Kompletny zespół ludzkiego chromosomu X jest przełomowym osiągnięciem badaczy genomiki.
Powtarzalne sekwencje DNArozproszone w całym genomie i zawsze stanowiły problem z sekwencjonowaniem. Większość technologii generuje stosunkowo krótkie „odczyty” sekwencji, które następnie należy złożyć jak puzzle, aby złożyć genom. Powtarzające się sekwencje prowadzą do wielu krótkich odczytów i wyglądają prawie tak samo. Pozostaje tajemnicą, jak różne części genomu pasują do siebie lub ile mają powtórzeń.
Te powtarzające się sekwencjekiedyś uważano, że są nie do rozwiązania, ale obecnie dokonaliśmy postępu w technologii sekwencjonowania. Dzięki sekwencjonowaniu nanoporowatemu uzyskujemy bardzo długie odczyty setek tysięcy par zasad, które mogą obejmować cały region powtórzeń, co pozwala uniknąć niektórych problemów.
Karen Miga, badaczka z Kalifornijskiego Instytutu Genomiki w Santa Cruz
Wypełnienie pozostałych luksekwencja ludzkiego genomu otwiera nowe obszary. Naukowcy mają teraz możliwość poszukiwania powiązań między zmianami sekwencji a określoną chorobą, a także innych wskazówek do ważnych pytań z zakresu biologii i ewolucji człowieka.
Chociaż sekwencja referencyjnaGenom ludzki powstał około 20 lat temu i nadal istnieją w nim setki luk. Tak, większość regionów DNA jest powtarzanych, ale brakujące segmenty mogą zawierać elementy funkcjonalne związane z niektórymi chorobami.
Naukowcy podkreślają, że wiele niedostępnychwcześniejsze części genomu należą do najbogatszych pod względem zmienności w populacjach ludzkich. Informacje te mogą być ważne dla zrozumienia ogólnej biologii człowieka.
Karen Miga i Adam Phillippi z NationalInstytut Badań nad Genomem Człowieka (NHGRI) był współzałożycielem Konsorcjum Telomere-Telomere (T2T) w celu ukończenia składania genomu. Wcześniej pracowali razem nad artykułem z 2018 roku, który zademonstrował potencjał technologii nanoporów w uzyskaniu pełnej sekwencji ludzkiego genomu. Do swoich celów naukowcy wykorzystali sekwencer MinION Oxford Nanopore Technologies. Rejestruje zmiany prądu zachodzące, gdy poszczególne cząsteczki DNA przechodzą przez nanopory w błonie. Następnie naukowcy ponownie przeanalizowali te duże cząsteczki DNA na dwóch różnych instrumentach, z których każdy generował bardzo długie sekwencje.
Aby połączyć dane, naukowcy wykorzystaliautorski program komputerowy do składania wielu segmentów generowanych sekwencji. Korzystając z technologii, zespół stworzył cały zespół ludzkiego genomu, który przewyższa wszystkie poprzednie zespoły pod względem ciągłości, kompletności i dokładności. Ciągłe składanie pod pewnymi względami nawet przewyższa obecny referencyjny genom ludzki.
Jednak zdaniem naukowców w tej sekwencji było jeszcze kilka przerw. Aby uzupełnić chromosom X, zespół musiał ręcznie wyeliminować kilka luk w sekwencji.
Nowa sekwencja ludzkiego genomu,pochodzące z ludzkiej linii komórkowej zwanej CHM13, wypełnia wiele luk w obecnym genomie referencyjnym znanym jako Genome Reference Consortium build 38 (GRCh38).
Czytaj także
Spójrz na ogromną „ścianę” setek tysięcy galaktyk za Drogą Mleczną
Kometa NEOWISE jest widoczna w Rosji. Gdzie ją zobaczyć, gdzie szukać i jak zrobić zdjęcie
Jak limfocyty T wytworzyły nową odporność na COVID-19 i zmieniły statystyki