W ciągu ostatnich 100 milionów lat ssaki przystosowały się do niemal każdego możliwego środowiska – ekosystemów
W kilku artykułach w numerze specjalnymBadacze z czasopisma Science pokazują, jak genomika porównawcza może rzucić światło na to, w jaki sposób niektóre gatunki osiągają sukces ewolucyjny i pomóc naukowcom lepiej zrozumieć, które części naszego genomu są funkcjonalne i w jaki sposób mogą wpływać na zdrowie i choroby.
Co bada projekt Zoonomia?
Zoonomia to międzynarodowy projekt, którywykorzystuje nowoczesne osiągnięcia w technologii sekwencjonowania DNA, aby zrozumieć, w jaki sposób genomy powodują ogromną różnorodność ssaków. W projekcie badawczym bierze udział ponad 30 grup naukowców z całego świata, kierowanych przez genetyków z Uniwersytetu w Uppsali w Szwecji oraz Broad Institute, wspólnego ośrodka badawczego Massachusetts Institute of Technology i Uniwersytetu Harvarda.
W 2020 roku naukowcy zakończyli prace nadSekwencjonowanie całego genomu 240 gatunków ssaków, z których 131 nie zostało jeszcze opisanych. Chociaż wydaje się to niewielką liczbą – znanych jest ponad 6500 gatunków ssaków – próbka ma na celu zebranie danych z różnych podgrup zwierząt. Dlatego badanie obejmuje ponad 80% rodzin ssaków, obejmując prawie 110 milionów lat ewolucji.
W nowej pracy naukowcy wykorzystują wyrównaniesekwencje genomu, aby określić zmiany, które napędzają ewolucję. Jest to metoda bioinformatyczna polegająca na układaniu sekwencji monomerów DNA lub białek jedna pod drugą w taki sposób, aby znaleźć w nich miejsca podobne.
Naukowcy zidentyfikowali najbardziej konserwatywneobszary genomu, a czasami pojedyncze nukleotydy („litery”) DNA, które pozostają niezmienione u ssaków przez dziesiątki milionów lat ewolucji. Są to obszary, które wydają się biologicznie najważniejsze. Odkryli również część genetycznych podstaw niezwykłych cech ssaków, takich jak zdolność do hibernacji lub wykrywanie słabych zapachów na duże odległości.
Kalendarium ewolucji ssaków
Ssaki żyły obok dinozaurów i przetrwałymasowe wymieranie, które zniszczyło większość tych starożytnych gatunków, z wyjątkiem przodków współczesnych ptaków. Przez długi czas badacze uważali, że masowe zróżnicowanie ssaków (gwałtowny wzrost liczby nowych gatunków) rozpoczęło się właśnie po tym wydarzeniu.
W jednym z badań naukowcy śledzili zmiany w niekodujących regionach genomu różnych ssaków, aby zbudować „zegar molekularny”.
Zegar molekularny daje nam możliwość dokładnego zrozumienia, kiedy i gdzie różne linie ssaków miały wspólnych przodków, nawet przy braku zapisu kopalnego.
William Murphy, współautor badania z Texas A&M University
Naukowcy odkryli, że pierwszy podziałssaków na gatunki nastąpiło przed masowym wymieraniem – w okresie kredy i trzeciorzędu. Na przykład ewolucję ssaków łożyskowych można prześledzić wstecz do 102 milionów lat temu. Być może pierwszym bodźcem do powstania nowych gatunków był dryf kontynentów, który doprowadził do tego, że ogromne masy lądowe rozdzielały się i składały ponownie w ciągu milionów lat.
Kolejny okres aktywnej dywersyfikacjinaprawdę wydarzyło się zaraz po wyginięciu dinozaurów – około 65 milionów lat temu, kiedy ssaki miały więcej przestrzeni, zasobów i stabilności. Ta przyspieszona ewolucja zaowocowała bogatą różnorodnością ssaków, w tym tak odmiennymi grupami, jak mięsożercy, naczelne i kopytne.
Genetyczna historia ewolucji ssaków. Zdjęcie: Nicole M. Foley i in., Science
Utracone ludzkie geny
Na funkcje DNA wpływają nie tylko nowe geny, ale także:utracone regiony genomu. W badaniu prowadzonym przez Broad Institute i Uniwersytet Yale naukowcy przyjrzeli się wysoce konserwatywnym genom, które występują u prawie wszystkich ssaków. Porównując ludzki genom z innymi gatunkami, zwłaszcza z naszymi bliskimi krewnymi, naczelnymi, naukowcy szukali części genomu utraconych podczas ewolucji.
Analiza wykazała, że ludzie w porównaniu zinne gatunki ssaków mają 10 032 delecji - rearanżacji chromosomów, w wyniku których traci się niewielką część DNA. Większość z nich to bardzo krótkie sekwencje składające się tylko z kilku par zasad.
Ilustracja badania delecji w genomieosoba (w środku). Naukowcy badali, jak takie zmiany wpływają na funkcje różnych tkanek i narządów (na górze po lewej), zmieniają fenotyp z szympansów na ludzi (na dole po lewej), zmieniają aktywność genów (na górze po lewej) oraz jak powrót utraconych fragmentów wpłynie na procesy zachodzące w organizmie. komórki. Zdjęcie: James R. Xue i in., Science
Niektóre zmiany dotyczą genów z neuronami ifunkcje poznawcze, w tym tworzenie komórek w rozwijającym się mózgu, inne kontrolują metabolizm, w tym pracę komórek tłuszczowych i wątroby. Naukowcy zauważyli, że zamiast niszczyć biologię człowieka, niektóre z tych delecji stworzyły nowe kody genetyczne – usunęły elementy, które normalnie wyłączałyby geny.
Można to porównać do wyrażenia „nic nie robić”z którego cząstka „nie” wypada w procesie ewolucji – wyjaśniają naukowcy. W efekcie „instrukcja stworzenia żywego organizmu” zostaje odwrócona o 180°. Tak niewielkie zmiany doprowadziły między innymi do powstania złożonych funkcji poznawczych i unikalnego ludzkiego mózgu.
Często myślimy, że nowe funkcje biologicznepowinno wymagać nowych fragmentów DNA, ale ta praca pokazuje nam, że usunięcie kodu genetycznego może mieć poważne konsekwencje dla cech, które czynią nas wyjątkowymi jako gatunek.
Stephen Reilly, genetyk z Yale School of Medicine i współautor badania
Szukaj przyczyn rozwoju chorób
Pomocna jest również genetyka porównawczabadaczom, aby zrozumieć, w jaki sposób pewne choroby występują zarówno u zwierząt, jak i u ludzi. W jednym z badań genetycy skupili się na niektórych z najbardziej konserwatywnych regionów jednoliterowych występujących w genomach większości badanych ssaków i porównali je z wariantami genetycznymi wcześniej powiązanymi z chorobami takimi jak rak.
U osób chorych na raka mogą wystąpić mutacjerozproszone po całym genomie. W miarę postępu choroby zmiany genetyczne mają tendencję do kumulacji. Często trudno jest zrozumieć, które mutacje mają znaczenie, a które powodują lub sprzyjają chorobie.
Naukowcy odkryli, że zmiany wkonserwatywne regiony genomu, najmniej podatne na zmiany ewolucyjne, są silnie skorelowane z rozwojem chorób. Naukowcy zidentyfikowali mutacje, które prawdopodobnie są przyczyną zarówno rzadkich, jak i powszechnych chorób.
Naukowcy wykazali to na przykładrdzeniak wielopostaciowy, najczęstszy typ złośliwego guza mózgu u dzieci, u pacjentów występuje wiele nowych mutacji w pozycjach konserwatywnych ewolucyjnie.
Mamy nadzieję, że analiza tych mutacji położy podwaliny pod nowe metody diagnostyki i leczenia.
Karin Forsberg-Nielsson, profesor na Uniwersytecie w Uppsali i współautorka badania
Inne odkrycia
Opisane powyżej wyniki stanowią jedynie część zakrojonego na szeroką skalę projektu genetycznego. Inne badania takie jak:
- wyjaśnił, dlaczego słynny pies zaprzęgowy z lat dwudziestych XX wieku o imieniu Balto był w stanie przetrwać w trudnych warunkach na Alasce;
- wykazało, że „geny skakania” występują częściej u zwierząt mięsożernych niż u roślinożerców”
- odkryli, że gatunki o historycznie mniejszych populacjach są obecnie bardziej zagrożone wyginięciem;
- identyfikowane za pomocą części do uczenia maszynowegogenom, powiązany z kilkoma wyjątkowymi cechami świata ssaków, takimi jak nadzwyczajna wielkość mózgu, doskonały węch i zdolność do zapadania w sen zimowy.
Opublikowane wyniki to dopiero początekprac na dużą skalę, wiele pozostaje do analizy. Pokazują różnorodne możliwości wykorzystania genetyki porównawczej – zauważają badacze biorący udział w projekcie. Zebrane dane na temat ssaków i sekwencjonowanie genomów innych gatunków zwierząt pozwolą dowiedzieć się więcej na temat ewolucji, chorób i ich leczenia.
Czytaj więcej:
Naukowcy odkryli, że kształt Drogi Mlecznej wcale nie jest taki, jak myśleliśmy przez cały czas
Dwie superziemie znalezione na skraju strefy nadającej się do zamieszkania: jedna z nich ma komfortową temperaturę
Znaleziono czarną dziurę, która niszczy rekord gwiazdy blisko Ziemi