Et internasjonalt team av forskere har oppdaget tegn på den eldgamle opprinnelsen til en sjelden genetisk
For sitt arbeid brukte forskerne det genetiskeinformasjon fra et skjelett funnet nordøst i Portugal. Radiokarbonanalyse viste at alderen på dette funnet er omtrent 1000 år. Analyse av genomet avslørte umiddelbart tilstedeværelsen av en sjelden mutasjon, men forskerne utførte ytterligere tester.
Vi var umiddelbart spente da vi førstså resultatene. Men det eldgamle DNA var sterkt nedbrutt, av dårlig kvalitet og hadde mange uregelmessigheter, noe som betyr at vi i utgangspunktet var forsiktige med konklusjonene våre.
Joao Teixeira, stipendiat ved Australian National University og studiemedforfatter
For å teste hypotesen, utførte forskeredatamodellering, som sammenligner gammelt DNA med et moderne motstykke. Dette gjorde det mulig å utelukke krenkelser som er forårsaket av forringelse på grunn av tid.
Fotografier av hodeskallen som viser malocclusion, karakteristisk for Klinefelters syndrom. Bilde: Xavier Roca-Rada et al., The Lancet
I tillegg er den funnet prøven av skjelettet brabevart, og derfor var forskere i stand til å gjenopprette de ytre tegnene som er karakteristiske for Klinefelters syndrom. Spesielt kunne forskere bekrefte en uvanlig høy vekst for den tiden (1,8 m), brede hofter og ujevnt slitte tenner, noe som indikerer feil kjeveokklusjon.
Forskere mener at en integrert tilnærming,ved å bruke genetikk, kan benanalyse og datamodellering brukes til å studere tidligere utbredelse av andre genetiske sykdommer, for eksempel Downs syndrom.
Les mer:
Solflekk på størrelse med jorden vokser 10 ganger på 2 dager: den er rettet mot oss
Dette er "tvillingen" til jorden i fortiden: et unikt planethav ble funnet ikke langt fra oss
Einstein hadde rett igjen: etter et halvt århundre beviste fysikere stabiliteten til sorte hull