"Hvis en person har en alvorlig sykdom, er det ikke så viktig for ham at hans data blir depersonalisert"
- Hvorfor gjør forskere?
- For eksempel når noe ikke er diagnostisert, samlingengenetisk materiale er absolutt nødvendig. For å forstå tilstanden for hele befolkningen er det viktig å avgjøre hva problemet er for en bestemt syk person. Vi har omtrent 20 000 gener, derfor, gitt alle mulige variasjoner, er det nødvendig å korrelere dem med hele befolkningen. Lagring kan faktisk være et problem på grunn av personopplysninger, men når de er anonymisert, er det ikke lenger mulig å gå tilbake til identifisering av genetiske materialer. Og hvis en person har en alvorlig sykdom, er det ikke så viktig for ham at hans data blir depersonalisert.
Kostnadene for å opprette et nasjonalt DNA-senter, isom de genetiske prøvene til 80 millioner innbyggere skal lagres, estimerte den kinesiske regjeringen til 900 millioner dollar i 2017. Etter opprettelsen vil DNA-senteret være engasjert i populasjonsgenetikk, forskning på hjernen til spedbarn og kognitiv utvikling, nye metoder for behandling av kreft, samt sjeldne og kroniske sykdommer.
- Hvor nøyaktig er sekvenseringsmetoden for neste genom? Siden dette er en analog datainnsamlingsmetode, bør en prosentandel av feil være til stede?
- Andelen feil er alltid der. Den vanligste sekvenseringsmetoden er eksomsekvensering, når bare 1% av genomet undersøkes. Imidlertid, hvis du ikke jobber med hele genomet som en helhet, kan du ikke finne ut om du så alt. Det er en som ikke er synlig på genomnivå - for eksempel et epigenom.
Det er ting som ingenting er kjent ennå. Vi later ikke som om vi forstår alt og at sekvensering er det siste ordet og den endelige løsningen på genomikk.
sekvense- det generelle navnet på metodene som brukessekvensen av nukleotider i DNA er etablert. Først blir DNA-molekylet klonet mange ganger, deretter kuttet i flere deler på tilfeldige steder og hver seksjon studeres separat. Forskjellen mellom metodene ligger i nøyaktig hvordan de kuttede seksjonene studeres.
epigenetikk- vitenskapen som studerer endringer i gener som ikke er relatert tilmed en endring i DNA-sekvensen. Den forklarer hvordan miljøet påvirker aktiveringen eller undertrykkelsen av visse genetiske egenskaper. Voler født om høsten har for eksempel tykkere pels enn de som er født om våren, noe som hjelper dem å tilpasse seg kaldt vær. Å endre livsstilen utløser biokjemiske reaksjoner som også bidrar til å endre kroppens egenskaper og på lang sikt forlenge livet.
“Åpenhet er viktig for reproduktive helseklinikker”
- Er det mulig å trekke konklusjoner om fosterets disponering for cystisk fibrose, kreft eller foreldreløse sykdommer i de tidlige stadiene av svangerskapet?
— På mange klinikker, for eksempel i BostonBarnesykehuset gjør slike konklusjoner fra en skanning, som viser om fosteret har problemer. Dette er en undersøkelse når man ved hjelp av ulike teknologier kan undersøke embryoet fra ulike vinkler og diagnostisere sykdommer.
Bilde: “Healthy Moscow”
- Er det mulig å identifisere en sykdom ved genetisk analyse til den oppstår, bremse eller utrydde den fullstendig?
- Ja, på nivå med familieplanlegging er foreldre det allerede“Fjern” de alvorligste sykdommene de har i familien. Det er mulig å undertrykke noen stater før de manifesterer seg. Da jeg gjorde gensekvensering for meg selv, var det første jeg så på om det er en mulighet for amyotrofisk lateral sklerose for å forstå om levetiden min er lang. Det er en slik sykdom når du har lammelser og hjernesvikt.
Amyotrofisk lateral sklerose- progressiv uhelbredelig degenerativen sykdom i sentralnervesystemet som påvirker både øvre (motorisk cortex) og nedre (fremre horn på ryggmargen og kranialnervekjerner) motorneuroner. Det er en sjelden sykdom, antall tilfeller er estimert i området 2–7 tilfeller per 100 tusen mennesker per år. Gjennomsnittlig levealder med denne sykdommen er 5–7 år. Men for eksempel levde den berømte vitenskapsmannen Stephen Hawking 55 år etter diagnosen hans. Siden 1997 ble det designet en rullestol for ham, som han kontrollerte ved hjelp av den eneste ansiktsmuskelen som beholdt bevegeligheten. Kommunisert ved hjelp av en talesyntese. Til tross for funksjonshemmingen fortsatte Hawking å engasjere seg i vitenskapelige aktiviteter. Han studerte sorte hull, skrev flere vitenskapelige artikler og populærvitenskapelige bøker, reiste mye, spilte i filmer og fløy til og med i null tyngdekraft på et fly.
- Hva vil du anbefale en kvinne som har en veldig høy risiko for å få en baby med dårlig helse eller uhelbredelige sykdommer?
- Først av alt, gå til klinikkenreproduktiv helse, slik at en personlig behandlingsplan blir utviklet og foreskrevet for henne og opptre deretter. Også for klinikker er et slikt aspekt som åpenhet og ærlighet veldig viktig: at de tydelig oppgir hvor stor suksessandel og mulighetene for utvinning og unnfangelse av et sunt barn som virkelig eksisterer. Og hvis de ikke kan gjøre noe, må de finne en lege som kan.
Medisinske aborter er tillatt i Russlandindikasjoner i opptil 22 uker. Dette gjøres hvis moren har alvorlige sykdommer og graviditeten truer livet hennes, eller hvis kvinnen ikke kan pleie barnet fullt ut. Alvorlige avvik hos fosteret er også grunnlag for medisinsk abort. En komplett liste over sykdommer er listet i rekkefølgen av Helsedepartementet fra 2007 "Etter godkjenning av listen over medisinske indikasjoner for kunstig avslutning av graviditet." Blant dem er tuberkulose, hjertefeil, alvorlige patologier i leveren og nyrene, alvorlige psykiske lidelser, kromosomforstyrrelser hos et barn og andre. Spørsmålet om behovet for medisinsk abort blir vurdert av en sakkyndig kommisjon, som inkluderer en kvinneobserverende gynekolog, overlege for medisinsk institusjon og smale spesialister på sykdommen som tjente som grunnlag for aborten.
- Anta at testresultatene viste at den nyfødte tilstedeværelsen av mer enn 200 gener som forårsaker oftalmiske problemer. Hva bør foreldre gjøre i dette tilfellet?
- For å gi riktig svar, trengs det myedetaljer. Tross alt er sekvensering et stort problem, du får informasjon og forstår ikke hva du skal gjøre med det. Og noen ganger slik informasjon at det ville være bedre hvis de ikke visste det. Det kan være forskjellige alternativer. Noen ganger er det en slags dårlig nyhet som kan stoppes ved å foreskrive visse tilsetningsstoffer som reduserer risikoen for sykdommer, og noen ganger slik at du ganske enkelt ikke vet hva du skal gjøre med dem.
"Det hender at en liten forandring påvirker hele kroppen"
- Hvis vi snakker om mutasjoner og mitokondrielt DNA, hvorfor er det mutasjoner som endrer hele kroppen eller ikke gir negative konsekvenser i det hele tatt?
- Forskning på dette området, vi oger forlovet. Det hender at det skjer en slags mutasjon og påvirker plutselig en del av kroppen der den ikke skal være til stede i det hele tatt. Dette er et enormt spørsmål, som det ikke er noe svar på ennå.
Foto: Sunt Moskva
"Men hva ligger nøyaktig til grunn for mitokondriesykdommer, og hvordan kan mutasjoner av individuelle celler forårsake skade på kroppen som helhet?"
- Det hender at en liten endring påvirker helhetenkroppen. Det ser ut til at dette bare er en mutasjon, og det dreper en person i veldig ung alder. Når det gjelder mitokondrielt DNA, kan en pasient bare ha en lidelse, men det forårsaker en sykdom som han dør fra. Vi forsker og sammenligner celleforandringer hos mennesker, aper og insekter. Og så langt har det absolutte minimum ikke blitt avslørt, noe som, etter endring, påvirker hele organismen som en helhet og forårsaker dysfunksjon.
mitokondrier- cellulære organeller som oksiderer organiske forbindelser og bruker den frigjorte energien.
Mitokondriesykdom- en gruppe arvelige sykdommer assosiert medforstyrrelse av mitokondrier. De slutter å produsere energi, noe som gjør at cellen ikke lenger utfører sine funksjoner. Cellene som er mest berørt i dette tilfellet er hjernen, skjelettmuskulaturen, nyrene, hjertet, leveren, luftveiene og det endokrine systemet.
I 15 % av tilfellene er årsaken til sykdommenen mutasjon i mitokondrielt DNA (mtDNA), som resulterer i nedsatt mitokondriell funksjon. Andre årsaker til mitokondrielle sykdommer inkluderer mutasjoner av gener i kjernefysisk DNA, hvis produkter er involvert i mitokondriell metabolisme. Totalt utgjør mitokondrielt DNA ikke mer enn 0,5 % av den totale mengden DNA i kroppen. Mitokondrielt DNA er et sirkulært kromosom med en lengde på 16 569 nukleotidpar.
Et trekk ved mitokondriesykdommer,på grunn av mtDNA-mutasjoner, er den arvelige typen av arv (vanligvis overføres mitokondrier bare gjennom egget). Foreløpig er mer enn 250 punktmutasjoner av mtDNA identifisert, i tillegg til mange forskjellige slettinger (tap av et kromosomsted) og omorganiseringer av mtDNA (utseende av ytterligere steder, rotasjon av et kromosomsted 180 °, overføring av et kromosomsted til et annet). Mer enn 200 sykdommer forårsaket av disse mutasjonene er kjent. Dessuten kan en mutasjon i samme mtDNA-gen hos forskjellige mennesker manifestere seg i ulik grad, opp til det fullstendige fraværet av kliniske manifestasjoner. I denne forbindelse er hyppigheten av mitokondrie sykdommer bare 1-2 per 10 000 mennesker, selv om mtDNA-mutasjoner kan påvises i omtrent 1 av 200 tilfeller.
"Forskere vil ikke tillate noe dårlig"
- Hvor mye stoler legene selv i dag på resultatene av gentesting?
- I 10 års arbeid som genetiker ser jeg at legernå mye mer respons på genanalyse. Tidligere, som alt annet nytt, var dette mistenkelig, leger nektet diagnosen, og nå er terapeuter veldig glade for å jobbe sammen med oss. Selvfølgelig er det noen leger som ikke er åpne for dette, men over tid vil det forsvinne. Fordi genetisk testing har visse fordeler - høyere nøyaktighet og farmakogenomikk.
— Nylig ledelsen i Russlandsnakke utbekymringer om innsamling av genetiske analyser av biomaterialer til våre innbyggere. Er det en reell trussel mot menneskene hvis data ble samlet inn og brukt av forskere?
"Saken er hvordan disse dataene blir håndtert." Men jeg er sikker på at den russiske regjeringen og forskerne ikke vil tillate noe dårlig. Det gode oppveier det dårlige, og fordelene er mye større. Hvis vi snakker om en veldig alvorlig sykdom, oppstår ikke lenger spørsmålet, fordi risikoen er minimal i forhold til fordelen.
- Er det mulig å si at genterapi er billigere for pasienten, og viktigst av alt, er det mer effektivt enn utvikling av tradisjonelle medisiner, i det minste når det gjelder foreldreløse sykdommer?
- Jeg kan ikke si sikkert. For eksempel i Boston Clinic blir barn behandlet, og det går veldig bra med slike spesifikke lidelser, der genterapi virkelig er den beste måten. Men medisin må fremdeles utvikles før det blir hovedmetoden.
I følge Helsedepartementet er behandlingen av foreldreløse sykdommerkoster for pasienter fra 100 000 til flere millioner rubler per måned. Kostnaden for et av de dyreste genpreparatene til Lucsturn er $ 850 000. Det er designet for å behandle Lebers amaurose, en alvorlig øyesykdom der proteinet som er nødvendig for netthinnen slutter å produseres, noe som fører til blindhet. Den endelige kostnaden for stoffet avhenger av effektiviteten av behandlingen. I følge produsenten er stoffet effektivt i 90% av tilfellene. Før dette anbefalte legene bare støttende terapi - å ta vitaminer og intraokulære injeksjoner, men disse metodene var ineffektive: nesten 95% av pasientene mister fullstendig evnen til å se etter 10 år.
- Litt science fiction: i dag kan du tilpasse det sunne genomet for å få superkrefter?
"Ikke ennå." En dag vil det være mulig. Jeg tror at det alle drømmer om er evnen til å endre leddbånd og muskler for mer aktiv bevegelse.
- Hvordan vil genterapi og genetikk utvikle seg i fremtiden?
- Jeg tror at diagnosen vil bli gjort på alttidligere stadium. Og vi vil begynne å identifisere situasjoner der du for eksempel kan komme inn i viruset som viser det manglende proteinet. Kanskje dette ikke vil fungere for alle diagnoser, men anvendelsesområdet for genterapi vil gradvis utvides.