Å vite på forhånd alle sykdommer, vekst og intellektuelle evner til barnet - dette er hva foreldre drømmer om,
Hvordan gjennomføres en slik prosedyre?
Først fjernes en celle fra et menneskelig embryo skapt gjennom in vitro fertilisering (IVF). Deretter blir hun testet for genetiske lidelser.
Det er selskaper over hele verden somtilby fremtidige foreldre å gjennomføre en omfattende genetisk testing av embryoer før IVF. For eksempel, i Russland er disse Atlas, Genotek og Genetico. Denne trenden bekymrer både genetikere og bioetikere. Selskapene hevder de kan forutsi om et barn vil være utsatt for de fleste vanlige sykdommer. Inkludert de som er påvirket av dusinvis eller til og med hundrevis av gener. Videre gis personer som gjennomgår IVF muligheten til å velge et embryo med en sannsynlig lav risiko for å utvikle sykdommer.
Hvorfor er genetikere og bioetikere imot en slik prosedyre?
Fordi embryoseleksjon basert på dissespådommer er en prosedyre som ikke er vitenskapelig bevist. Dessuten er de sosiale implikasjonene av å bruke komplekse genetiske tester for å velge embryoer ennå ikke fullt ut utforsket. Noen forskere er helt imot denne praksisen. Andre erkjenner at etter hvert som mer data samler seg, kan gyldige konklusjoner trekkes, men alle er enige om at denne prosedyren bør reguleres nøye.
I Naturmedisin i slutten av mars 2022 var detpubliserte en studie som forklarer noen metoder for å bestemme polygene risikoskårer. Dette vakte oppmerksomhet fra forskere, men fjernet ikke frykten deres.
Den polygene risikoskåren er en genetisk risikoskåre, eller genomomfattende skåre. Det gjenspeiler hvor mye en person er genetisk disponert for en bestemt egenskap.
Hvordan reguleres slike prosedyrer i dag?
Noen helsemyndigheter rundt om i verdenregulere bruken av enkel genetisk testing sammen med IVF. Men dette er ikke vanlig praksis. Formålet med disse testene er å redusere sjansen for at en forelder vil overføre en arvelig sykdom til sitt ufødte barn. I Russland er det ingen spesifikke regulatoriske handlinger for genetiske tester, som er svært forskjellige i mange prosedyrer fra enkle biokjemiske. Som et resultat er noen genetiske tester forbudt, mens andre har praktisk talt uoverkommelige barrierer for etablering av laboratorier.
Testing er vanligvis nødvendig hvis pasienten harsjeldne mutasjoner i et enkelt gen som fører til ødeleggende helsekonsekvenser. For eksempel, i Storbritannia har Office of Human Fertilization and Embryology godkjent testing for mer enn 600 arvelige sykdommer. Spesielt har de som mål å finne Tay-Sachs sykdom og brystkreft forårsaket av mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-genene.
Men de vanligste sykdommene som f.ekssom type 2 diabetes, er assosiert med mutasjoner ikke i ett gen, men i mange - potensielt til og med tusenvis. For å forstå hvordan man genetisk kan forutsi slike sykdommer, analyserer forskere DNA-sekvenser fra tusenvis av syke mennesker og sammenligner dem med DNA fra mennesker som er friske. Denne informasjonen konverteres deretter til en samlet risikoscore som kan brukes til å forstå hva risikoen er for å utvikle denne lidelsen.
Målet er å fortsettegenetiske studier på en bredere og dypere prøve. Dette vil gjøre polygene risikoindikatorer mer nøyaktige og etter hvert brukes til å veilede behandlings- og forebyggingsstrategier. Men det er enighet om at de foreløpige resultatene ennå ikke kan brukes utenfor vitenskapelig forskning.
Hva har vi lært om polygen risiko fra det siste vitenskapelige arbeidet?
I den siste studien har forfatterne, de flestesom jobber for IVF eller genetisk testing selskaper har prøvd å finne ut hvordan man teknisk kan forutsi den nøyaktige genomsekvensen fra en liten mengde DNA. For eksempel fra en eller to embryonale celler.
Forfatterne konstruerte genetiske sekvenserfor mer enn 100 embryoer: de analyserte hundretusenvis av regioner i genomene til embryoene. For å gjøre dette brukte vi en metode som heter genotyping. Det krever mindre DNA enn helgenomsekvensering.
De kombinerte deretter disse dataene medsekvens av hele genomet til foreldrene for å fylle ut de gjenværende hullene i DNA. Deretter sammenlignet de det rekonstruerte genomet til embryoet med den virkelige genomsekvensen som ble tatt fra det fødte barnet.
De har identifisert riktig genomsekvens på steder som er ansvarlige for diabetes, visse typer hjertesykdommer, flere former for kreft og autoimmune lidelser. Nøyaktigheten var 97–99 %.
Hvis slike metoder kan fungere, hvorfor gidder genetikere da?
Det er mange andre problemer knyttet til detteøve på. Det ene er at estimater for embryotesting ble utviklet fra genomomfattende studier: de brukte kun store DNA-prøver fra personer av europeiske aner. Nå prøver de å diversifisere disse dataene, men fortsatt er denne informasjonen basert på en utilstrekkelig mangfoldig undergruppe av mennesker. Selv blant hvite europeere er polygene risikotiltak ikke alltid relevante. Dette kan skyldes at interaksjonene mellom gener fortsatt ikke er fullt ut forstått.
I tillegg forstår forskerne ennå ikke helt hvordanå velge embryoer med lavere risiko for å utvikle én sykdom kan påvirke mottakelighet for andre sykdommer. Genetisk variasjon kan ha en rekke konsekvenser, et fenomen kjent som pleiotropi. Det betyr at en DNA-sekvens assosiert med en fordelaktig egenskap også kan øke risikoen for en skadelig.
Mange av disse polygene indikatoreneforutsi risikoen for å utvikle lidelser som oppstår senere i livet. Men de tar ikke hensyn til potensielle miljøendringer som kan oppstå i løpet av denne tiden, så vel som nye behandlinger som dukker opp.
I tillegg kan slike prosedyrer føre til unødvendig ødeleggelse av levedyktige embryoer: kvinnen må gjennomgå ytterligere sykluser med eggstokkstimulering for å samle flere egg.
Mens det vitenskapelige miljøet utforsker potensialetproblemer og muligheter ved en slik prosedyre. På grunn av deres kompleksitet kan polygene risikovurderinger også bidra til å lære ikke bare om potensielle helserisikoer, men også om høyde eller intelligens. Men nå er det ikke nok informasjon til å utvikle en relevant test som vil hjelpe fremtidige foreldre med å velge embryoer.
Les mer:
Menneskehetens største slektstre viste historien til arten vår
Forskere forstår hvorfor tektoniske plater stiger og vokser når isbreer smelter
Fysikere har gjenskapt evnene til T-1000 fra "Terminator-2" i laboratoriet