Naturlig seleksjon er prosessen der gunstige genmutasjoner opprettholdes fra generasjon til generasjon.
Men hvis en befolkning beveger seg fra ett miljø til et annet eller endrer livsstil, kan genmutasjoner som beskytter mot ett patogen gjøre folk utsatt for nye sykdommer.
Et eksempel på en slik ny sykdom er Family Mediterranean Fever (FMF).
FMF er en autosomal recessiv lidelsekarakterisert ved tilbakevendende feberanfall og peritonitt, noen ganger pleuritt, hudlesjoner, leddgikt og sjelden perikarditt. Renal amyloidose kan utvikles, noen ganger føre til nyresvikt. Mennesker med genetisk opprinnelse fra Middelhavsbassenget er mer sannsynlig å lide av denne sykdommen enn andre etniske grupper. Diagnose er primært klinisk, selv om genetisk testing er tilgjengelig.
Dette er en arvelig autoimmun sykdomoppsto i løpet av de siste 20 000 årene. Det er vanlig i Sør-Europa, Midtøsten og Nord-Afrika, hvor omtrent 50 % av menneskene i regionen i dag bærer på en genmutasjon som gjør dem mer mottakelige for sykdommen.
Denne overvekten av en tilsynelatende skadelig genmutasjon kan være et resultat av to forskjellige typer naturlig utvalg.
- Ett alternativ er"Ufullstendig stripping"når en følsomhetsgenmutasjon er i ferd med å bli fjernet fra befolkningen, men ennå ikke er fullstendig utryddet. I dette tilfellet fortsetter naturlig utvalg.
- En annen variant -"Balansering av utvalg"der noen potensielt skadeligegenmutasjoner for en tilstand vedvarer i befolkningen fordi de gir en viss beskyttelse mot en annen sykdom. I dette tilfellet var FMF-følsomhetsgenet assosiert med beskyttelse mot de pestfremkallende bakteriene Yersinia pestis.
For å bestemme hvilken versjon av naturligSiden valg er involvert i FMF, har forskere vendt seg til avansert AI som er spesielt bra for mønstergjenkjenning eller bildegjenkjenning. De trente algoritmen på datasett med kjente verdier for å teste dens evne til å oppdage mønstre.
Så lanserte forskerne algoritmen sin i databasendata for 1000 Genomes-prosjektet, som inneholder genomiske data for 2 504 personer fra 26 befolkninger, inkludert tilsvarende populasjoner i Middelhavet. De fant at mutasjoner i FMF-genet fremdeles er utbredt som et resultat av pågående utvalg; de har ennå ikke nådd likevekt, og naturlig utvalg virker fortsatt.
"Dette er det første verktøyet som sjekkerforskjellen mellom ulike typer naturlig utvalg. "Den oppdager signaler i genomet som tidligere var utilgjengelige," forklarer hovedforsker Dr. Matteo Fumagalli fra Institutt for biovitenskap ved Imperial College London. "Nå som vi har bevist at AI kan brukes til å søke etter subtile utvalgsmønstre i genomer , vil det være nyttig å videre studere prosessene for menneskers tilpasning både til gamle sykdommer som pest, og til relativt nye som FMF og COVID-19."
Et av områdene av sykdommen som er nået team av forskere undersøker - dette er forholdet til en person med koronavirus. Folk har levd med koronavirus i minst 50.000 år, og den større følsomheten for noen mer alvorlige COVID-19 kan signalisere en annen mekanisme for balansering.
Les mer
Fysikere har laget en analog av et svart hull og bekreftet Hawkings teori. Hvor det fører?
Forskere har oppdaget den mytiske partikkelen til Odderon
Det mest mystiske naturfenomenet. Hvor kommer balllynn fra og hvordan er det farlig?
"1000 genomer" er et internasjonalt prosjekt der,kunngjort i januar 2008, innen utgangen av 2011, var det planlagt å sekvensere genomene til omtrent 2500 individer for å lage en detaljert katalog over menneskelig genetisk variasjon, inkludert enkle nukleotidpolymorfier, indeler og strukturelle variasjoner som variasjon i kopiantallet av gener. I oktober 2012 ble det kunngjort at målet var oppnådd, og genetiske data fra over 1000 mennesker hadde blitt lest og publisert. Den komplette databasen leveres gratis til forskere over hele verden og er en berikelse for alle naturvitenskapelige områder.