Hvordan genomforskning utføres i Russland og i verden
I følge Global Market Insights-rapporten er det globale markedet
I det globale markedet for genetisk forskningI dag er blant Illumina (fanget 75% av markedet) og Thermo Fisher Scientific, som er engasjert i utvikling og produksjon av utstyr for sekvensering - å bestemme aminosyre- eller nukleotidsekvensen til proteiner, DNA og RNA. Takket være disse spillerne har teknologikostnadene redusert 15 ganger - til $ 1 000. Men i fremtiden er et enda mer merkbart prisfall (til $ 100) mulig: dette bør tilrettelegges av det nye utstyret fra Illumina - NovaSeq. Gilead Sciences, Novartis AG og CRISPR Therapeutics AG er fortsatt ledende innen behandling av genetiske sykdommer (selskapet er også aktivt involvert i utviklingen innen genredigering). Ledende posisjoner innen testdesign er Myriad Genetics, Genomic Health og Invitae.
Volumet på det russiske markedet for genetiskmindre testing enn europeiske, amerikanske eller asiatiske. Ved utgangen av 2019 ble det estimert til $ 4-9 millioner (300-700 millioner rubler), mens den europeiske - til $ 14,7 millioner. Russland er fremdeles i et tidlig utviklingsstadium, men veksten i det innenlandske markedet øker. Ifølge SmartConsult-prognoser vil den i løpet av de neste fem årene møte en intensiv vekst på 12-15% per år, som et resultat av at volumet på det russiske markedet vil overstige 14 millioner dollar innen 2025. Dens vekst i 2019 ble lagt til rette ved innføring av genetiske profiler ved presidentdekret (nr.). Takket være dette begynte ikke bare medisinske selskaper, men også befolkningen å vise interesse for testing. Og selve tjenesten har blitt mer tilgjengelig fordi kostnadene har sunket, selv om prisen i Russland fortsatt er 2-3 ganger høyere enn i USA.
I Russland, lederen innen genetisktesting - Genotek med egen utvikling av kodetolkning. I 2020 samlet selskapet inn 4 millioner dollar. Før det, i 2016-2017, ble det investert ytterligere 3 millioner dollar i det. I tillegg til tester er Genotek engasjert i forskning for vitenskapelige laboratorier, inkludert studier av onkologiske svulster. Også blant de russiske lederne er "Genoanalytica", Oftalmic med et smalt tilbud om diagnostikk av arvelige oftalmiske sykdommer, UGENE med et bioinformatikkmiljø for molekylærbiologer.
Hvilke medisinske spørsmål stenges av genomforskning nå?
Utviklingen av forebyggende medisin er blitt mulignettopp gjennom studiet og anvendelsen av resultatene av dagens genetiske funn. Dette blir for eksempel tilrettelagt ved introduksjon av neste generasjons sekvenseringsteknologier, takket være at potensialet for diagnostisk testing har økt og fremgangen innen genterapi har akselerert: i 2018 var det mer enn 700 programmer i utviklingsfasen i verden. Spredningen av teknikken hittil hindres bare av de høye kostnadene, men den avtar gradvis, som allerede er demonstrert av Illumina. I 2019 leverte den mer enn 13 tusen sekvenseringsmaskiner til hele verden, inkludert russiske vitenskapelige institutter.
I 2017, FDADet amerikanske FDA har godkjent de to første innovative CAR-T-genterapiene for å bekjempe blodkreft ved å rekonstruere hvite blodceller (en del av immunsystemet) slik at de kan se syke celler de tidligere har savnet. Tillatelse ble mottatt av Gilead Sciences og Novartis. I årene som kommer forventes de å gi løsninger for å bekjempe andre former for kreft.
Men maksimal oppmerksomhet er fortsatt fokusertrundt genredigeringsteknologien CRISPR-Cas9: metodene gikk inn i forskningsfasen i midten av 2019. CRISPR Therapeutics og Vertex Pharmaceuticals prøver å endre DNA utenfor menneskekroppen, og Intellia begynte i begynnelsen av april 2021 å gjøre dette inne i pasienten (med hans benmarg). Det er også isolerte eksperimentelle endringer i DNA i embryoer, som har blitt utført siden 2015. Men forskerne er fortsatt veldig langt fra å utvide genomredigering til vanlig medisin. For nå snakker vi om potensiell korreksjon av arvelige sykdommer hos allerede fødte barn, men for å begynne å gjøre dette, er det nødvendig å løse spørsmålene om statlig regulering av slike teknikker og alle etiske motsetninger. CRISPR-Cas9-markedet anslås å vokse med en årlig vekstrate på over 15 % gjennom 2026.
I tillegg har det vært en økning i bruken avgenetisk testing i kreft og genetiske sykdommer i Nord-Amerika. Leger integrerer genetisk testing i klinisk omsorg for pasienter: det er ikke lenger bare en interessant innovasjon som vanlige mennesker ty til bare av nysgjerrighet. Teknologien stimulerer utviklingen av forebyggende medisin: i flere år har mer enn 1500 tester dukket opp, og denne figuren vil fortsette å vokse. Imidlertid er det fortsatt begrenset vitenskapelig informasjon på dette området, så forskere må gjøre mye arbeid for at genetiske tester skal fungere effektivt.
Hvilke funn i genomforskning å forvente
Eksperter peker på utviklingsutsikterCRISPR-Cas9 innen terapi av benmargspatologier: så langt er dette det mest sannsynlige området for praktisk anvendelse av genredigeringsteknologi. I det minste, hvis resultatene av Intellia-eksperimentene lykkes, i det neste tiåret, er lignende forsøk mulig å påvirke DNA i leveren og nyrene in vivo (redigeringsmolekyler injiseres direkte i pasienten). Excision BioTherapeutics jobber også med gentilnærminger til terapi av herpes og hepatitt B, og til dette bruker selskapet selskapets egne metoder - CasX og CasY. Kliniske studier er planlagt til 2022.
Sammen med dette forventer den vitenskapelige verden nylovende resultater fra studier av CRISPR Therapeutics og Vertex Pharmaceuticals og Editas Medicine, som utforsker potensialet for genendrende teknologi for å behandle sigdcelleanemi og beta-thalassemia. På slutten av 2019 fikk den første personen i USA CRISPR-behandling for sigdcellesykdom. Sommeren 2020 ble det kjent at terapi fortsatt er effektiv etter ni måneder. Og på slutten av 2020 ga eksperter uttrykk for håp om at teknikken kunne innføres i vanlig medisin: allerede 10 pasienter som fikk slik behandling, viser stabile resultater.
Hvordan det vil påvirke helsevesenet og det medisinske markedet
Mange tror nå at genetiskforskning vil bli et universalmiddel og vil tillate oppdagelsen av mange medikamenter basert på studiet av mikrobiota, genom-sekvensering. Men det er ett grunnleggende problem som mennesker ennå ikke har løst: vi kan ikke bestemme den tredimensjonale strukturen til et protein basert på den genetiske koden alene. I 2020 lanserte Google AlphaFold, en AI-basert algoritme som var i stand til å modellere den tredimensjonale strukturen til et protein fra aminosyresekvensen og åpnet for nye veier for å utvikle vitale medisiner for å bekjempe virus. Bruk av AlphaFold vil forkorte medisinens utviklingssyklus med titalls, om ikke hundrevis av ganger. Modellen vil også være relevant for opprettelse av immunbiologiske produkter. Men i dag er det ikke helt klart hvor nøyaktig denne algoritmen er.
Det er også vanskeligheter med at genomet ikke er dettar hensyn til et stort antall epigenetiske faktorer: hvordan proteiner er lokalisert på et bestemt DNA. For å lese generell informasjon om kroppen er det nødvendig med forskjellige teknikker og apparater.
Som et resultat dukker det opp et problem i områdetepigenetikk og vanskeligheter med å studere hver del av et gen: du må forstå hva som skjer med det og hvordan epigenetiske faktorer som ikke er avhengig av genetikk fungerer. De pågående studiene og deres resultater vil hjelpe med behandling av monogene sykdommer der det er genetiske abnormiteter for å vurdere tilsvarende risiko. Men vi vil aldri være i stand til å bruke slike teknologier fullt ut i forhold til polygene sykdommer: det vil si de for forekomsten og utviklingen som ikke et enkelt gen er ansvarlig for, men en enorm kombinasjon av faktorer.
Genetikk bør behandles som en avmetoder som løser en rekke problemer, men ikke lover å bli en tryllestav for alt. Hun gir informasjon, men klarer ikke å svare på alle spørsmålene. Etter hvert som genetikk utvikler seg, vil det i økende grad bidra til å styrke personlig medisin, men bare i forbindelse med annen forskning, forebyggende medisin, analyser, vurdering av menneskelige biokjemiske parametere og andre parametere.
Les videre:
Den største kometen i historien flyr til sentrum av solsystemet: den er nesten en planet
Forskere har lært å identifisere tegn på liv eksternt
Skader på hud, hjerne og øyne: hvordan COVID-19 kommer inn i menneskelige organer