Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed)-programmet har som mål å forstå de genetiske variasjonene som oppstår
Det endelige målet med prosjektet er å forbedre diagnosen, behandlingen og forebyggingen av de vanligste sykdommene som fører til funksjonshemning eller død.
Vi har allerede identifisert noen nye ideer.For eksempel fant teamet mer enn 400 millioner genetiske variasjoner, men 97 % av dem er svært sjeldne og forekommer hos mindre enn 1 % av befolkningen. Genvariasjoner kan oppstå tilfeldig når gener rekombinerer eller muterer.
Timothy O'Connor, PhD, er førsteamanuensis i medisin og endokrinologi ved Institute for Genomic Sciences (IGS) ved UMSOM
Denne kunnskapen kan gi ny forståelse av mutasjonsprosesser og fortelle oss om historien til menneskelig evolusjon.
Det økende mangfoldet av menneskelige genomer vil hjelpe forskere til å lære mer om hvordan spesifikke sykdommer påvirker ulike etniske grupper rundt om i verden.
I tillegg har konsernet etablert enhetlige standarderfor sekvensering: det utføres i massiv skala. Standarder maksimerer dataintegriteten fordi en stor gruppe internasjonale forskere bruker vanlige metoder.
I tillegg til muligheten for detaljert analysekombinerte genomiske og medisinske data for sekvenserte prøver TOPMed har utvidet analysen av genotypeprøver med et nytt referansepanel som nå inkluderer over 97 000 personer. Disse dataene er offentlig tilgjengelige, du kan studere dem eller skrive inn din egen informasjon.
Nå fortsetter forfatterne forskningen og samler inn nye data for ressursen deres, som de vil analysere senere.
Les mer
Det største isfjellet i verden kollapset, fragmenter stormet nordover. Er det farlig?
Spor av rakettdrivstoff ble funnet på Saturns måne Rhea. Hvor kommer det fra?
Abort og vitenskap: hva vil skje med barna som skal føde