Forskere fra National Human Genome Research Institute og Undiagnosed Program
Forskere mener tilstanden er forårsaket aven genetisk mutasjon som påvirker evnen til nevroner i hjernen til å utføre celleresirkuleringsfunksjonen som kalles autofagi. Med den blir de indre komponentene i cellen levert inne i lysosomer eller vakuoler, hvor de brytes ned. Dette er en naturlig prosess regulert av cellens maskineri. Den demonterer unødvendige eller dysfunksjonelle komponenter.
Biologer håper at oppdagelsen vil hjelpe ikke bare barn, men også andre pasienter med nedsatt autofagi. Det er observert ved Alzheimers sykdom.
Det første emnet i studietSymptomer dukket opp i en alder av tre år. Han hadde en unormal gangart, nedsatt koordinasjon og kunne ikke alltid opprettholde øyekontakt. Etter hvert som gutten ble eldre, utviklet han anfall, reduserte reflekser og delvis uforståelige talemønstre. I en alder av ni og et halvt ble barnet diagnostisert med ADHD, lett kognitiv svikt og opposisjonell trasslidelse. I denne tilstanden opplever pasienten irritabilitet og sinne, og har også en tendens til å krangle med foreldre og andre autoritetsfigurer. Det er verdt å merke seg at gutten har en søster som til tross for tidlige utviklingsproblemer vokste opp uten symptomer på sykdommen.
To andre barn som fikk diagnosennevrologisk lidelse - søsterjenter. En av dem hadde unormale armbevegelser, hun snublet og hadde et uvanlig, altfor intenst blikk som barn. Etter hvert som hun ble eldre, fortsatte jenta å ha lærevansker og talevansker. En annen søster hadde også problemer med motorisk kontroll, som til slutt løste seg, selv om hun også fortsatte å ha problemer med artikulasjonen.
Etter å ha gjennomgått medisinske journaler, fant forskernesvar: alle barn hadde ATG4D-genmutasjonen. I følge en studie fra 2015 forårsaker det problemer med motorisk kontroll og øyebevegelse hos Lagotto Romagnolo-hunder. Forfatterne av det nye eksperimentet fant at ATG4D-mutasjonen i hudcellene til syke barn ikke forstyrret autofagi. Det endret imidlertid cellesirkuleringssystemet i hjernen.
Etter å ha gjennomgått medisinske journaler, fant forskernesvar: alle barn hadde ATG4D-genmutasjonen. I følge en studie fra 2015 forårsaker det problemer med motorisk kontroll og øyebevegelser, men bare hos Lagotto Romagnolo-hunder.
Etter å ha utført et eksperiment med celler i laboratoriet,forskere fant at ATG4D-mutasjonen i hudcellene til syke barn ikke forstyrret autofagi. Det forårsaker forstyrrelse av cellesirkulering utelukkende i hjernen, uten å påvirke resten av kroppen.
Tidligere studier har vist at normaltautofagi er assosiert med mindre arterietilstopping og økt levetid. I tillegg kan denne prosessen manipuleres for å redusere mengden av amyloidplakk som forårsaker Alzheimers sykdom.
Les mer:
To bilder av jorden med en forskjell på 50 år ble sammenlignet hos NASA: hva forskerne fant
En planet på størrelse med jorden er funnet ikke langt fra oss. Kanskje det er en atmosfære
Se på de gylne "bøylene" fra 1600-tallet: de ble installert av en sosialist
Forsidebilde: National Human Genome Research Institute