Międzynarodowy zespół naukowców poinformował o odkryciu nowej choroby genetycznej, według swoich danych, w
Chorobę nazwano VEXAS od pierwszych liter kluczowych pojęć z nią związanych (wakuole, enzym E1, sprzężone z chromosomem X, autozapalne, somatyczne).
VEXAS powoduje mutacje w genach UBA1. Naukowcy zauważają, że odkryte przez nich zaburzenie wyjaśnia pojawienie się zespołów zapalnych u dorosłych, których medycyna wcześniej nie kojarzyła ze sobą.
Koronawirusy nauczyły się imitować ludzkie białka odpornościowe i oszukiwać organizm
„To bardzo poważna choroba, pacjenci nie reagująbrak leczenia - od dużych dawek steroidów po różne chemioterapie ”- zauważają naukowcy. Dodali, że wielu pacjentów spędziło lata odwiedzając lekarzy, ale nie byli w stanie odpowiedzieć na ich obawy. „Jest to niezwykle frustrujące dla tych pacjentów i przerażające dla ich rodzin”.
Zespół zaczął szukać choroby z listy więcejponad 800 genów związanych z zapaleniem, a następnie porównano te geny z około 2500 pacjentami w bazie danych niezdiagnozowanych chorób. Ta metoda doprowadziła ich do trzech mężczyzn, u których wykryto tę samą mutację w genie.
Czytaj także:
- Na zagrażającej Ziemi asteroidzie Apophis zauważył niebezpieczne zjawisko. Co się dzieje?
- Naukowcy odkryli, dlaczego dzieci są najbardziej niebezpiecznymi nosicielami COVID-19
- Co odkryła sonda Parker Solar Probe, gdy przeleciała jak najbliżej Słońca