Hovedegenskapene til genet
Det er nå etablert i molekylærbiologi at gener er
Samtidig er hvert gen preget av et antall spesifikke regulatoriske DNA-sekvenser, slik som promotere, som er direkte involvert i å regulere genekspresjon.
Konseptet med et gen er således ikke bare begrenset til den kodende regionen til DNA, men er et bredere konsept som inkluderer regulatoriske sekvenser.
Gener kan gjennomgå mutasjoner - tilfeldige ellermålrettede endringer i nukleotidsekvensen i DNA-kjeden. Mutasjoner kan føre til en endring i sekvensen, og derfor en endring i de biologiske egenskapene til proteinet eller RNA, som igjen kan resultere i generell eller lokal endret eller unormal funksjon av kroppen.
Slike mutasjoner er i noen tilfellerpatogene, siden de resulterer i sykdom, eller dødelige på embryonalt nivå. Imidlertid fører ikke alle endringer i nukleotidsekvensen til endringer i proteinstrukturen (på grunn av effekten av degenerering av den genetiske koden) eller til en betydelig endring i sekvensen og er ikke patogene.
Hvordan fungerer molekylær evolusjon?
- Mutasjon
DNA-replikasjon er for det meste ekstremtnøyaktig, men feil skjer. Feilraten i eukaryote celler kan være så lav som 10−8 per nukleotid per replikasjon, mens den for noen RNA-virus kan være så høy som 10−3. Dette betyr at i hver generasjon akkumulerer hver person 1-2 nye mutasjoner i genomet.
Små mutasjoner kan være forårsaket av replikasjonDNA og konsekvensene av DNA-skade og inkluderer punktmutasjoner, der en enkelt base endres, og rammeskifte-mutasjoner, der en enkelt base er satt inn eller slettet.
Store mutasjoner kan være forårsaket av feil i rekombinasjon for å forårsake kromosomavvik, inkludert duplisering, omorganisering eller inversjon av store deler av et kromosom.
I tillegg kan DNA-reparasjonsmekanismerintrodusere mutasjonsfeil når du gjenoppretter fysisk skade på et molekyl. Reparasjon, selv med en mutasjon, er viktigere for å overleve enn replikareparasjon, for eksempel når du reparerer dobbeltstrengsbrudd.
- Antall gener
Genomstørrelse og antall gener den inneholderinneholder, varierer betydelig mellom taksonomiske grupper. De minste genomene finnes i virus og viroider (som fungerer som et enkelt ikke-kodende RNA-gen).
Omvendt kan planter ha veldig storegenom, inneholder ris over 46 000 gener som koder for protein. Det totale antallet proteinkodende gener (Jordens proteom), som ble estimert i 2007 til 5 millioner sekvenser, ble redusert til 3,75 millioner innen 2017.
Årsaker til mutasjoner
Det er mutasjoner:
- spontan,
- indusert.
Spontane mutasjoner oppstår spontantgjennom hele organismens levetid under normale miljøforhold med en frekvens per nukleotid for cellulær generering av organismen fra ca. 10–9 til 10–12
Induserte mutasjoner arvesendringer i genomet som følge av visse mutagene påvirkninger under kunstige (eksperimentelle) forhold eller under ugunstig miljøpåvirkning.
Mutasjoner oppstår konstant under prosesserforekommer i en levende celle. Hovedprosessene som fører til forekomsten av mutasjoner er DNA-replikasjon, DNA-reparasjonsforstyrrelser, transkripsjon og genetisk rekombinasjon.
- Assosiasjon av mutasjoner med DNA-replikasjon
Mange spontane kjemiske endringernukleotider fører til mutasjoner som oppstår under replikasjon. For eksempel, på grunn av deaminering av cytosin motsatt guanin, kan uracil inkluderes i DNA-kjeden (et U-G-par dannes i stedet for det kanoniske C-G-paret).
- Forening av mutasjoner med DNA-rekombinasjon
Av prosessene knyttet til rekombinasjon, mestfører ofte til ulik kryssing over mutasjoner. Det oppstår vanligvis når kromosomet inneholder flere dupliserte kopier av det opprinnelige genet som beholder en lignende nukleotidsekvens. Som et resultat av ulik overgang, forekommer duplisering i en av de rekombinante kromosomene, og en sletting skjer i den andre.
- Forening av mutasjoner med DNA-reparasjon
Spontan DNA-skade er ganske vanlig.ofte skjer slike hendelser i hver celle. For å eliminere konsekvensene av slik skade er det spesielle reparasjonsmekanismer (for eksempel blir en feil DNA-seksjon kuttet ut og den opprinnelige gjenopprettes på dette stedet). Mutasjoner oppstår bare når reparasjonsmekanismen av en eller annen grunn ikke fungerer eller ikke takler eliminering av skade.
Hva er mutasjonene?
Det er flere klassifiseringer av mutasjoner ihtulike kriterier. Möller foreslo å dele mutasjoner i henhold til arten av endringen i funksjonen til genet til hypomorfe (endrede alleler virker i samme retning som villtype alleler.
Bare mindre proteinprodukt syntetiseres), amorf (mutasjonen ser ut som et fullstendig tap av genfunksjon, f.eks.hviti Drosophila), antimorf (mutanttrekket endres, for eksempel endres fargen på maiskornet fra lilla til brunt) og neomorf.
Moderne utdanningslitteratur bruker også en mer formell klassifisering basert på arten av endringer i strukturen til individuelle gener, kromosomer og genomet som helhet.
Innenfor rammen av denne klassifiseringen skilles følgende typer mutasjoner ut:
- Genomisk— polyploidisering og aneuploidi —en endring i antall kromosomer som ikke er et multiplum av det haploide settet. Avhengig av opprinnelsen til kromosomsett blant polyploider, skilles det mellom allopolyploider, som har kromosomsett oppnådd ved hybridisering fra forskjellige arter, og autopolyploider, der antallet kromosomsett av deres eget genom øker med et multiplum av n.
- Kromosomal. Når kromosomale mutasjoner oppstårstore omorganiseringer i strukturen til individuelle kromosomer. I dette tilfellet er det tap (sletting) eller dobling av en del (duplisering) av arvematerialet til ett eller flere kromosomer, en endring i orienteringen av kromosomsegmenter i individuelle kromosomer (inversjon), samt en overføring av del av arvestoffet fra ett kromosom til et annet (translokasjon).
- Genetisk. På gennivå, endringer i primærDNA-strukturer av gener under påvirkning av mutasjoner er mindre signifikante enn med kromosomale mutasjoner, men genmutasjoner er mer vanlig. Som et resultat av genmutasjoner, substitusjoner, delesjoner og innsettinger av ett eller flere nukleotider, oppstår translokasjoner, duplikasjoner og inversjoner av ulike deler av genet. I tilfellet når bare ett nukleotid endres under påvirkning av en mutasjon, snakker de om punktmutasjoner.
Konsekvensene av mutasjoner for cellen og kroppen
Mutasjoner som svekker celleaktivitet i en flercellet organisme fører ofte til celleødeleggelse (spesielt programmert celledød - apoptose).
Hvis intra- og ekstracellulære forsvarsmekanismer ikke er detgjenkjent en mutasjon, og cellen gjennomgikk deling, så vil mutantgenet bli overført til alle etterkommere av cellen, og fører ofte til at alle disse cellene begynner å fungere annerledes.
Mutasjon i den somatiske cellen til et kompleksen flercellet organisme kan føre til ondartede eller godartede svulster, en mutasjon i kimcellen - til en endring i egenskapene til hele den etterfølgende organismen.
Stabil (uendrende eller litt endrende)eksistensbetingelser, de fleste individer har en genotype nær den optimale, og mutasjoner forårsaker forstyrrelser i kroppens funksjoner, reduserer kondisjonen og kan føre til individets død.
Men i svært sjeldne tilfeller kan en mutasjonføre til utseendet av nye nyttige egenskaper i kroppen, og da er konsekvensene av mutasjonen positive; i dette tilfellet er de et middel for å tilpasse kroppen til miljøet og kalles følgeligadaptiv.
Rollen til mutasjoner i evolusjonen
Med en betydelig endring i levekår, kan de mutasjonene som tidligere var skadelige vise seg å være nyttige. Dermed er mutasjoner materialet for naturlig utvalg.
Melanistiske mutanter (mørkefargede individer) ipopulasjoner av bjørkemøll i England ble først oppdaget av forskere blant typiske lyse individer på midten av 1800-tallet. Mørk farging oppstår som et resultat av en mutasjon i ett gen. Sommerfugler tilbringer dagen på stammer og grener av trær, vanligvis dekket med lav, mot hvilke den lyse fargen fungerer som en kamuflasje.
Som et resultat av den industrielle revolusjonen,ledsaget av atmosfærisk forurensning døde lavene, og de lyse stammene til bjørkene ble dekket av sot. Som et resultat, ved midten av det 20. århundre (over 50-100 generasjoner), i industriområder erstattet den mørke morfen nesten fullstendig den lyse.
Det ble vist at hovedårsaken til den svarte formens dominerende overlevelse er predasjon av fugler, som selektivt spiste lyse sommerfugler i forurensede områder.
Problemet med tilfeldighet av mutasjoner
På 1940-tallet var det populært blant mikrobiologersynspunktet, ifølge hvilke mutasjoner er forårsaket av påvirkning fra en miljøfaktor (for eksempel et antibiotikum), som de tillater å tilpasse seg. For å teste denne hypotesen ble det utviklet en svingningstest og en replika-metode.
Luria-Delbrück fluktuasjonstesten består avved at små porsjoner av den opprinnelige bakteriekulturen dispergeres i reagensglass med et flytende medium, og etter flere sykluser med delinger tilsettes et antibiotikum til reagensglassene. Deretter (uten påfølgende delinger) blir de overlevende antibiotikaresistente bakteriene sådd på en petriskål med fast medium.
Testen viste at antall resistente kolonier fraDet er veldig variabelt mellom forskjellige rør - i de fleste tilfeller er det lite (eller null), og i noen tilfeller er det veldig høyt. Dette betyr at mutasjonene som forårsaket antibiotikaresistens skjedde ved tilfeldige tidspunkter, både før og etter eksponering.
Dermed ble det bevist ved begge metodene"adaptive" mutasjoner oppstår uavhengig av påvirkningen av faktoren de tillater tilpasning til, og i denne forstand er mutasjoner tilfeldige. Det er imidlertid ingen tvil om at muligheten for visse mutasjoner avhenger av genotypen og kanaliseres av det forrige evolusjonsforløpet.
Hvordan oppdages genmutasjoner?
For det første tas biologisk materiale fra pasienten.(blod, urin, muskelbiopsi, etc.), blir DNA ekstrahert fra dem ved hjelp av spesielle teknikker. Deretter, ved hjelp av spesifikke metoder, blir DNA-prøven oppnådd av oss forberedt for gensekvensering.
Videre blir det avslørt hvor nøyaktig hos denne pasienten det var en erstatning av ett eller flere nukleotider (eller andre endringer i sletting, innsetting, etc.).
Molekylær genetisk testing (søk etter mutasjoner i genet som er ansvarlig for utvikling av sykdommen) lar deg nøyaktig etablere diagnosen en arvelig sykdom.
Les mer:
Elon Musk: de første turistene til Mars vil dø
Det første nøyaktige kartet over verden ble opprettet. Hva er galt med alle andre?
Den største masseutryddelsen skjedde i vann 10 ganger raskere enn på land