mer nøyaktige metoder tar celler fra fostervannet (fostervannsprøve) eller morkaken (chorionic villus sampling) og analyserer kromosomene deres. Ofte i de tidlige stadiene av svangerskapet er det ikke mulig å identifisere Edwards syndrom, som mange kromosomale sykdommer.
Etter fødselen kan legen mistenke trisomi 18basert på ansiktet og kroppen til barnet. En blodprøve kan tas for å kontrollere om det er kromosomavvik. En kromosomal blodprøve kan også bidra til å avgjøre hvor sannsynlig det er at en mor vil få en ny baby med trisomi 18.
Er det noen behandling for trisomi 18?
Det er ingen kur mot trisomi 18. Behandling for trisomi 18 består av støttende pleie for å sikre at barnet har best mulig livskvalitet.
Hva er utsiktene for barn med trisomi 18?
Fordi trisomi 18 forårsaker så alvorligfysiske mangler, mange babyer med denne tilstanden lever ikke for å se fødselen. Omtrent halvparten av fullbårne babyer er dødfødte. Gutter med trisomi 18 er mer sannsynlig å bli født døde enn jenter.
Av de spedbarnene som overlever, overlever mindre enn 10 % til første bursdag. Barn som overlever denne milepælen har ofte alvorlige helseproblemer som krever omfattende omsorg.
Patau syndrom
Noen ganger kan det være veldig vanskelig å forstå at et ufødt barn har trisomi 13, også kjent som Patau syndrom.
Hva er Trisomy 13?
Trisomi 13 er en genetisk lidelsesom oppstår hos et barn når han/hun har et ekstra 13. kromosom. De har med andre ord tre kopier av kromosom 13 når de bare skal ha to. Dette skjer når celler deler seg unormalt under reproduksjon og skaper ekstra genetisk materiale på kromosom 13.
Det ekstra kromosomet kan komme fra beggeegg eller sædceller, men leger tror at sjansene for at en kvinne får en baby med en slags kromosomavvik, øker etter 35 år.
Ekstra kromosom 13 forårsaker alvorligpsykiske og fysiske problemer. Dessverre lever de fleste babyer som er født med denne tilstanden ikke før i den første måneden eller året. Men noen kan leve i årevis.
Polydactyly i Patau syndrom
Dette er fordi det er to forskjellige typertrisomi 13. Babyer kan ha tre kopier av kromosom 13 i alle eller bare noen av cellene sine. Symptomene avhenger av hvor mange celler som har et ekstra kromosom.
Hvordan diagnostiseres Patau syndrom?
Legen kan oppdage fysiske tegntrisomi 13 under rutinemessig føtal ultralyd i første trimester. Eller det kan bli funnet i tester som cellefri DNA-screening (NIPT) eller PAPP-A (plasmaprotein A assosiert med graviditet).
Dette er alle screeningtester.Dette betyr at de ikke kan gi et definitivt svar på om barnet faktisk har trisomi 13. De varsler bare legen om at barnet er mer sannsynlig å ha trisomi 13 og at flere tester er nødvendig for å bekrefte. Du vil mest sannsynlig trenge chorionic villus sampling (CVS) eller fostervannsprøve for å være 100 % sikker.
Fødselsskader
Barn med trisomi 13 har ofte lav vekt medfødsel. De har vanligvis problemer med hjernens struktur, noe som også kan påvirke ansiktsutviklingen. Hos et barn med trisomi 13 kan øynene være tette, og nesen eller neseborene kan være underutviklet, så vel som en leppe eller smak i spalten.
Andre trisomi 13 fødselsdefekter inkludererleppe- eller ganespalte; sammenknyttede hender, ekstra fingre eller tær (polydaktyli), brokk, problemer med nyrer, håndledd eller hodebunn, lavtstående ører, lite hode (mikrocefali), testikler som ikke har gått ned.
Babyer født med trisomi 13 kan ha mange helseproblemer, og over 80% av dem lever ikke lenger enn noen få uker. De som gjør det kan ha alvorlige komplikasjoner, inkludert:
- Pustevansker, medfødte hjertefeil, hørselstap, høyt blodtrykk (hypertensjon)
- Begrensede intellektuelle evner, nevrologiske problemer, langsom vekst
- Lungebetennelse, kramper, problemer med å mate eller fordøye mat
Finnes det en kur?
Det er ingen kur for trisomi 13 og behandlingfokuserer på barnets symptomer. Disse kan omfatte kirurgi og terapi. Selv om noen leger, avhengig av alvorlighetsgraden av barnets problemer, kan vente og vurdere ethvert tiltak basert på barnets sjanser for å overleve.
Leger kan ikke forutsi hvor lenge et barn vil leve. Ofte kommer babyer født med trisomi 13 sjelden til ungdomsårene
Turners syndrom
Turners syndrom er en sjelden genetisk lidelseen sykdom som bare forekommer hos jenter. Dette kan forårsake problemer som spenner fra kort vekst til hjertefeil. Noen ganger er symptomene så milde at de ikke blir diagnostisert før kvinnen er tenåring eller ung voksen.
Årsaker til Turners syndrom
Turners syndrom oppstår når en kvinnevisse gener som vanligvis finnes på X-kromosomet mangler (kvinner har to X-kromosomer, menn har en X og en Y). Noen jenter med Turner mangler faktisk en hel kopi av X-kromosomet. For andre mangler bare en del av en som inneholder et spesifikt sett med gener.
Studier har vist at 99% av tiden et foster mangler et kromosom, oppstår et abort. Men i omtrent 1% av tilfellene blir disse barna født, og de får diagnosen syndromet.
Turners syndrom symptomer
Tegn på Turners syndrom kan dukke opp selv førfødsel, og de gir foreldrene en ide om at barnet deres kan bli født med tilstanden. En ultralydskanning av et foster med dette syndromet kan vise hjerte- og nyreproblemer eller væskeoppbygging, men ikke tidlig i utviklingen.
Ved fødsel eller i spedbarnsalderen kan jenterDet kan være en rekke fysiske trekk som indikerer denne tilstanden. Disse inkluderer hovne hender og føtter eller høyde under gjennomsnittet ved fødselen, lavtstående ører og lav hårfeste, armer vendt utover ved albuene, korte fingre og tær og smale negler og tånegler, veksthemming, hjertefeil, hengende øyelokk. ;og etc. .
Også kvinner med dette syndromet lider av lærevansker, manglende evne til å passere puberteten normalt (på grunn av ovariesvikt, tap av menstruasjonssyklusen, infertilitet
Komplikasjoner av Turners syndrom
Fra fødselen og fortsetter gjennom en persons liv, kan Turners syndrom være assosiert med andre helsemessige forhold. De kan omfatte:
- Hjerteproblemer på grunn av dets fysiske tilstand, hørselstap, synsproblemer
- Økt sannsynlighet for diabetes og høyt blodtrykk
- Nyreproblemer, noe som kan gjøre deg mer sannsynlig å ha høyt blodtrykk og urinveisinfeksjoner.
- Immunforstyrrelser som diabetesinflammatorisk tarmsykdom og hypotyreose (når skjoldbruskkjertelen ikke kan produsere nok hormoner til at kroppen din skal fungere skikkelig)
- Blødning i fordøyelseskanalen
- Skoliose, som er en krumning i ryggraden, og osteoporose, som forårsaker sprø bein.
- Læringsvansker, psykiske problemer
- Fedme
Diagnostikk av Turners syndrom
Hvis ultralyd viser noe unormalt undergraviditet, vil legen kanskje undersøke babyens kromosomer ved hjelp av en karyotype. Denne testen sammenligner kromosomer ved å ordne dem på rad. For å få prøver fra legen din, kan legen din anbefale:
- Fostervannsprøve. Dette er når beskyttelsesvæsken som omgir babyen blir tatt fra livmoren.
- Blodprøve. Dette kan bidra til å finne ut om barnet mangler X-kromosom helt eller delvis.
- Chorionic villus sampling (CVS). Legen tar vevsprøver fra en del av morkaken for undersøkelse. Denne testen utføres vanligvis mellom 10-12 ukers svangerskap.
- Kinnskraping eller analyse av hudprøver.
Hvis diagnosen ikke er stilt før eller ved fødselen, kan andre laboratorietester som kontrollerer hormoner, skjoldbruskkjertelfunksjon og blodsukkernivåer hjelpe til med å diagnostisere den.
På grunn av problemene knyttet til Turners syndrom, anbefaler leger også nyre-, hjerte- og hørselsundersøkelser.
Turner syndrom behandling
Å tilby medisinsk behandling krever ofte et team av spesialister som er bygget opp rundt de spesifikke behovene til hver enkelt, fordi sakene varierer så mye.
Det er ingen kur, men de fleste jenter vilta de samme grunnleggende behandlingene i barndommen og ungdomsårene. Bruk veksthormoninjeksjoner flere ganger i uken og østrogenbehandling fra puberteten til kvinnen når middelalderen i overgangsalderen. Denne hormonelle behandlingen kan hjelpe en kvinne til å vokse opp og oppnå seksuell utvikling i voksen alder.
Nesten alle kvinner med denne tilstanden trenger fertilitetsbehandling for å bli gravid. Og å bære et barn kan være farlig for helsen din.
Hvordan svarte Helsedepartementet etter å ha kritisert den nye ordren?
Utkast til pålegg fra Helsedepartementet om å etablereen liste over medisinske indikasjoner for avslutning av svangerskapet, avbryter ikke abort på anmodning fra en kvinne i opptil 12 uker. Dette ble rapportert til Novaya Gazeta i departementet.
Ifølge ham inneholder utkastet til ordre bareen oppdatert liste over medisinske indikasjoner for abort. Likevel, etter 12 uker, kan en kvinne avslutte en graviditet i opptil 22 uker av "sosiale årsaker" (i tilfelle voldtekt). Hvis helsen eller livet til moren eller barnet er truet, er abort mulig når som helst.
Departementet bemerket at sist gang listenmedisinske indikasjoner for abort ble revidert i 2007. "Med tanke på utviklingen av medisinsk vitenskap, endringer i tilnærmingen til behandling av forskjellige patologier under graviditet, for tiden, basert på forslagene til alle de viktigste frilansspesialistene i alle profiler av medisinsk behandling, er det utarbeidet et utkast til en ny ordre," forklarte hun.
Ifølge utkastet til dokumentet, listen over indikasjonerDet foreslås å inkludere nyresvikt, inflammatoriske sykdommer i sentralnervesystemet, den aktive fasen av tuberkulose, røde hunder før 20. svangerskapsuke, sykdom forårsaket av humant immunsviktvirus (HIV) stadium IV, samt schizofreni og annen mental lidelser. Bestillingsutkastet er nå lagt ut til offentlig behandling.
Tidligere i dag var nestleder i State Duma Committee onOksana Pushkina kalte dokumentet en "katastrofe" om familie-, kvinner- og barnespørsmål. Hun forklarte sin posisjon med at den nye listen ikke bare forkorter listen over medisinske indikasjoner for abort, men også begrenser kvinners rett til å avslutte graviditet med denne listen.
Hva er bunnlinjen?
Selve utkastet til ordre ble foreslått for offentlighetendiskusjoner frem til 23. desember. Husk at i november uttalte Helsedepartementet seg mot å utelukke abort fra det obligatoriske sykeforsikringssystemet. Ifølge avdelingen er det et ganske omfattende forebyggingsprogram. Tidligere foreslo sjefen for frilans fertilitetsspesialister å opprette spesielle fasiliteter for abort utenfor helsevesenet.
Les også
Sjekk ut de vakreste bildene av Hubble. Hva har teleskopet sett på 30 år?
Forskning: Avlinger i Tsjernobyl er fortsatt forurenset med stråling
Forskere tar de første høykvalitetsbildene av coronavirus-torner